Ataxie met vitamine E deficiëntie
Ataxie met vitamine E deficiëntie (AVED) is een erfelijke aandoening. Hierdoor krijgt iemand moeite met het coördineren van bewegingen en het evenwicht (ataxie). De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
Bij AVED is er in de hersenen een tekort aan vitamine E. Dat komt doordat een bepaald eiwit niet goed werkt. Normaal zorgt dat eiwit ervoor dat vitamine E gemakkelijk in de hersenen word opgenomen.
Vooral de kleine hersenen zijn gevoelig voor een tekort aan vitamine E. De kleine hersenen zorgen ervoor dat wij ons evenwicht kunnen bewaren en goed kunnen bewegen.
Meestal beginnen de klachten tussen 5- en 15-jarige leeftijd.
Behalve met bewegen en evenwicht, kan er ook moeite met praten, kauwen en slikken ontstaan. Vaak zijn er trillingen van het hoofd. Daarnaast kan het zien slechter worden, vaak eerst ’s nachts. Dat wordt nachtblindheid genoemd.
In de loop van de tijd krijgen kinderen met AVED steeds slappere spieren. Soms wordt hun gevoel in de armen en benen minder. Door de spierzwakte en evenwichtsproblemen kan uiteindelijk het lopen te moeilijk worden of stoppen.
Ook kunnen er leerproblemen voorkomen die soms geleidelijk toenemen. Soms treden er ook hartproblemen op zoals verdikking van de hartspier en hartritmestoornissen.
AVED kan lijken op Ataxie van Friedreich, maar dat is een andere ziekte.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ataxie met vitamine E deficiëntie
Ataxie met geïsoleerde vitamine E deficiëntie
Familiale geïsoleerde vitamine E deficiëntie
Friedreich-achtige ataxie
AVED
Ataxia with (isolated) vitamin E deficiency
Familial isolated vitamin E deficiency
Friedreich-like ataxia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan met bovenstaande kenmerken worden vermoed. Met MRI onderzoek van de hersenen, samen met bloedonderzoek, kan de diagnose worden vastgesteld. Meestal kan de diagnose worden bevestigd met DNA onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Behandeling met vitamine E (het leven lang) kan voorkomen dat de klachten erger worden. Bestaande klachten kunnen hierdoor soms verminderen.Verder kunnen fysiotherapie, ergotherapie, logopedie en revalidatie ondersteuning bieden.
-
Hoe vaak komt het voor?
AVED komt bij ongeveer 1 op de 300.000 mensen voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
AVED erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Expertisecentrum Bewegingsstoornissen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- m.veldthuis@umcg.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Erfelijke Bewegingsstoornissen
- Afdeling Neurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6600
- administratie.neuro@umcn.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Rare Eye Disease Center Rotterdam
- Het Oogziekenhuis Rotterdam
- Schiedamse Vest 180
- 3011 BH ROTTERDAM
- +31 (0)10 401 7666
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Center for Hereditary Retinal Diseases Leiden Amsterdam - Collaboration of LUMC and Amsterdam UMC, locations AMC and VUmc
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink