Overslaan en naar de inhoud gaan

Digenetische overerving

Een fout in een gen (mutatie) zit meestal op één gen. In zeldzame gevallen zit de fout op meerdere genen.  

Fout op één gen

Mono betekent één. De meeste erfelijke aandoeningen ontstaan door een mutatie in één gen. Dat noemen we een monogene ziekte. Monogene ziektes kunnen op verschillende manieren overerven, bijvoorbeeld autosomaal dominant of X-gebonden recessief.

Fout op twee genen

Di betekent twee. Als een ziekte ontstaat door een fout (mutatie) in twee verschillende genen ontstaat, noemen we dat digenetische overerving.

Fout in twee verschillende genen

Digenetische overerving lijkt op autosomaal recessieve overerving. Bij autosomaal recessieve overerving ontstaat een ziekte door een fout in hetzélfde gen, die je zowel van je vader als van je moeder krijgt.
Bij digenetische overerving gaat het om een fout in twee verschíllende genen. Dat kan een afwijking in een gen van vader, en een afwijking in een ander gen van moeder zijn.
Je kunt ook twee verschillende genen met een fout erven van één ouder. In dat geval heeft de ouder de ziekte ook zelf.

Fout in tweede gen verergert ziekte

Soms ontstaat bij digenetische overerving de ziekte toch door een fout in één van de twee genen met de mutatie. De mutatie in het tweede gen versterkt dan de kenmerken van de ziekte. Dit komt bijvoorbeeld voor in families met het lange QT-tijd syndroom.

Triallelische overerving

Heel soms ontstaat een ziekte als er twee fouten in één gen (zowel in het gen van vader als dat van moeder) zitten, en daarnaast ook nog een fout in een tweede gen. Drie mutaties in totaal dus. Tri betekent drie. Dan noemen we het triallelische overerving.

Terug naar: Hoe erf je een ziekte?

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.