Overslaan en naar de inhoud gaan

Biotinidase deficiëntie

Biotinidase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Hierbij is het lichaam niet goed in staat om de stof biotine (een B-vitamine) uit voedsel te halen. De kenmerken verschillen per persoon.

Zonder (of met heel weinig) biotine kan het kind stuipen krijgen. Ook kan het kind slap aanvoelen (hypotonie). Verder kan het bewegen moeilijk worden voor het kind.

Sommige kinderen krijgen problemen met de ademhaling. Horen en zien kan slechter worden. Ook kan er uitslag op de huid komen. Bij enkele kinderen valt het haar uit. Soms is er een achterstand in de ontwikkeling.

Bij enkele kinderen kan het lichaam wel wat biotine uit de voeding halen. Zij kunnen dan lichte kenmerken van biotinidase deficiëntie hebben. De kenmerken treden pas op wanneer een kind bijvoorbeeld een infectie heeft.

De eerste kenmerken zijn er meestal in de eerste maanden na de geboorte, maar het kan ook op kinderleeftijd  beginnen.

ALLES OPENEN