Hemifaciale microsomie

Bij hemifaciale microsomie zijn delen van het gezicht en de schedel niet helemaal goed gegroeid. Dan kan iemand verschillende klachten en kenmerken hebben. De oorzaak is bijna nooit bekend. Heel weinig mensen hebben een erfelijke vorm (maar niet in alle gevallen is de afwijking in de genen gevonden) of ze kregen de aandoening door een chromosoomafwijking. De klachten en hoeveel last iemand er van heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.

Bij hemifaciale microsomie is de ene kant van het gezicht niet gelijk aan de andere kant van het gezicht. Meestal is het gezicht aan één kant scheef, soms aan beide kanten. Verder kunnen de ogen soms kleiner zijn. De oorschelp kan een andere vorm hebben of iemand kan geen oorschelp hebben. Je oorschelp is het deel van je oor dat aan de buitenkant zit. Sommige kinderen horen minder goed.

Kinderen met hemifaciale microsomie hebben meestal een te kleine onderkaak. Ook kunnen ze schisis hebben. Ze kunnen ze moeite hebben met eten en ademhalen. Soms hebben ze moeite met praten. Sommige kinderen hebben afwijkingen aan de wervels of een klompvoet. Hun nieren kunnen niet helemaal goed gevormd zijn. Soms hebben ze problemen met het hart.

Goldenhar syndroom is een vorm van hemifaciale microsomie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen

      1e en 2e kieuwboogsyndroom
      Craniofaciale microsomie
      Craniofacial microsomia
      Hemifacial microsomia
      First and second branchial arch syndrome
      Oculo-auriculo-vertebraal spectrum
      OAV spectrum

    • Hoe wordt het vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat een kind hemifaciale microsomie heeft, als hij of zij de kenmerken heeft die hier bovenstaan, en door röntgenonderzoek te doen.

    • Is er een behandeling?

      Hemifaciale microsomie gaat niet over. Met een behandeling proberen dokters sommige kenmerken minder te maken. Ze kunnen bijvoorbeeld een behandeling doen voor de ogen, oren, schisis en kaken. Gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed hoort. 
      Een logopedist kan helpen bij problemen met leren eten en praten. Als iemand veel moeite heeft met ademen, kan hij of zij ondersteuning van de ademhaling nodig hebben. Als het kind moeite met drinken en eten heeft, dan krijgt hij of zij soms voeding door een slangetje. Dokters kunnen onderzoeken of iemand problemen heeft met de nieren of het hart, en dan bepalen welke behandeling nodig is.
      Kijk voor meer informatie in de patiëntenversie van de zorgstandaard.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ieder jaar worden er in Nederland enige tientallen kinderen met deze aandoening geboren.

    • Wat is de oorzaak?

      We weten bijna nooit wat de oorzaak is. Bij enkele mensen gaat het om een erfelijke vorm en soms is dan bekend in welk gen de afwijking zit. Bij sommigen ontstaat de aandoening door een chromosoomafwijking.

    • Is het erfelijk?

      Nee, hemifaciale microsomie is bijna nooit erfelijk.
      Bij enkele mensen gaat het wel om een erfelijke vorm én soms is dan bekend in welk gen de afwijking zit. Bij ongeveer 1 tot 2 op de 100 mensen is het autosomaal-dominant erfelijk. Bij heel weinig mensen is het autosomaal recessief erfelijk. Bij sommigen ontstaat de aandoening door een chromosoomafwijking.

    • Kinderwens

      Mensen die een kind kregen met hemifaciale microsomie hebben waarschijnlijk een kleine kans (ongeveer 1 op 100) op nog een kind met deze aandoening. Deze kans geldt ook voor iemand die zelf hemifaciale microsomie heeft.

      Heb je kans op een kind hemifaciale microsomie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Weet je welke chromosoomafwijking of verandering in een gen bij jou de oorzaak is van hemifaciale microsomie? En wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      17 februari 2026