Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is een erfelijke stofwisselingsziekte. Iemand met deze ziekte heeft in het lichaam veel van een stof die op vet lijkt. De oorzaak is een foutje in een gen.

Bij de ziekte van Gaucher gaat de stof die op vet lijkt in de cellen zitten. Deze stof heet glucocerebroside. Dit gebeurt vooral in de macrofagen. Dit zijn cellen die een rol spelen bij de afweer. Als de macrofagen vol zitten met deze stof, worden ze ook wel Gaucher cellen genoemd. Gaucher cellen kunnen zich weer verzamelen op andere plaatsen in het lichaam.
 
Er zijn verschillende soorten van de ziekte van Gaucher. Ze worden type 1, 2 en 3 genoemd.
Type 1 komt het vaakst voor: 95% van de mensen met de ziekte van Gaucher heeft type 1. Bij type 1 verschilt de leeftijd waarop klachten beginnen van persoon tot persoon. Soms ontstaan klachten al op (jonge) kinderleeftijd, maar ook bij oudere mensen kunnen de klachten nog beginnen. Bij type 1 heeft iemand meestal een grotere milt en lever. Ook kunnen mensen bloedarmoede hebben. Verder kan iemand snel blauwe plekken krijgen, snel gaan bloeden of zere botten krijgen. Heel soms zijn er problemen met de longen.

Bij type 2 en type 3 beginnen de klachten al jong. Kinderen hebben de kenmerken die hierboven staan. Verder raken hun hersenen en zenuwen beschadigd. Bij type 2 gebeurt dit kort na de geboorte. Kinderen met type 2 gaan in hun eerste levensjaren dood.
Bij type 3 ontstaat de schade in hersenen en zenuwen in de kinderleeftijd. Kinderen bewegen hun ogen vaak anders. Ook kunnen ze epilepsie hebben. Bij sommige kinderen is de vorm van de wervelkolom anders.

Er is nog een andere soort van de ziekte van Gaucher. Bij dit type hebben kinderen al klachten voor de geboorte. De problemen die de baby heeft zijn zo groot, dat de baby meestal snel na de geboorte dood gaat. Dit type komt heel weinig voor.

Tenslotte is er een soort van de ziekte van Gaucher waarbij er problemen zijn met het hart en de ogen. Dit type is in Nederland nog nooit gevonden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glucocerebrosidase deficiëntie
      Gaucher disease
      Glucocerebroside deficiency
      GBA deficiency
      GD
      Glucosylceramide deficiëntie
      (acid) beta-glucosidase deficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om de ziekte van Gaucher gaat met onderzoek van het bloed of van een stukje huid dat is weggehaald (biopt) en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Gaucher gaat niet over. Mensen kunnen worden behandeld met een infuus. Dan krijgen ze een stof (enzym) dat ervoor zorgt dat de stof glucocerebroside opgeruimd wordt. Deze behandeling heet enzymtherapie. De meeste mensen kunnen dit zelf thuis doen.

      Of mensen kunnen medicijnen slikken (substraattherapie). Hierdoor maakt het lichaam minder van de stof glucocerebroside. En daardoor stapelt deze stof zich minder op.

      Welke behandeling iemand krijgt, ligt ook aan het type ziekte van Gaucher dat iemand heeft.
      De beschadigingen van de zenuwen gaan met deze behandelingen niet over.

      Kijk voor meer informatie op stofwisselingsziekten.nl bij behandeling.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland heeft ongeveer 1 op 100.000 mensen de ziekte van Gaucher. De ziekte komt vaker voor bij mensen van Ashkenazi Joodse afkomst.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de ziekte van Gaucher is een foutje in het GBA-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op plek 22 (1q22).
      Dit foutje in dit gen zorgt voor de klachten van de ziekte van Gaucher.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Gaucher is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal-recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van Gaucher en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGD) mogelijk voor de ziekte van Gaucher. Of dat ook in jullie geval kan, kun je met je dokter bespreken.

      Vrouwen met ziekte van Gaucher die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico's die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn voor jou en je baby. En bespreken wat je er aan kunt doen.

    • Meer info voor artsen
      • DragerschapstestMensen van Ashkenazi Joodse afkomst en een kinderwens kunnen kiezen voor een dragerschapstest naar de ziekte van Gaucher. 
      • Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.Bij deze brochure horen een apart te downloaden: bijlagebrief voor de huisartsbrief voorde patiënt
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews