Overslaan en naar de inhoud gaan

Biotinidase deficiëntie

Biotinidase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Hierbij is het lichaam niet goed in staat om de stof biotine (een B-vitamine) uit voedsel te halen. De kenmerken verschillen per persoon.

Zonder (of met heel weinig) biotine kan het kind stuipen krijgen. Ook kan het kind slap aanvoelen (hypotonie). Verder kan het bewegen moeilijk worden voor het kind.

Sommige kinderen krijgen problemen met de ademhaling. Horen en zien kan slechter worden. Ook kan er uitslag op de huid komen. Bij enkele kinderen valt het haar uit. Soms is er een achterstand in de ontwikkeling.

Bij enkele kinderen kan het lichaam wel wat biotine uit de voeding halen. Zij kunnen dan lichte kenmerken van biotinidase deficiëntie hebben. De kenmerken treden pas op wanneer een kind bijvoorbeeld een infectie heeft.

De eerste kenmerken zijn er meestal in de eerste maanden na de geboorte, maar het kan ook op kinderleeftijd  beginnen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Biotinidase deficiency
      Late-onset multiple carboxylase deficiency
      BIOT
      BTD deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Biotinidase deficiëntie kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. Maar in Nederland worden  pasgeboren baby’s gescreend op biotinidase deficiëntie. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik.

      Een vroege diagnose betekent dat zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden met de behandeling. Hierdoor kunnen artsen mogelijke schade verminderen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Een kind kan niet genezen van biotinidase deficiëntie. Maar hij/zij kan hiervoor wel een behandeling krijgen. De behandeling van biotinidase deficiëntie bestaat uit het slikken van biotine.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Biotinidase deficiëntie komt ongeveer voor bij 1 op de 60.000 pasgeboren baby's.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Biotinidase deficiëntie erft autosomaal recessief over. Biotinidase deficiëntie wordt veroorzaakt door mutaties (afwijkingen) in het BTD-gen.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.