Overslaan en naar de inhoud gaan

Na ons verhaal hebben meer mensen zich laten testen

De zoon van Leoni (34) had vanaf zijn geboorte een kwakkelende gezondheid. Na een tijdje ging hij ook achter lopen in zijn ontwikkeling. Er werd een standaard DNA-test gedaan en een MRI-scan. Daar kwam niets uit. Leoni: ‘Een vriendin van mij had iets gelezen over het fragiele X-syndroom. Dat deed haar denken aan de problemen van onze zoon.' 

Blij met de uitslag

Leoni vroeg ernaar bij de kinderarts. Zij vond het niet voor de hand liggen. Bij navraag bleek dat in het DNA-onderzoek ook niet naar dit syndroom was gekeken. Leoni: ‘We zijn vervolgens verwezen naar de klinisch geneticus. Deze arts zei dat je bij jongetjes met zo’n ontwikkelingsachterstand inderdaad vaak dit fragiele X-syndroom ziet.’
Er werd bloed afgenomen. Leoni en haar man kregen de uitslag telefonisch. ‘Anders hadden we wel heel ver moeten reizen. Maar het werd wel erg spannend toen de arts telkens in gesprek bleek te zijn. Toen we hem eindelijk aan de lijn kregen, bleek het vermoeden van mijn vriendin te kloppen. Hij heeft het fragiele X-syndroom.’

Familie vertellen

Ze waren blij met de uitslag. Er was eindelijk een verklaring voor de achterstand van hun zoontje. Er volgde nog een gesprek bij een klinisch geneticus in de buurt. Leoni: ‘Het was fijn dat we het eerst allemaal konden laten bezinken en daarna onze vragen kwijt konden. We hebben met deze arts ook op een rijtje gezet of er vergelijkbare problemen in de familie voorkwamen.’
Leoni en haar man hebben zich zelf ook laten onderzoeken op dit syndroom. Leoni bleek drager. Daarna lieten haar ouders zich testen en bleek haar vader drager. ‘Nu wisten we aan welke kant van de familie het zat. Dat vond ik belangrijk omdat we het aan de familie wilden vertellen. Dat was een bewuste keus. Misschien zijn er wel meer kinderen met een achterstand die verklaard kan worden door dit syndroom. Je komt er anders niet zo snel achter. Na ons verhaal hebben inderdaad meer mensen in mijn vaders familie zich laten testen.’

Moeite met rekenen

Terugkijkend is Leoni alleen maar positief over het feit dat ze onderzoek hebben laten doen: ‘We weten wat er speelt en dat helpt. Je hebt dan niet te hoge verwachtingen. En familieleden kunnen er alert op zijn.’
Leoni heeft ook een dochter: ‘Zij heeft zeker niet zo’n achterstand als onze zoon. Maar als ik zie hoe verlegen ze is en dat ze bijvoorbeeld veel moeite heeft met rekenen, ga ik daar toch over nadenken. Dat kunnen kenmerken van het syndroom zijn, bij meisjes openbaart deze ziekte zich namelijk later. Maar het hoeft natuurlijk niet. Daarom heb ik voor haar onlangs ook een onderzoek aangevraagd. Hoewel er geen hele sterke aanwijzingen zijn, begrepen ze bij het klinisch genetisch centrum dat ik er toch aan denk.’

Over een paar maanden krijgen Leoni en haar man pas de uitslag.‘Of er iets verandert als ze het ook heeft, weet ik niet. Ik denk wel dat je dan anders naar je kind kijkt. Begripvoller bent over bepaalde dingen. En we zullen haar op bepaalde punten misschien meer stimuleren of ondersteunen. Op school merk ik dat ze daar bij haar nu al mee bezig zijn. Maar het is nog niet eens zeker of ze het heeft.’