Overslaan en naar de inhoud gaan

3-MCC deficiëntie

3-MCC deficiëntie (3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Bij MCC deficiëntie werkt het enzym 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase niet goed. Enzymen helpen bij het omzetten van bepaalde stoffen naar andere stoffen.

Door MCC deficiëntie kan het lichaam het aminozuur leucine niet goed afbreken. Aminozuren krijg je binnen via voeding. Het zijn de bouwstenen van eiwitten. Leucine kan zich ophopen in het lichaam, als het niet of niet genoeg wordt afgebroken. Dit is schadelijk voor het lichaam.

Een baby met 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie kan onder andere voedingsproblemen hebben. Ook kan het overgeven en diarree hebben. Vaak zijn de spieren slap. Als de aandoening niet wordt behandeld, kan dit leiden tot bijvoorbeeld stuipen, schade aan de hersenen en uiteindelijk coma.

De kenmerken verschillen van persoon tot persoon. Meestal beginnen de eerste kenmerken op jonge leeftijd. Maar sommige mensen met MCC deficiëntie krijgen de kenmerken nooit.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MCC deficiëntie
      3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
      3-MCC deficiency
      3-methylcrotonyl glycinurie
      3-MCC

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande klachten. In Nederland worden tegenwoordig alle pasgeboren baby's gescreend op MCC deficiëntie. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat snel kan worden begonnen met de behandeling.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie is niet te genezen, maar kan wel behandeld worden. Door regelmatig te eten en extra suikers te nemen, kunnen de kenmerken verminderen. De eerste jaren bestaat de behandeling meestal uit een dieet met minder eiwitten. Soms zijn bepaalde medicijnen nodig. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie komt over de hele wereld voor bij ongeveer 1 op de 50.000 personen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie erft autosomaal recessief over.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.