Galactosialidose
Galactosialidose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. De kenmerken verschillen per persoon.
Bij galactosialidose werken de lysosomen niet goed. Lysosomen zitten in de lichaamscellen. Lysosomen zorgen dat veel stoffen afgebroken en weer hergebruikt kunnen worden. Als de lysosomen niet goed werken, gaan (afval)stoffen zich opstapelen. Hierdoor raken ook weefsels en organen beschadigd.
Er zijn verschillende vormen van galactosialidose:
• de vroeg infantiele vorm
• de laat infantiele vorm
• de juveniele/volwassen vorm
De vroeg infantiele vorm begint meestal in de eerste drie levensmaanden. Deze kinderen kunnen in hun eerste levensjaar overlijden. Er hoopt zich vocht op in het lichaam van het kind. De lever, de milt en het hart zijn daardoor groter dan anders. De nieren werken niet goed. Verder kan er te veel bot worden afgezet op de beenderen. Op de huid kunnen verwijde bloedvaatjes te zien zijn. In de ogen kunnen rode vlekjes zitten. Daarnaast verloopt de ontwikkeling traag.
De laat infantiele vorm begint in de eerste levensmaanden. De levensverwachting hangt af van de ernst van de kenmerken. Een kind met deze vorm kan een grotere lever en milt hebben. Verder kunnen er hartafwijkingen zijn. Ook kan er te veel bot worden afgezet op de beenderen. In de ogen kunnen rode vlekjes zitten. Daarnaast kan het kind gehoorverlies, een groeiachterstand en een lichte verstandelijke beperking hebben.
De juveniele/volwassen vorm begint op tiener- of volwassen leeftijd. Bij galactosialidose gaat het meestal om deze vorm. Het bewegen en de verstandelijke ontwikkeling gaan geleidelijk achteruit. Op de huid kunnen donkerrode plekken zitten. Dit noemen we angiokeratomen. Iemand die deze vorm van galactosialidose heeft kan rode vlekjes in de ogen hebben en blind zijn. Ook slechthorendheid komt voor.
-
Andere namen voor deze ziekte
Goldberg syndroom
Galactosialidosis
Goldberg syndrome
Neuraminidase beta-galactosidase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Met de kenmerken die hierboven staan kan galactosialidose worden vermoed. Met urineonderzoek, bloedonderzoek of een biopt kan de diagnose gesteld worden.
Soms is prenatale diagnostiek mogelijk. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Galactosialidose kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn ruim 100 mensen met galactosialidose over de hele wereld bekend.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Galactosialidose erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen en Stofwisselingsziekten
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:bijlagebrief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- ISMRD Engelstalige uitgebreide informatie over galactosilidose van de ISMRD, een internationale non-profitorganisatie die belangen van patiënten met glycoproteïne stapelingsziekten.
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden: bijlagebrief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Orphanet
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Sphinx - Het Amsterdam Lysosoom Centrum
- Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 6791
- sphinx@amc.uva.nl
- Orpha.net Expertlink