Overslaan en naar de inhoud gaan

GAMT deficiëntie

Guanidinoacetaat methyltransferase (GAMT) deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De kenmerken van GAMT deficiëntie verschillen per persoon. Meestal zijn de kenmerken zichtbaar voordat het kind 3 jaar oud is. 

GAMT deficiëntie is een aandoening van de hersenen en de spieren. Zonder behandeling kan iemand met GAMT deficiëntie een verstandelijke beperking krijgen. Ook kan iemand vaak maar een paar woorden praten. Verder kan iemand ook epilepsie hebben. Iemand met GAMT deficiëntie kan gedrag hebben dat lijkt op autisme. Ook kan iemand met GAMT deficiëntie bewegingen maken, zonder dat hij of zij zich ervan bewust is. Dit noemen we tics. Door de zwakkere spieren, leren sommige kinderen met GAMT deficiëntie later zitten en lopen. 

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Creatine deficiency syndrome due to GAMT deficiency
      Creatine deficiëntie veroorzaakt door GAMT deficiëntie
      Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase
      GAMT deficiency
      Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie
      Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
      Cerebral creatine deficiency syndrome 2

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed door de kenmerken die hier boven staan, en met bloed- en urineonderzoek. Artsen kunnen de diagnose stellen met een hersenonderzoek, een biopt of DNA onderzoek. (Bij een biopt onderzoeken ze een stukje weefsel dat uit het lichaam is gehaald).

      In 2015 heeft de Gezondheidsraad het advies gegeven om GAMT deficiëntie op te nemen in de hielprik. Waarschijnlijk wordt deze aandoening binnenkort onderdeel van de hielprik.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      GAMT deficiëntie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het volgen van een dieet en het nemen van voedingssupplementen. Met een vroege start van de behandeling kunnen sommige kenmerken van GAMT deficiëntie verminderen. Bij epilepsie kan iemand medicijnen tegen de aanvallen krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak GAMT deficiëntie voorkomt. Over de hele wereld zijn er ongeveer 80 mensen met GAMT deficiëntie bekend.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op een kind met GAMT deficiëntie en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

      Heb jij ook een kinderwens en GAMT deficiëntie in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • INVEST
        Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen.
      • Orphanet
      • OMIM