Overslaan en naar de inhoud gaan

ATR-x syndroom

Het ATR-x syndroom is een erfelijke aandoening met veel verschillende kenmerken, waaronder alfa-thalassemie. Dit syndroom komt bijna alleen bij jongens en mannen voor. Vrouwen kunnen draagster zijn.

Een kind met het ATR-x syndroom heeft heeft meestal een klein hoofd, De ogen kunnen wijder uit elkaar staan of de afstand tussen de binnenste ooghoeken kan groot zijn. De neus is klein en driehoekig van vorm. De onderlip is anders en de mond kan open staan.
Er is een milde tot ernstige verstandelijke beperking en een ontwikkelingsachterstand. Een deel van de kinderen leert niet los lopen en de meeste kinderen leren niet praten. Vaak zijn de spieren slap. Ongeveer een derde heeft epilepsie.

Er zijn vaak afwijkingen van de uitwendige geslachtsdelen, zoals hypospadie en niet ingedaalde zaadballen. Soms hebben de geslachtdelen zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken.

Vaak zijn er problemen met de maag en darmen. Veel van de mensen met het ATR-x syndroom hebben gastro-oesofageale reflux. En klein deel heeft langdurige verstopping.

Het ATR-x syndroom is meestal klein van stuk en er kunnen afwijkingen zijn aan het skelet zoals een kippenborst of kromming van de rug;  scoliose of kyfose.
 

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.