Ziekte van Seitelberger
De ziekte van Seitelberger is een erfelijke aandoening van de zenuwen. Bij Seitelberger komen er zwellingen in de zenuwen van het lichaam. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
Na de geboorte is de ontwikkeling van het kind eerst normaal. Maar vanaf jonge kinderleeftijd gaat de lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling meestal langzamer. Dan duurt het langer voordat een kind bijvoorbeeld leert lopen of praten. Wat kinderen met de ziekte van Seitelberger leren, raken ze later geleidelijk weer kwijt.
Bij de ziekte van Seitelberger gaat het kind in de loop van de tijd steeds minder goed bewegen. Eerst heeft het kind een zwakke spierspanning. Dat merk je omdat het kind slap aanvoelt. Terwijl de spieren later juist stijver worden.
Het kind kan moeite met eten en ademen krijgen. Soms is er epilepsie. Ook kan het kind scheel gaan zien, nystagmus krijgen en slechter gaan zien. En het horen kan achteruit gaan.
Het verstandelijke vermogen neemt steeds verder af. Uiteindelijk lijkt er geen contact meer te zijn met de omgeving.
Soms begint deze ziekte pas op latere kinderleeftijd of op tienerleeftijd.
-
Andere namen voor deze ziekte
Infantiele neuroaxonale dystrofie
INAD
Ziekte van Seitelberger
Infantile neuroaxonal dystrophy
Seitelberger disease -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Met de kenmerken die hierboven staan kan de ziekte van Seitelberger vermoed worden, samen met oog- en hersenonderzoek. De diagnose wordt vastgesteld door genetisch onderzoek. Soms wordt ook een biopt gedaan.
Als de verandering in het erfelijk materiaal van het kind bekend is, is tijdens een volgende zwangerschap prenataal onderzoek mogelijk.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
-
Hoe vaak komt het voor?
Hoe vaak de ziekte van Seitelberger precies voorkomt, is niet bekend. Maar er zijn ruim 150 mensen met deze aandoening.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De ziekte van Seitelberger erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.Bij deze brochure horen een apart te downloaden:BijlageBrief voor de huisartsBrief voor de patiënt
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve StofwisselingziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.Bij deze brochure horen een apart te downloaden:BijlageBrief voor de huisartsBrief voor de patiënt
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Expertisecentrum Bewegingsstoornissen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- n.tuinman@umcg.nl
- Orpha.net Expertlink