Overslaan en naar de inhoud gaan

Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie

Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering van het erfelijke materiaal.

De kenmerken van deze aandoening en hoe veel last iemand er van heeft verschillen van persoon tot persoon. De klachten kunnen vlak na de geboorte beginnen, maar soms ook pas op volwassen leeftijd.

Bij deze aandoening kan het pasgeboren kind slap aanvoelen (hypotonie) en erg suf zijn. Verder kunnen voedingsproblemen en epilepsie ontstaan.

Het kind kan gaan overgeven, moeite met ademen krijgen en problemen met hartslag krijgen. Dit noemen we een aanval. In aanvallen zit er te veel van de stof melkzuur in het bloed. Door deze aanvallen kan hersenschade ontstaan, waardoor kinderen een ontwikkelingsachterstand en problemen met bewegen krijgen en overlijden op jonge leeftijd.  

Bij andere personen met dihydrolipoamide dehydrogenase deficientie zijn leverproblemen het belangrijkst. Deze leverproblemen komen in aanvallen voor en kunnen beginnen van jonge tot volwassen leeftijd. Dan is er meestal sprake van overgeven en buikpijn, suf zijn en problemen met de bloedstolling. 

De aanvallen ontstaan vaak bij koorts en operaties.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie
      DLD deficiëntie
      Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency
      DLD deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken samen met bloed- en urineonderzoek. De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie is niet te genezen. Artsen proberen met een dieet en medicijnen de kenmerken te verminderen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn meer dan 20 mensen bekend met dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie. De aandoening komt vaker voor bij mensen met Joodse voorouders uit Midden- en Oost-Europa. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie erft autosomaal recessief over.