Overslaan en naar de inhoud gaan

Ik wilde weten wat er met mijn dochters aan de hand was

In 1968 kreeg Emma (nu 71) na een zware bevalling een dochter. Esther was een flinke baby. Maar ze huilde niet meteen, ademde niet goed en kon niet drinken. Ze had klem gezeten. Emma: ‘Maar ik zag ook dat ze geen fontanellen had, haar hoofdje was al helemaal hard. Ik zei dat tegen de arts, maar hier is toen niets mee gedaan. Ik vind het nog steeds moeilijk dat er toen niet naar ons geluisterd werd.’

Kinderafdeling

Na drie maanden onderzoek was de conclusie dat Esther als gevolg van de moeilijke bevalling een ernstig geboortetrauma had opgelopen. Emma: ‘Dat verbaasde me, want dat heeft toch niets met het ontbreken van fontanellen te maken?’
Emma raakte weer zwanger. ‘Onze tweede dochter, Machteld, kwam niet klem te zitten. De bevalling liep goed. Maar ook zij huilde niet meteen na de geboorte, ook zij kon niet drinken, ook zij had nauwelijks fontanellen, net als Esther. Ik wist dat het helemaal mis was. Ze ging meteen naar de kinderafdeling en ik vroeg steeds hoe het ging, maar kreeg dan ontwijkende antwoorden. Of ze zeiden dat het wel aardig ging.’ 

Donorzaad

Emma: ‘Mijn man en ik drongen aan op uitgebreid medisch onderzoek, hoewel we wisten dat dit belastend voor de kinderen was. Mensen om ons heen begrepen dat niet, waarom doe je je kind zoiets aan? Maar ik wilde weten wat er met mijn dochters aan de hand was. Het ging er bij mij niet in dat Esther problemen had door een moeilijke bevalling, terwijl Machteld precies dezelfde klachten had. Volgens mij hadden ze allebei microcefalie.’
Uiteindelijk zeiden de artsen dat het iets met hun stofwisseling kon zijn, iets erfelijks. Maar wat? Dat wisten ze niet. Ik wilde weer zwanger worden, maar door de ziekte van mijn dochters had ik echt het gevoel dat er iets in onze genen zat en dat het weer mis zou kunnen gaan. Daarom ben ik zwanger geworden met donorzaad. In 1975 kregen we een gezonde zoon.’

Dossiers

Emma’s dochters zijn allebei overleden. ‘Esther was 6 en Machteld 5 jaar. Ik weet dat ze hebben geleden, alleen al het gevecht om lucht te krijgen, de sondevoeding, het gepruts met slangetjes. Van Esther zag ik dat ze huilde, maar ze kon het geluid niet maken. Dat was hartverscheurend. Machteld huilde juist heel erg veel. Ik heb haar 2,5 jaar thuis gehad en haar onder andere met pipetjes gevoed.’
Jaren later, in 2009, las ik dat een onderzoeker het gen had ontdekt dat microcefalie veroorzaakte. Ik vroeg de dossiers van mijn dochters op en heb ze bestudeerd. Ik vroeg in het ziekenhuis gevraagd of ze bij ons DNA-onderzoek wilden doen naar dit gen, en eventuele andere genetische afwijkingen die microcefalie konden veroorzaken. Maar helaas besloot de arts niet deze genen te onderzoeken maar alleen een algemeen chromosoomonderzoek te doen.’ Hier kwam niets uit.

Volendamse ziekte

Emma: ‘In 2012 las mijn man een krantenartikel over de Volendamse ziekte. Hij zei: “Dit gaat over onze kinderen”. We zijn er toch weer achter aan gegaan. Toen is wel onderzoek gedaan naar deze mogelijkheid. En ja hoor, op 6 december 2012 hoorden we: “Jullie zijn allebei drager van de Volendamse ziekte.” In het ziekenhuis hadden ze destijds het verband niet gelegd, mogelijk ook omdat wij allebei niet uit Volendam komen.’
De overgrootmoeder van Emma heeft zes kinderen gekregen van wie er vier heel jong overleden zijn. ‘Ik denk dat mijn man en ik, heel veel generaties terug, dezelfde voorouder hebben.’

Emma heeft inmiddels twee schitterende kleindochters: ‘Mogelijk heb ik het dragerschap doorgegeven aan mijn zoon. Als zijn dochters kinderen willen, is het denk ik goed is als zij zich laten testen. De kans dat je met een drager trouwt is natuurlijk heel klein. De kans dat je dan ook nog een kind krijgt met deze ziekte is 25%. Maar toch. Bij ons gebeurde dit twee keer achter elkaar.’