Galactosialidose

Galactosialidose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. De kenmerken verschillen per persoon.
 
Bij galactosialidose werken de lysosomen niet goed. Lysosomen zitten in de lichaamscellen. Lysosomen zorgen dat veel stoffen afgebroken en weer hergebruikt kunnen worden. Als de lysosomen niet goed werken, gaan (afval)stoffen zich opstapelen. Hierdoor raken ook weefsels en organen beschadigd.

Er zijn verschillende vormen van galactosialidose:
•    de vroeg infantiele vorm
•    de laat infantiele vorm
•    de juveniele/volwassen vorm
 
De vroeg infantiele vorm begint meestal in de eerste drie levensmaanden. Deze kinderen kunnen in hun eerste levensjaar overlijden. Er hoopt zich vocht op in het lichaam van het kind. De lever, de milt en het hart zijn daardoor groter dan anders. De nieren werken niet goed. Verder kan er te veel bot worden afgezet op de beenderen. Op de huid kunnen verwijde bloedvaatjes te zien zijn. In de ogen kunnen rode vlekjes zitten. Daarnaast verloopt de ontwikkeling traag.  

De laat infantiele vorm begint in de eerste levensmaanden. De levensverwachting hangt af van de ernst van de kenmerken. Een kind met deze vorm kan een grotere lever en milt hebben. Verder kunnen er hartafwijkingen zijn. Ook kan er te veel bot worden afgezet op de beenderen. In de ogen kunnen rode vlekjes zitten. Daarnaast kan het kind gehoorverlies, een groeiachterstand en een lichte verstandelijke beperking hebben.

De juveniele/volwassen vorm begint op tiener- of volwassen leeftijd. Bij galactosialidose gaat het meestal om deze vorm. Het bewegen en de verstandelijke ontwikkeling gaan geleidelijk achteruit. Op de huid kunnen donkerrode plekken zitten. Dit noemen we angiokeratomen. Iemand die deze vorm van galactosialidose heeft kan rode vlekjes in de ogen hebben en blind zijn. Ook slechthorendheid komt voor.