Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte IX

Glycogeenstapelingsziekte IX is een erfelijke stofwisselingsziekte. Door een verandering in het DNA (erfelijk materiaal) kan het lichaam de stof glycogeen niet afbreken.

Glycogeen is de stof waarin suikers in de spieren en de lever worden opgeslagen. Daarna hoort het lichaam glycogeen af te breken. Maar bij glycogeenstapelingsziekte IX gebeurt dat niet.

De kenmerken van de aandoening beginnen meestal op kinderleeftijd. Meestal groeit het kind minder goed en leert het allerlei bewegingen trager (motoriek).
Soms is er een verlaagde spierspanning, dan voelt het kind slap aan. De lever is vaak groter dan anders. Sommige mensen zijn snel vermoeid na inspanning of hebben eerder spierpijn.

Op volwassen leeftijd nemen de kenmerken vaak af.

Zie ook: glycogeenstapelingsziekte VI en glycogeenstapelingsziekte V.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glycogeenstapelingsziekte IX
      Glycogeen stapelingsziekte 9
      Glycogen storage disease IX
      GSD-9
      GSD type IX
      Phosphorylase kinase deficiency
      PhK deficiency
      Fosforylasekinase deficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Glycogeenstapelingsziekte IX wordt vastgesteld met bovenstaande kenmerken, bloedonderzoek en onderzoek van een weggenomen stukje lever- of spierweefsel, een biopt.
      De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De kenmerken van glycogeenstapelingsziekte IX worden meestal minder door een dieet met bepaalde suikers, door regelmatig te eten en soms ook door het eten van maïzena (maïszetmeel).

    • Hoe vaak komt het voor?

      Glycogeenstapelingsziekte IX komt ongeveer bij 1 op de 100.000 mensen voor.