Overslaan en naar de inhoud gaan

GAMT deficiëntie

Guanidinoacetaat methyltransferase (GAMT) deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De kenmerken van GAMT deficiëntie verschillen per persoon. Meestal zijn de kenmerken zichtbaar voordat het kind 3 jaar oud is. 

GAMT deficiëntie is een aandoening van de hersenen en de spieren. Zonder behandeling kan iemand met GAMT deficiëntie een verstandelijke beperking krijgen. Ook kan iemand vaak maar een paar woorden praten. Verder kan iemand ook epilepsie hebben. Iemand met GAMT deficiëntie kan gedrag hebben dat lijkt op autisme. Ook kan iemand met GAMT deficiëntie bewegingen maken, zonder dat hij of zij zich ervan bewust is. Dit noemen we tics. Door de zwakkere spieren, leren sommige kinderen met GAMT deficiëntie later zitten en lopen. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN