Overslaan en naar de inhoud gaan

Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie

Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering van het erfelijk materiaal.

De kenmerken van deze aandoening en hoe veel last iemand er van heeft verschillen van persoon tot persoon. De klachten kunnen vlak na de geboorte beginnen, maar soms ook pas op volwassen leeftijd.

Bij deze aandoening kan het pasgeboren kind slap aanvoelen (hypotonie) en erg suf zijn. Verder kunnen voedingsproblemen en epilepsie ontstaan.

Het kind kan gaan overgeven, moeite met ademen krijgen en problemen met hartslag krijgen. Dit noemen we een aanval. In aanvallen zit er te veel van de stof melkzuur in het bloed. Door deze aanvallen kan hersenschade ontstaan, waardoor kinderen een ontwikkelingsachterstand en problemen met bewegen krijgen en overlijden op jonge leeftijd.  

Bij andere personen met dihydrolipoamide dehydrogenase deficientie zijn leverproblemen het belangrijkst. Deze leverproblemen komen in aanvallen voor en kunnen beginnen van jonge tot volwassen leeftijd. Dan is er meestal sprake van overgeven en buikpijn, suf zijn en problemen met de bloedstolling. 

De aanvallen ontstaan vaak bij koorts en operaties.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.