Erfelijke trombotische trombocytopenische purpura (TTP)

Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (cTTP)
Ziekte van Moschowitz
Familial Thrombotic Thrombocytopenia Purpura
Microangiopathic hemolytic anemia
Moschkowitz disease
Upshaw-Schulman syndrome (USS)

Een arts kan TTP herkennen als iemand kenmerken heeft die hier boven staan. Iemand met erfelijke TTP heeft vaak ook familieleden met zulke kenmerken.

De arts kan in het bloed onderzoeken of de stof ADAMTS13 goed werkt. Als die stof niet goed werkt,  heeft iemand TTP. Bij niet-erfelijke TTP kunnen er ook stoffen in het bloed gevonden worden die ADAMTS13 aanvallen.
Er kunnen nog andere onderzoeken gedaan worden als de arts denkt dat er schade is aan bepaalde organen en/of dat een andere ziekte de oorzaak is van TTP.

Door DNA-onderzoek te doen kan vastgesteld worden of iemand erfelijke TTP heeft.

Erfelijke TTP kan niet genezen. Maar de stof die niet goed werkt (ADAMTS13) kan aangevuld worden. Dat kan met een infuus. Een infuus is een naald met een slangetje eraan waardoor je vloeistof in je lichaam krijgt. Iemand met erfelijke TTP krijgt iedere 2-3 weken een infuus met ADAMS13.

Bij ziekte, of tijdens een zwangerschap, heeft iemand vaker zo’n infuus nodig. Het kan ook nodig zijn om het bloedplasma te vervangen.

Bij bloedingen die levensbedreigend zijn, kan iemand een infuus met bloedplaatjes krijgen. Als iemand ernstige bloedarmoede heeft, dan kan een bloedtransfusie nodig zijn. 
Kijk voor meer informatie op de website van de Stichting Zeldzame Bloedziekten.

We weten niet precies hoe vaak erfelijke TTP voorkomt. De meeste mensen met TTP hebben de niet-erfelijke vorm van de aandoening.

De oorzaak van erfelijke TTP is een afwijking in het ADAMTS13-gen. Dat gen ligt op chromosoom 9, op de lange arm (q), op positie 34.2 (9q34.2)

Door de afwijking in dit gen is in het lichaam te weinig ADAMTS13. Die stof zorgt er normaal voor dat bloedstolsels in het lichaam opgeruimd worden.

Bij niet-erfelijke TTP maakt het lichaam stoffen die ADAMTS13 aanvallen. Dit is een auto-immuunziekte.

Iemand kan erfelijke TTP krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal-recessieve overerving.  

Niet-erfelijke TTP is een multifactoriële aandoening. Dit betekent dat veranderingen in genen, samen met omgevingsfactoren ervoor zorgen dat iemand TTP krijgt.

Komt erfelijke TTP in jullie familie voor en willen jullie (nog) een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

Heb je als vrouw TTP en wil je zwanger worden? Dan is belangrijk daar over te praten met je arts. Dan kun je vanaf het moment dat je zwanger wilt gaan worden begeleid wordt in een expertisecentrum voor TTP.  Dit advies geldt voor vrouwen met erfelijke en met niet-erfelijke TTP.

• Stichting Zeldzame BloedziektenInformatie en lotgenotencontact. Voor mensen met erfelijke en niet-erfelijke TTP
• Ervaringsverhalen over TTPVan mensen met TTP of van mensen in hun omgeving
• Huisartsenbrochure Trombotische Trombocytopenische Purpura (TTP) (2010)Over de niet-erfelijke vorm. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisartspatiënt
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over de niet-erfelijke en erfelijke vorm.
• Erfelijke TTP (Genetic and Rare Diseases Information Center)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
• Verworven TTP (Genetic and Rare Diseases Information Center)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
• National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels en filmpjes

• Huisartsenbrochure Trombotische Trombocytopenische Purpura (TTP) (2010)Over de niet-erfelijke vorm. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisartspatiënt
• Richtlijn voor de behandeling van Trombotische Microangiopathie (2021)Ook voor TTP
• Orphanet
• Hereditairy TTP (OMIM)
• Thrombotic Thromobocytopenic Purpera (StatPearls)Over erfelijke en niet-erfelijke TTP. Informatie van de National Library of Medicine
• Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP)Informatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

• Expertisecentra voor deze aandoening:
• • Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Vasculitis en Immungemedieerde Nierziekten
  • Maastricht UMC+
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • +31 (0)43 387 6543
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
  • Afdeling Kindernefrologie
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 4415
  • secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
  • Polikliniek Kindernefrologie
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  • Polikliniek Genetica
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 3800
  • erfadv@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Hemofilie en Zeldzame Stollingsstoornissen
  • Afdeling Hematologie
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 8823
  • Orpha.net Expertlink

2 maart 2023