Ataxie met vitamine E deficiëntie

Ataxie met vitamine E deficiëntie (AVED) is een erfelijke aandoening. Hierdoor krijgt iemand moeite met het coördineren van bewegingen en het evenwicht (ataxie). De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Bij AVED is er in de hersenen een tekort aan vitamine E. Dat komt doordat een bepaald eiwit niet goed werkt. Normaal zorgt dat eiwit ervoor dat vitamine E gemakkelijk in de hersenen word opgenomen.

Vooral de kleine hersenen zijn gevoelig voor een tekort aan vitamine E. De kleine hersenen zorgen ervoor dat wij ons evenwicht kunnen bewaren en goed kunnen bewegen.
Meestal beginnen de klachten tussen 5- en 15-jarige leeftijd.

Behalve met bewegen en evenwicht, kan er ook moeite met praten, kauwen en slikken ontstaan. Vaak zijn er trillingen van het hoofd. Daarnaast kan het zien slechter worden, vaak eerst ’s nachts. Dat wordt nachtblindheid genoemd.
In de loop van de tijd krijgen kinderen met AVED steeds slappere spieren. Soms wordt hun gevoel in de armen en benen minder. Door de spierzwakte en evenwichtsproblemen kan uiteindelijk het lopen te moeilijk worden of stoppen.

Ook kunnen er leerproblemen voorkomen die soms geleidelijk toenemen. Soms treden er ook hartproblemen op zoals verdikking van de hartspier en hartritmestoornissen.

AVED kan lijken op Ataxie van Friedreich, maar dat is een andere ziekte.

ALLES OPENEN