Overslaan en naar de inhoud gaan

De arts is een Pietje Precies maar ook zorgzaam

Jos (51) werd vier jaar geleden ziek. Daarna kon hij opeens niet meer goed recht lopen. De huisarts stuurde hem naar een neuroloog. Jos: ‘De oudste broer van mijn moeder heeft ook zoiets. Dus misschien had ik hetzelfde?’ Er werd een hersenscan gemaakt. De hersenspecialist zag bij Jos’ kleine hersenen een inkeping en dacht aan het cerebellaire syndroom (of ADCA). Maar dat kan 27 verschillende genetische oorzaken hebben. Jos kon een DNA-test laten doen.

Meerdere genvarianten

Jos: ‘Omdat de ziekte inderdaad in mijn genen werd gevonden, werd ik met mijn familie verwezen naar de polikliniek klinische genetica. Mijn moeder had hetzelfde foutje (mutatie) in haar genen, maar zij had toen nog geen klachten. Nu ze ouder wordt, gaat het wel slechter.’
Om de precieze genafwijking te achterhalen, is ook de oom van Jos onderzocht. Hij had vergelijkbare klachten, maar bleek weer een ander ‘foutje’ in de genen te hebben. Het werd niet duidelijk welke genetische afwijking er nu in de familie zat.
Onlangs werd de 28ste genetische variatie ontdekt die de ziekte veroorzaakt. Aan Jos en zijn moeder werd toestemming voor onderzoek gevraagd. Jos: ‘Ik had deze 28ste variant inderdaad, maar mijn moeder weer niet. Dus nu is het wachten op de volgende varianten… Voorlopig heb ik elk half jaar een onderzoek in het ziekenhuis. Als ze een nieuwe variant vinden, geef ik weer toestemming voor DNA-onderzoek.’

Rolstoelen

Op Jos’ werk zeiden ze wel eens: ‘het lijkt wel of je dronken bent.’ Jos: ‘Na het onderzoek kon ik gelukkig uitleggen hoe dat kwam. Daarna ben ik er niet meer op aangekeken. Ik werk nog steeds 40 uur, maar na een paar uur ben ik wel moe en dan moet ik even pauze nemen. Het praten en lopen heel langzaam achteruit. Ik ga nog niet naar dagen van de ADCA-vereniging. Ik vind het lastig als ik mensen in rolstoelen zie. Daar ben ik nog niet aan toe.’
Aan de andere kant wil Jos graag meer weten als het kan: ‘Je hebt de ziekte natuurlijk toch en het gaat niet over. Maar ik wil graag weten hoe het verder gaat, wat me staat te gebeuren. Mijn kinderen (18 en 21 jaar) kunnen zich ook melden om DNA-onderzoek te laten doen. Maar tot nu toe willen ze het nog niet weten.’

Jos is heel tevreden met de afdeling klinische genetica: ‘Ze zijn open tegen ons, wij voelen ons serieus genomen. De arts is een Pietje precies maar ook zorgzaam. Ze zegt, het is een erfelijke ziekte waar nog weinig van bekend is, daar moeten we goed mee omgaan.’