Glycine encefalopathie

Glycine encefalopathie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Mensen met glycine encefalopathie kunnen het aminozuur glycine niet goed afbreken. Hierdoor stapelt deze stof zich op in het lichaam. Dit geeft vooral schade aan de hersenen. Dat begint al voor de geboorte. De belangrijkste verschijnselen zijn sloomheid, slapheid, schokkende bewegingen en epilepsie.

Er zijn verschillende vormen van glycine encefalopathie. De problemen kunnen voor de geboorte beginnen, soms op kinderleeftijd en soms later. De klachten kunnen ernstig zijn maar ook minder ernstig. Jongens hebben vaak minder klachten dan meisjes. Het is niet bekend waar dit door komt.

De (klassieke) neonatale ernstige vorm komt het meest voor. De kenmerken van de ziekte beginnen enkele uren tot dagen na de geboorte. De baby is sloom, heeft moeite met eten en heeft slappe spieren. Ook kan het schokkerige bewegingen maken. Daarnaast heeft de baby moeite met ademen en kan de baby een ademstilstand krijgen. Vaak moet de baby beademd worden. De problemen met de ademhaling gaan vaak na een aantal weken weer over. Soms overlijdt een baby door de ernstige ademhalingsproblemen. De baby’s die de ademhalingsproblemen overleven, krijgen een verstandelijke beperking en epileptische aanvallen. Die aanvallen zijn vaak heel moeilijk te behandelen. Bij de ernstige vorm ontwikkelen kinderen zich niet. Bij de iets minder ernstige vorm kunnen kinderen zich wel een beetje ontwikkelen. Ze kunnen bijvoorbeeld leren zitten en communiceren. Veel kinderen met de neonatale ernstige vorm overlijden op jonge leeftijd.

Een op de vijf kinderen met glycine encefalopathie heeft de infantiele vorm. Ongeveer de helft van deze kinderen heeft een ernstige vorm, de andere helft heeft de minder ernstige vorm. De kenmerken beginnen vanaf een leeftijd van ongeveer zes maanden. De ontwikkeling van de baby gaat dan niet of nog maar een beetje verder. Ook krijgt de baby epileptische aanvallen. Deze kunnen mild zijn, maar ze kunnen ook steeds ernstiger en moeilijker behandelbaar worden. Vaak leren de kinderen niet lopen. Ook kunnen ze stijfheid in hun armen en benen hebben (spasticiteit), problemen met slikken en gedragsproblemen.

Bij de late of atypische vorm beginnen de kenmerken pas later op de kinderleeftijd of volwassen leeftijd. Iemand met deze vorm heeft vaak minder kenmerken dan bij de andere vormen. De kenmerken kunnen erg verschillen per persoon. Meestal heeft iemand leerproblemen en gedragsproblemen. Ook kunnen de armen en benen stijf zijn (spastisch). Verder kan iemand slechter gaan zien doordat de oogzenuw beschadigd is. Bij koorts kunnen deze kinderen extreem sloom worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Non-ketotische hyperglycinemie
      NKH
      Non-ketotic hyperglycinemia
      Glycine encephalopathy
      GE

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan, kan een arts denken aan glycine encefalopathie. Met onderzoek van bloed, urine en hersenvocht kan duidelijk worden of een kind deze ziekte heeft. Soms wordt er een biopt uit de lever genomen. Met DNA-onderzoek kan ontdekt worden of er een erfelijke oorzaak is. De erfelijke oorzaak kan niet bij alle patiënten worden gevonden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycine encefalopathie kan niet genezen. Er zijn medicijnen die de glycine waardes in het bloed kunnen verlagen, waardoor kinderen zich soms beter kunnen ontwikkelen. Een combinatie van meerdere medicijnen kan soms helpen om de epileptische aanvallen te verminderen. Ook een speciaal dieet kan hier soms bij helpen. Medicijnen of injecties kunnen de spasmen verminderen. Als kinderen te weinig kracht hebben om zelf te drinken en eten, kunnen ze sondevoeding krijgen. Beademing kan nodig zijn als baby’s ernstige ademhalingsproblemen hebben. Ook kan fysiotherapie, ergotherapie of logopedie helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak glycine encefalopathie voor komt. Artsen schatten dat het ongeveer bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen voorkomt.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van glycine encefalopathie is een verandering in het erfelijke materiaal; meestal een foutje in het AMT-gen of in het GLDC-gen. Het AMT-gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op positie 21.31 (3p21.31).
      Het GLDC-gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op positie 24.1 (9q24.1).

      Bij sommige mensen met glycine encefalopathie is niet bekend wat de oorzaak is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Glycine encefalopathie is autosomaal recessief erfelijk. Dat betekent dat het kind de ziekte pas kan krijgen als beide ouders het foutje in het gen hebben (drager zijn).

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met glycine encefalopathie en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts vóórdat je zwanger bent.