Friedreichse ataxie (FA)

Bij Friedreichse ataxie beschadigen de zenuwen die nodig zijn om je te kunnen bewegen. Door die schade krijgen mensen steeds meer problemen met het op elkaar afstemmen van hun bewegingen (de coördinatie). Iemand gaat zich dan steeds minder makkelijk bewegen. Ook kunnen ze problemen krijgen met de zenuwen van het gevoel. Dat gebeurt vooral met het gevoel in hun benen. De oorzaak van FA is een afwijking in een gen.
Welke klachten iemand krijgt en hoe ernstig die worden, kan van persoon tot persoon verschillen. Ook wanneer de klachten beginnen, kan verschillend zijn. Als het pas op latere leeftijd begint, dan zijn de kenmerken meestal milder.
FA kan op verschillende leeftijden beginnen. Maar meestal krijgt iemand de eerste kenmerken als hij of zij tussen de 10 en 15 jaar oud is. Dan wordt het moeilijker om vloeiend te bewegen. Ook wordt de kracht in de spieren soms minder. Bij sommige mensen wordt ook de hartspier zwakker (hypertrofische cardiomyopathie) of krijgt iemand problemen met het hartritme. Andere spieren kunnen stijf worden (spasticiteit).
Iemand met FA kan moeite krijgen met praten en slikken. Sommige mensen krijgen problemen met horen en zien. Bij een deel groeit hun rug krom (scoliose). Sommige mensen met FA krijgen diabetes.
Meestal worden de klachten erger in de loop van de tijd. Soms wordt iemand met FA minder oud.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Ataxie van Friedreich
Heriditaire spinale ataxie
FRDA
Hereditary spinal ataxia
Hereditary Spinal Sclerosis
Spinocerebellar Ataxia, Friedreich
ARCA type 1

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan FA als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen, weten ze zeker dat FA de oorzaak is van de kenmerken.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Friedreichse ataxie gaat niet over.
Iemand met FA komt bij verschillende artsen en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Een fysiotherapeut kan helpen om zo lang mogelijk goed te blijven bewegen. Tegen de stijve spieren kunnen medicijnen soms helpen. De cardioloog kan het hart regelmatig controleren en problemen behandelen. Het gehoor kan gecontroleerd worden door de KNO-arts. De oogarts kijkt regelmatig de ogen na. Bij een kromme rug (scoliose) kan een scoliose-brace of soms een operatie helpen. Tegen de diabetes kunnen medicijnen gegeven worden.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 2 tot 4 op de 100.000 mensen heeft FA.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Friedreichse ataxie is een afwijking in het FXN-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op plek 21.11 (2q21.11).
De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Friedreichse ataxie is erfelijk.
Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Kinderwens

Hebben je kans op (nog) een kind met FA en wil je een kind? Dan heb je verschillende misschien keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan die je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT in jullie geval kan.
Heb je als vrouw FA en wil je zwanger worden? Dan wordt aangeraden dit met je specialist te bespreken. Je dokter kan je verwijzen naar een gynaecoloog die ervaring heeft met FA. Deze gynaecoloog kan informatie op maat geven. Het advies van artsen is om in het ziekenhuis te bevallen.

Meer info voor patiënten
- Spierziekten NederlandVoor informatie en lotgenotencontact
- Friedreichse ataxieInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Huisartsenbrochure Ataxie van Friedreich (2011)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Filmpje: Living with Friedreich Ataxia: Sean's storyEngels gesproken en ondertiteld. Uit 2025
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Friedreichse ataxieInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Consensusrichtlijn behandeling en begeleiding van ataxie van Friedreich (2018)Internationale richtlijn vertaald naar de Nederlandse situatie
- Huisartsenbrochure Ataxie van Friedreich (2011)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  - Polikliniek Neurologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 3500
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Cardiogenetica
  - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Cardiomyopathieën
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
  - Afdeling Neurologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6600
  - administratie.neuro-nch@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Hartaandoeningen
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Hartziekten
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

3 september 2025

Friedreichse ataxie (FA)

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum