Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte IX

Glycogeenstapelingsziekte IX is een erfelijke stofwisselingsziekte. Door een verandering in het DNA (erfelijk materiaal) kan het lichaam de stof glycogeen niet afbreken.

Glycogeen is de stof waarin suikers in de spieren en de lever worden opgeslagen. Daarna hoort het lichaam glycogeen af te breken. Maar bij glycogeenstapelingsziekte IX gebeurt dat niet.

De kenmerken van de aandoening beginnen meestal op kinderleeftijd. Meestal groeit het kind minder goed en leert het allerlei bewegingen trager (motoriek).
Soms is er een verlaagde spierspanning, dan voelt het kind slap aan. De lever is vaak groter dan anders. Sommige mensen zijn snel vermoeid na inspanning of hebben eerder spierpijn.

Op volwassen leeftijd nemen de kenmerken vaak af.

Zie ook: glycogeenstapelingsziekte VI en glycogeenstapelingsziekte V.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.