Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA. .

Gaucher is één van de lysosomale stapelingsziekten. Daarbij werken de lysosomen niet goed. Lysosomen zijn onderdelen van onze lichaamscellen, die zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Dit wordt gedaan door enzymen in het lysosoom. Als een van deze enzymen er niet is of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. 

Bij de ziekte van Gaucher werkt het enzym glucocerebrosidase niet goed. Dan stapelt een vetachtige stof zich op in de cellen. Deze stof noemen we glucocerebroside. Dit gebeurt vooral in een bepaald type witte bloedcellen, de macrofagen. (Witte bloedcellen spelen een rol bij de afweer). Macrofagen die vol zitten met glucocerebroside worden ook wel Gaucher cellen genoemd.  Gaucher cellen kunnen zich vervolgens weer ophopen op andere plaatsen in het lichaam.
 
Er zijn verschillende typen van de ziekte van Gaucher.
Type 1 komt het meeste voor (bij 95 op de 100 mensen (95%)).
Bij type 1 zijn meestal de milt en lever vergroot. Iemand met type 1 kan ook bloedarmoede hebben, en sneller blauwe plekken krijgen of gemakkelijker bloeden. Ook botklachten kunnen erbij horen. Heel soms zijn er longproblemen. De leeftijd waarop klachten ontstaan bij type 1 kan per persoon verschillen. Soms ontstaan klachten op de (jonge) kinderleeftijd, maar het kan ook op (laat) volwassen leeftijd beginnen.
 
Bij type 2 en 3 komen, naast de bovengenoemde kenmerken, ook neurologische problemen voor. Dan ontstaat er schade aan de hersenen en zenuwen. Bij type 2 zijn er kort na de geboorte neurologische problemen. Kinderen met type 2 overlijden in de eerste levensjaren. Bij type 3 beginnen de neurologische problemen op de kinderleeftijd. De oogbewegingen zijn anders en er kan epilepsie voorkomen. Als gevolg van de zenuwschade kan de wervelkolom vergroeien.
 
Er is ook een type van de ziekte van Gaucher waarbij het hart en de ogen aangedaan zijn. Dit type is in Nederland nog nooit gevonden.
Tenslotte is er een zeldzame vorm waarbij al voor de geboorte ernstige gezondheidsproblemen zijn. Bij deze vorm is de huid van een baby doorlaatbaar voor water en er zijn ernstige neurologische problemen. Kinderen met deze vorm overlijden (meestal) een paar dagen na de geboorte.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glucocerebrosidase deficiëntie
      Gaucher disease
      Glucocerebroside deficiency
      GBA deficiency
      GD
      Glucosylceramide deficiëntie
      (acid) beta-glucosidase deficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden bevestigd door het meten van de enzym-activiteit van de stof glucocerebrosidase en genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Met een infuus kan iemand met de ziekte van Gaucher het enzym toegediend krijgen dat wel goed functioneert, dit is enzymtherapie. De meeste mensen kunnen dit zelf thuis doen.

      Of mensen slikken medicijnen die er voor zorgen dat er minder van het stofje aangemaakt wordt dat door het glucocerebrosidase enzym moet worden afgebroken. Dit is substraattherapie.

      De neurologische problemen kunnen met deze behandelingen niet worden verholpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er wordt geschat dat er in Nederland iets meer dan 1 op 100.000 mensen de ziekte van Gaucher hebben. De ziekte komt relatief vaak voor bij mensen van Ashkenazi Joodse afkomst.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.