Overslaan en naar de inhoud gaan

Seckel syndroom

Iemand met Seckel syndroom heeft een kleinere lengte en is minder zwaar dan andere mensen. De oorzaak is een fout in een gen.

Voor en na de geboorte groeien kinderen met Seckel syndroom minder goed. De verhouding tussen de armen en benen en de romp is normaal. Baby’s hebben een klein hoofd. Hun neus kan gebogen zijn. Ook hebben ze vaak een kleine onderkaak en kleine tanden. Iemand met Seckel syndroom wordt gemiddeld ongeveer 130 cm lang.

Kinderen met dit syndroom doen er langer over om te leren lopen en te leren praten. Maar meestal leren ze dit wel. Verder hebben ze een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Sommige kinderen hebben last van epilepsie en problemen met hun gedrag.

De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Seckel syndrome
      Nanocephalic dwarfism
      SCKL
      Bird-headed dwarfism
      Microcefalie primordiale dwerggroei syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Seckel syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en ze kunnen röntgen-onderzoek doen. Door DNA-onderzoek kunnen dokters soms zeker weten dat het om Seckel syndroom gaat.

      Maar soms wordt met DNA-onderzoek géén oorzaak gevonden. Dan stellen dokters de aandoening vast met de kenmerken die hierboven staan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Seckel syndroom kan niet genezen. Met de behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. Een kinderarts controleert hoe een kind groeit en zich ontwikkelt. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. En een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Als een kind problemen met leren heeft, kan speciaal onderwijs helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er ongeveer 50 tot 200 mensen waarvan we weten dat ze Seckel syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Seckel syndroom is een fout in een gen. Er zijn nu fouten in ongeveer verschillende 15 genen gevonden die de oorzaak kunnen zijn. Deze genen spelen een rol bij de ontwikkeling en de groei.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Seckel syndroom is erfelijk. Iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal-recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Seckel syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts voor informatie op maat. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk bij Seckel syndroom. Je kunt met je dokter bespreken of dat in jullie geval kan.

      Als het niet duidelijk is welke fout in een gen voor Seckel syndroom zorgt, kan er geen DNA-onderzoek worden gedaan. Maar dan kan tijdens de zwangerschap met een uitgebreide echo (GUO type 1) gekeken worden hoe de baby groeit.

    • Meer info voor artsen