Ataxie met vitamine E deficiëntie

Ataxie met vitamine E deficiëntie (AVED) is een erfelijke aandoening. Hierdoor krijgt iemand moeite met het coördineren van bewegingen en het evenwicht (ataxie). De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Bij AVED is er in de hersenen een tekort aan vitamine E. Dat komt doordat een bepaald eiwit niet goed werkt. Normaal zorgt dat eiwit ervoor dat vitamine E gemakkelijk in de hersenen word opgenomen.

Vooral de kleine hersenen zijn gevoelig voor een tekort aan vitamine E. De kleine hersenen zorgen ervoor dat wij ons evenwicht kunnen bewaren en goed kunnen bewegen.
Meestal beginnen de klachten tussen 5- en 15-jarige leeftijd.

Behalve met bewegen en evenwicht, kan er ook moeite met praten, kauwen en slikken ontstaan. Vaak zijn er trillingen van het hoofd. Daarnaast kan het zien slechter worden, vaak eerst ’s nachts. Dat wordt nachtblindheid genoemd.
In de loop van de tijd krijgen kinderen met AVED steeds slappere spieren. Soms wordt hun gevoel in de armen en benen minder. Door de spierzwakte en evenwichtsproblemen kan uiteindelijk het lopen te moeilijk worden of stoppen.

Ook kunnen er leerproblemen voorkomen die soms geleidelijk toenemen. Soms treden er ook hartproblemen op zoals verdikking van de hartspier en hartritmestoornissen.

AVED kan lijken op Ataxie van Friedreich, maar dat is een andere ziekte.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ataxie met vitamine E deficiëntie
      Ataxie met geïsoleerde vitamine E deficiëntie
      Familiale geïsoleerde vitamine E deficiëntie
      Friedreich-achtige ataxie
      AVED
      Ataxia with (isolated) vitamin E deficiency
      Familial isolated vitamin E deficiency
      Friedreich-like ataxia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan met bovenstaande kenmerken worden vermoed. Met MRI onderzoek van de hersenen, samen met bloedonderzoek, kan de diagnose worden vastgesteld. Meestal kan de diagnose worden bevestigd met DNA onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Behandeling met vitamine E (het leven lang) kan voorkomen dat de klachten erger worden. Bestaande klachten kunnen hierdoor soms verminderen.Verder kunnen fysiotherapie, ergotherapie, logopedie en revalidatie ondersteuning bieden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      AVED komt bij ongeveer 1 op de 300.000 mensen voor.