Overslaan en naar de inhoud gaan

3-MCC deficiëntie

Een kind met 3-MCC deficiëntie (3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie) kan een bepaalde stof die in de voeding zit, niet goed verwerken. Die stof heet leucine. 3-MCC deficiëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Leucine is een aminozuur. Aminozuren krijg je binnen via je voeding en het zijn de bouwstenen van eiwitten. Bij 3-MCC deficiëntie kan leucine zich ophopen in het lichaam. Dit is schadelijk.

Een kind met 3-MCC deficiëntie heeft vaak problemen met de voeding. En het kind kan periodes hebben van veel overgeven en diarree. Ook kan het kind slap aanvoelen. Als de ziekte niet wordt behandeld, kan dit leiden tot een achterstand in de ontwikkeling, epilepsie,coma.

Of iemand klachten heeft, is van persoon tot persoon anders.
Meestal beginnen de eerste kenmerken op jonge leeftijd. Maar sommige mensen met 3-MCC deficiëntie krijgen nooit klachten.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MCC deficiëntie
      3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
      3-MCC deficiency
      3-methylcrotonyl glycinurie
      3-MCC

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat iemand 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie heeft als iemand de klachten heeft zoals die hier boven staan. 

      In Nederland kirgen alle pasgeboren baby's een test voor 3-MCC deficiëntie. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling van de baby snel kan beginnen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie is niet te genezen, maar kan wel behandeld worden. Door regelmatig te eten en extra suikers te nemen, kunnen de verschijnselen van de ziekte voorkomen worden. De eerste jaren bestaat de behandeling meestal uit een dieet met minder eiwitten. Soms heeft een kind zijn bepaalde medicijnen nodig. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 50.000 personen op de hele wereld 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie is autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb jij ook een kinderwens en 3-MCC in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • Spiekboekje Hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, januari 2017) Beknopte informatie voor professionals
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • Orphanet
      • Organic Acidemias GeneReviews
    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.