HEB JE EEN VRAAG?

Ziekte van Seitelberger

Kinderen met de ziekte van Seitelberger gaan steeds verder achteruit door beschadigingen van de zenuwen. De oorzaak is een foutje in een gen. De klachten beginnen meestal 6 tot 18 maanden na de geboorte. Soms is een kind wat ouder of al een tiener als de eerste klachten komen. Welke klachten iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Wat kinderen met de ziekte van Seitelberger leren, raken ze langzamerhand weer kwijt. Jonge kinderen raken bijvoorbeeld steeds verder achter met het leren kruipen en praten. Bewegen gaat steeds minder goed. De spieren worden eerst zwakker. Dan voelen kinderen slap aan. Later worden hun spieren langzaam steeds stijver. Op een gegeven moment lukt zelfstandig bewegen niet meer. Door hun zwakke spieren krijgen sommige kinderen moeite met eten en ademhalen. Ze hebben een grotere kans om longontsteking te krijgen. Sommige kinderen met de ziekte van Seitelberger hebben epilepsie. Bij sommige kinderen verzamelt zich te veel ijzer in delen van de hersenen.

De meeste kinderen krijgen problemen met hun ogen. Dat komt omdat de oogzenuwen beschadigd raken. Hierdoor zien de kinderen slechter en kunnen ze blind worden. Soms kijken ze scheel of krijgen ze wiebelogen (nystagmus). Verder gaan sommige kinderen minder goed horen.

Het verstand van kinderen met de ziekte van Seitelberger wordt steeds slechter. Uiteindelijk is er geen contact meer met de omgeving.
De meeste kinderen met de ziekte van Seitelberger worden niet ouder dan 10 jaar.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Infantiele neuroaxonale dystrofie
INAD
Infantile neuroaxonal dystrophy
Phospholipase A2-associated neurodegeneration
PLAN
Seitelberger disease

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan de ziekte van Seitelberger als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met onderzoek van het bloed en de hersenen en met DNA-onderzoek wordt de ziekte vastgesteld.

Is er behandeling voor deze ziekte?

De ziekte van Seitelberger gaat niet over. Dokters en andere behandelaars geven verschillende behandelingen tegen de klachten. Dokters kunnen medicijnen geven tegen stijve spieren of epilepsie. Een oogarts kan bepalen welke behandeling mogelijk is. Een fysiotherapeut kan begeleiding bieden bij het bewegen. Bij problemen met eten krijgt een kind soms voeding door een slangetje.

Hoe vaak komt het voor?

Dokters weten niet precies hoeveel mensen de ziekte van Seitelberger hebben of door deze ziekte zijn doodgegaan. Maar van 150 mensen weten ze zeker dat zij ziekte van Seitelberger hebben of hadden.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van de ziekte van Seitelberger is meestal een foutje in het PLA2G6-gen. Dit gen ligt op chromosoom 22, op de lange (q) arm op plek 13.1 (22q13.1). Het is nog niet duidelijk hoe het komt dat iemand de klachten krijgt.

Soms heeft iemand wel de ziekte van Seitelberger, maar niet het foutje in het PLA2G6-gen. Er zit dan wel een foutje in een gen, maar we weten niet welk gen dat is.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, de ziekte van Seitelberger is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal-recessieve erfelijkheid.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van Seitelberger en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Soms is embryoselectie (PGD) mogelijk voor de ziekte van Seitelberger. Je kunt met je dokter bespreken of dat in jullie geval kan.

Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen met StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.Bij deze brochure horen een apart te downloaden:Bijlage Brief voor de huisarts Brief voor de patiënt
- Verlies van een kind aan een zeldzame aandoeningRachele uit de VS vertelt over haar zoon Zach. Hij had infantiele neuroaxonale dystrofie. Rachel vertelt dat Zach in staat was om de wereld met zijn glimlach te veranderen en dat ze zo gelukkig waren dat hij in hun leven was. Hij overleedt op 12-jarige leeftijd.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.Bij deze brochure horen een apart te downloaden:Bijlage Brief voor de huisarts Brief voor de patiënt
- Orphanet
- PLA2G6-associated neurodegenerationGeneReviews. INAD is een van de fenotypen

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  - Polikliniek Neurologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 3500
  - Orpha.net Expertlink
- - Neuromusculaire Ziekten Centrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink