Heterotopie in de hersenen
Bij heterotopie in de hersenen zijn sommige hersencellen tijdens de ontwikkeling van de ongeboren baby niet op de juiste plek terechtgekomen. Soms zorgt dat ervoor dat de hersenen niet goed werken. Er zijn verschillende soorten heterotopie. Het is niet altijd duidelijk wat de oorzaak is. De oorzaak kan een afwijking in een gen zijn.
Kinderen met heterotopie kunnen epilepsie en/ of een verstandelijke beperking hebben. Welke andere kenmerken en klachten iemand heeft, hangt af van de soort heterotopie en kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook hoeveel last iemand ervan heeft, is verschillend. Soms heeft een persoon er geen last van.
De 2 meest bekende vormen van heterotopie in de hersenen zijn:
- Nodulaire heterotopie: dan liggen de cellen als klompjes bij elkaar in de hersenen, maar niet op de juiste plek.
- Subcorticale band heterotopie: bij deze vorm zijn de hersencellen op de verkeerde plek als een band te zien.
De meest voorkomende vorm van nodulaire heterotopie is periventriculaire nodulaire heterotopie. Subcorticale band heterotopie is een vorm van lissencefalie. Dit heet ook wel double cortex syndroom.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Diffuse heterotopie
Double cortex heterotopie
Grey matter heterotopia
Lissencefalie
Nodulaire heterotopie
Periventriculaire heterotopie
Subependymale heterotopie -
Hoe wordt het vastgesteld?
Artsen kunnen met een MRI en/of CT-scan van de hersenen vaststellen of een kind heterotopie heeft. Er kan DNA-onderzoek worden gedaan naar de oorzaak.
-
Is er een behandeling?
Heterotopie in de hersenen gaat niet over. Als er klachten zijn, geven artsen een behandeling om deze minder te maken.
Kijk verder bij de informatie over periventriculaire nodulaire heterotopie, double cortex syndroom en lissencefalie.
-
Wat is de oorzaak?
Bij heterotopie in de hersenen zijn er tijdens de ontwikkeling van de ongeboren baby hersencellen niet naar de goede plek gegaan. Als de hersenen zich vormen, verplaatsen die cellen zich normaal van het midden naar de buitenkant van de hersenen. Maar bij heterotopie gebeurt dit niet goed. Daardoor kunnen de hersenen hun werk soms niet goed doen.
De oorzaak dat die cellen op de verkeerde plek zitten, kan een afwijking in een gen of chromosoom zijn. Er zijn afwijkingen in meerdere genen die kunnen zorgen voor een vorm van heterotopie in de hersenen.
Het kan ook zo zijn dat artsen niet weten wat bij iemand de oorzaak is. -
Is het erfelijk?
Ja, heterotopie kan op verschillende manieren erfelijk zijn: autosomaal dominant, autosomaal recessief en X-gebonden dominant.
Het kan ook ontstaan door factoren die niet erfelijk zijn; bijvoorbeeld schade van de hersenen tijdens de vroege ontwikkeling van de ongeboren baby. Soms weten we niet wat de oorzaak is.
Heterotopie is soms een kenmerk van een andere ziekte. Als het om een erfelijke ziekte gaat, dan hangt het van die ziekte af hoe het erfelijk is.
-
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet hoeveel mensen heterotopie in de hersenen hebben. Want soms heeft iemand er geen last van.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met een vorm van heterotopie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
-
Meer info voor patiƫnten
- Aangeboren hersenaandoeningenInformatie van de Hersenstichting
- Periverticulaire nodulaire heterotopie (Kinderneurologie)Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- Double cortex syndroom (Kinderneurologie)Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- Subcortical band heterotopia (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Periventricular heterotopia (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- PVH supportInternationale patiƫntenorganisatie
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- verloskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
18 december 2025
