Ectodermale dysplasie
Ectodermale dysplasie is de naam van een groep erfelijke aandoeningen. Er zijn meer dan 150 soorten.
Bij ectodermale dysplasie is er iets mis met onder andere de huid, tanden, nagels, haren en/of zweetklieren. De oorzaak van ectodermale dysplasie is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA). De soort die het meeste voorkomt is anhidrotische ectodermale dysplasie.
De kenmerken verschillen per persoon en per vorm. De meest voorkomende kenmerken zijn:
- De huid kan dun, droog of doorzichtig zijn. Ook kan de huid sneller geïrriteerd zijn en sneller verbranden door de zon.
- Er kunnen tanden ontbreken (oligodontie). Ze kunnen ook driehoekig of puntig zijn. De tanden kunnen verder uit elkaar staan en gevoeliger zijn voor gaatjes.
- De nagels kunnen er anders uit zien. Dikker of dunner, gestreept of met een andere vorm of kleur.
- Het haar op het hoofd en lichaam kan dunner zijn. Soms heeft iemand geen haar. Of is het haar heel breekbaar.
- De zweetklieren werken soms niet goed, waardoor zweten moeilijk is; dan krijgt iemand het te warm.
- Sommige mensen met ectodermale dysplasie hebben problemen met hun ogen en het gehoor.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasias -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan de diagnose ectodermale dysplasie stellen als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Soms wordt er onderzoek van een weggenomen stukje huid gedaan (biopt) of genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Ectodermale dysplasie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Bijvoorbeeld zalf voor de droge huid. Bij gebitsproblemen kan een tandarts begeleiding bieden. Door een koele omgeving kan voorkomen worden dat iemand het te warm krijgt. Tegen te droge ogen, kunnen kunsttranen helpen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Men denkt dat ectodermale dysplasie bij 7 op de 10.000 mensen voorkomt.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ectodermale dysplasie kan op verschillende manieren erfelijk zijn:
X-gebonden recessief, autosomaal recessief of autosomaal dominant.
Iemand kan ook de eerste in een familie zijn met ectodermale dysplasie. Dan komt dat door een nieuwe verandering (mutatie) in het erfelijke materiaal. Maar de ziekte kan ook bij meerdere familieleden voorkomen. -
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met ectodermale dysplasie en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener. -
Meer info voor patiënten
- Vereniging voor Ectodermale Dysplasie Nederland (VVED)Informatie en lotgenotencontact
- 'Ik heb een aandoening, maar ik bèn hem niet'Ingrid heeft ectodermale dysplasie. Portret-blog geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs
- 'Als ik me beter voel,knapt mijn huid ook op'Rob heeft hypohidrotische ectodermale dysplasie. Portret-blog door erfelijkheidsarts Cora Aalfs.
- Ikhebdat.nl Informatie voor kinderen over ectodermale dysplasie
- Informatiebladen over ED op verschillende leeftijden (van 0 tot 60+)
- Oligodontie door WNT10aA-mutatiesInformatie geschreven door erfelijkheidartsen
- National Foundation for Ectodermal Dysplasias
- Anhidrotische ectodermale dysplasie Genetics Home Reference
- Zoek op diagnosenaam in Genetics Home Reference Informatie over andere vormen van ectodermale dysplasie
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- Anhidrotische ectodermale dysplasie GeneReviews
- Oligodontie door WNT10aA-mutatiesInformatie geschreven door erfelijkheidartsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Expertisecentrum voor Oligodontie
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink