Galactosialidose

Mensen met deze ziekte kunnen verschillende klachten hebben. De oorzaak is een foutje in een gen. Er zijn drie vormen van deze aandoening:

  • de vroeg infantiele vorm
  • de laat infantiele vorm
  • de juveniele of volwassen vorm

Welke klachten iemand krijgt en hoe ernstig die zijn, hangt af van de vorm van de ziekte die iemand heeft. Ook bij mensen met dezelfde vorm van de ziekte, kunnen de klachten van persoon tot persoon verschillen.

Vroeg infantiele vorm
Bij deze vorm heeft een baby al problemen voor de geboorte. Meestal zit er in hun lichaam te veel vocht. Hun lichaam is opgezwollen. Hun buik kan bijvoorbeeld heel bol zijn. Andere problemen die deze kinderen kunnen hebben:

  • een liesbreuk
  • de milt, lever en hart kunnen groter zijn dan normaal
  • afwijkingen aan de botten
  • een grof gezicht
  • een rode vlek in de ogen.

Sommige baby’s met deze vorm worden stil geboren. Kinderen met de vroeg infantiele vorm overlijden meestal voordat ze twee jaar oud zijn.

Laat infantiele vorm
Bij kinderen met de laat infantiele vorm beginnen de problemen vaak in het eerste jaar. De problemen kunnen hetzelfde zijn als bij de vroege vorm. Maar meestal zijn ze wat minder erg. Vaak hebben deze kinderen problemen zoals:

  • afwijkingen aan de botten
  • kleinere lengte
  • de milt en lever zijn vaak groter dan normaal
  • afwijkingen aan de hartkleppen
  • een grof gezicht
  • soms een verstandelijke beperking
  • problemen met horen
  • een rode vlek in de ogen.

Hoe oud iemand met deze vorm kan worden, hangt af van ernst van de klachten.

Juveniele of volwassen vorm
Iemand met de volwassen vorm kan op iedere leeftijd klachten krijgen. Maar meestal beginnen de klachten in de tienerleeftijd. Het gaat bij deze vorm vaak om andere klachten dan bij de andere twee vormen. Bij de juveniele of volwassen vorm kan iemand de klachten hebben zoals:

  • spieren trekken zich vaak samen (myoclonie)
  • bewegingen maken gaat niet soepel (ataxie)
  • epilepsie
  • een verstandelijke beperking, die erger wordt
  • afwijkingen in de wervels
  • donkerrode plekken op de huid (angiokeratomen)
  • een grof gezicht
  • een rode vlek in de ogen
  • problemen met zien
  • problemen met horen.

Mensen met de juveniele of volwassen vorm leven waarschijnlijk even lang als mensen zonder galactosialidose.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Goldberg syndroom
      Galactosialidosis
      Goldberg syndrome
      Neuraminidase beta-galactosidase deficiency
      Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan galactosialidose als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen deze ziekte vaststellen met onderzoek van de plas, het bloed en een stukje huid dat ze hebben weggehaald (huidbiopt). Ook kunnen dokters DNA-onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Galactosialidose gaat niet over. Dokters proberen met een behandeling de kenmerken minder te maken. Er zijn medicijnen tegen spieren die vaak samentrekken (myoclonie) en tegen de epilepsie. De oogarts kan de ogen controleren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland worden ongeveer 2 op de 5 miljoen kinderen met deze aandoening geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van galactosialidose is een afwijking (foutje)  in het CTSA-gen. Het CTSA-gen ligt op chromosoom 20, op de lange (q) arm op plek 13.12 (20q13.12).

      Door de afwijking in het gen gaan bepaalde stoffen zich verzamelen in organen. Hierdoor die beschadigen. Dat zorgt voor de klachten van de galactosialidose.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, galactosialidose is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet iemand van allebei de ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met galactosialidose en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • OMIM
      • INVESTAchtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen. INVEST is Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte
    • Updatedatum

      30 juni 2026