Overslaan en naar de inhoud gaan

Joubert syndroom

Het syndroom van Joubert is een erfelijke aandoening van de kleine hersenen. Een deel van de kleine hersenen heeft zich niet goed ontwikkeld of is er helemaal niet. De kleine hersenen zijn belangrijk bij het maken van bewegingen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Het Joubert syndroom hoort bij de groep van erfelijke trilhaarziekten. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Niet iedereen heeft alle kenmerken en de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn. Ook bij verschillende mensen in dezelfde familie.

Kinderen met het Joubert syndroom voelen meestal slap aan. Baby’s hebben vaak moeite met drinken en leren bewegen. Ze doen er langer over om te leren kruipen en lopen. De meeste kinderen met Joubert syndroom hebben een milde tot ernstige verstandelijke beperking.

Kinderen met Joubert syndroom hebben vaak een breed voorhoofd en hun ogen kunnen wijder uit elkaar staan. Hun oren kunnen wat lager aan hun hoofd vast zitten en hun mond kan de vorm van een driehoek hebben. Deze kinderen kunnen soms onregelmatig ademen (te snel of te langzaam). Soms hebben ze trillende ogen (nystagmus) of zien ze minder goed. Verder is er bij sommige kinderen iets aan de hand met de nieren en/of de lever. Of hebben ze extra vingers of tenen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN