Erfelijke trombotische trombocytopenische purpura (TTP)

Trombotische trombocytopenische purpura (TTP) is een aandoening van het bloed. Een klein deel van de mensen met TTP heeft erfelijke TTP. Een oorzaak is dan een afwijking in een gen.

Bij TTP gebeuren er een aantal dingen in het lichaam. Er ontstaan veel bloedstolsels in de kleine bloedvaten (trombose). En iemand krijgt een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie). Bloedplaatjes zijn nodig voor de normale bloedstolling. En de rode bloedcellen worden te snel afgebroken.

Iemand met TTP kan dan last krijgen van bloedingen. Ze kunnen bloedneuzen krijgen of bloedingen in het tandvlees. Iemand kan kleine rode vlekjes op de huid en/of grote en donkere plekken (purpura) hebben. Iemand kan ook bloed hebben in de plas. Vrouwen kunnen meer bloeden als ze ongesteld zijn.

Door de TTP kan iemand ook problemen krijgen in de hersenen. Dan kan iemand last hebben van bijvoorbeeld hoofdpijn, verward zijn en niet goed kunnen praten. En/of dat iemand kan bepaalde delen van het lichaam niet goed gebruiken, epileptische aanvallen krijgt en/of bewusteloos raakt.

Iemand kan last krijgen van bloedarmoede, omdat de rode bloedcellen te snel afgebroken worden.

Iemand met TTP kan nog andere kenmerken hebben, zoals koorts, buikpijn, misselijk zijn en overgeven. Ook andere organen, zoals de nieren kunnen beschadigen door TTP. Daarom is het belangrijk dat iemand met TTP snel de juiste behandeling krijgt.

Bij erfelijke TTP heeft een kind meestal al kenmerken bij de geboorte, vlak daarna, of krijgt die kenmerken op de kinderleeftijd.

Niet-erfelijke TTP is een auto-immuunziekte. TTP kan dan een kenmerk zijn van een ander ziekte, zoals SLE. De kenmerken van niet-erfelijke TTP kunnen beginnen vanaf de kinderleeftijd tot op de volwassen leeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (cTTP)
      Ziekte van Moschowitz
      Familial Thrombotic Thrombocytopenia Purpura
      Microangiopathic hemolytic anemia
      Moschkowitz disease
      Upshaw-Schulman syndrome (USS)

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan TTP herkennen als iemand kenmerken heeft die hier boven staan. Iemand met erfelijke TTP heeft vaak ook familieleden met zulke kenmerken.

      De arts kan in het bloed onderzoeken of de stof ADAMTS13 goed werkt. Als die stof niet goed werkt,  heeft iemand TTP. Bij niet-erfelijke TTP kunnen er ook stoffen in het bloed gevonden worden die ADAMTS13 aanvallen.
      Er kunnen nog andere onderzoeken gedaan worden als de arts denkt dat er schade is aan bepaalde organen en/of dat een andere ziekte de oorzaak is van TTP.

      Door DNA-onderzoek te doen kan vastgesteld worden of iemand erfelijke TTP heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Erfelijke TTP kan niet genezen. Maar de stof die niet goed werkt (ADAMTS13) kan aangevuld worden. Dat kan met een infuus. Een infuus is een naald met een slangetje eraan waardoor je vloeistof in je lichaam krijgt. Iemand met erfelijke TTP krijgt iedere 2-3 weken een infuus met ADAMS13.

      Bij ziekte, of tijdens een zwangerschap, heeft iemand vaker zo’n infuus nodig. Het kan ook nodig zijn om het bloedplasma te vervangen.

      Bij bloedingen die levensbedreigend zijn, kan iemand een infuus met bloedplaatjes krijgen. Als iemand ernstige bloedarmoede heeft, dan kan een bloedtransfusie nodig zijn. 
      Kijk voor meer informatie op de website van de Stichting Zeldzame Bloedziekten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak erfelijke TTP voorkomt. De meeste mensen met TTP hebben de niet-erfelijke vorm van de aandoening.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van erfelijke TTP is een afwijking in het ADAMTS13-gen. Dat gen ligt op chromosoom 9, op de lange arm (q), op positie 34.2 (9q34.2)

      Door de afwijking in dit gen is in het lichaam te weinig ADAMTS13. Die stof zorgt er normaal voor dat bloedstolsels in het lichaam opgeruimd worden.

      Bij niet-erfelijke TTP maakt het lichaam stoffen die ADAMTS13 aanvallen. Dit is een auto-immuunziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Iemand kan erfelijke TTP krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal-recessieve overerving.  

      Niet-erfelijke TTP is een multifactoriële aandoening. Dit betekent dat veranderingen in genen, samen met omgevingsfactoren ervoor zorgen dat iemand TTP krijgt.

    • Kinderwens

      Komt erfelijke TTP in jullie familie voor en willen jullie (nog) een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

      Heb je als vrouw TTP en wil je zwanger worden? Dan is belangrijk daar over te praten met je arts. Dan kun je vanaf het moment dat je zwanger wilt gaan worden begeleid wordt in een expertisecentrum voor TTP.  Dit advies geldt voor vrouwen met erfelijke en met niet-erfelijke TTP.

    • Updatedatum

      2 maart 2023