Biotinidase deficiëntie

Biotinidase deficiëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Iemand met biotinidase deficiëntie haalt geen of bijna geen biotine uit het eten. Biotine is een stof die je nodig hebt om energie uit de voeding te halen. Ook zorgt deze stof ervoor dat het zenuwstelsel goed werkt.

Baby’s kunnen kort na de geboorte last krijgen van de aandoening. Maar de kenmerken kunnen ook later beginnen. Dat kan tot ongeveer 10-jarige leeftijd gebeuren. Welke kenmerken een kind heeft, hangt af van hoeveel biotine hij of zij nog uit het eten en drinken kan halen.

Als een baby helemaal geen biotine uit voeding haalt, kan de baby epilepsie krijgen. Hij of zij kan slap aanvoelen en soms moeite hebben met bewegen. Sommige kinderen krijgen problemen met horen en zien. Ook kunnen ze uitslag op hun huid krijgen. Bij enkele kinderen valt het haar uit. Soms gaat hun ontwikkeling langzamer.

Als een kind wel wat biotine uit de voeding kan halen, zijn de kenmerken vaak milder. Een kind kan dan kenmerken van de ziekte krijgen als het bijvoorbeeld ziek is of koorts heeft.

Als een behandeling begint voordat er klachten zijn, dan krijgt een kind misschien geen of minder problemen door de ziekte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Biotinidase deficiency
      Late-onset multiple carboxylase deficiency
      BIOT
      BTD deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om biotinidase deficiëntie gaat als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. 

      In Nederland krijgen bijna alle baby’s vlak na hun geboorte een hielprik. Hiermee worden ze op verschillende ziektes gecontroleerd. Biotinidase deficiëntie zit in die controle.

      Als vroeg bekend is dat een kind deze aandoening heeft, dan kan de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte beginnen. Dan krijgt het kind misschien geen of minder problemen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Biotinidase deficiëntie gaat niet over. Maar het kan worden behandeld door het hele leven biotine te slikken. Als een baby nog wel wat biotine uit eten kan halen, dan krijgt de baby in ieder geval in het eerste jaar extra biotine. Als iemand kenmerken heeft, kunnen die voor een deel door de behandeling verdwijnen. Maar als er al schade aan de zenuwen is, gaat die meestal niet weg.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 60.000 mensen heeft biotinidase deficiëntie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van biotinidase deficiëntie is een foutje in het BTD-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op plek 25.1 (3p25.1). Door het foutje in dit gen kan het lichaam geen of bijna geen biotine halen uit het eten en drinken. Hierdoor kan iemand de kenmerken van deze ziekte krijgen.  

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, biotinidase deficiëntie is erfelijk. Iemand krijgt de ziekte als hij of zij van beide ouders het gen met de fout erft. Dit noemen we autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met biotinidase deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      22 oktober 2026