HEB JE EEN VRAAG?

Ziekte van Cowden

Iemand met de ziekte van Cowden heeft meer kans op goedaardige en kwaadaardige kanker van darmen en schildklier. De oorzaak is een afwijking in het erfelijk materiaal. Vaak heeft iemand ook een groter hoofd, en vetbulten onder de huid. De kenmerken verschillen per persoon.

Vrouwen met de erfelijke aanleg voor de ziekte van Cowden hebben meer kans op goedaardige knobbels in de borst (fibroadenomen), maar ook op borstkanker en op goedaardige tumoren in de baarmoeder (vleesbomen).

Soms hebben mensen met de ziekte van Cowden daarnaast een andere aandoening. Dat is de ziekte van Lhermitte-Duclos. Bij deze ziekte heb je epilepsie. En ook moeite met sturen van je bewegingen. Dit komt door een goedaardige zwelling in de kleine hersenen.

De ziekte van Cowden is een van de hamartomateuze polyposis syndromen. Samen met juveniele polyposis en het Peutz-Jeghers Syndroom.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Cowden disease
Syndroom van Cowden
Cowden syndroom
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen vaststellen of iemand de ziekte van Cowden heeft met lichamelijk onderzoek, samen met DNA onderzoek naar de afwijking in het erfelijk materiaal.

Is er behandeling voor deze ziekte?

De ziekte van Cowden kan niet genezen. Het is van belang bij deze aandoening om eventuele symptomen vroeg op te sporen en/of te verminderen. Artsen raden aan om elk jaar een onderzoek van de schildklier te doen. Hun advies aan vrouwen is om elk jaar een borstonderzoek (mammografie en MRI) te laten doen.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Cowden komt voor bij ongeveer 1 op de 200.000 mensen.

Is deze ziekte erfelijk?

De ziekte van Cowden erft autosomaal dominant over.

Kinderwens

Heb jij een kinderwens en de ziekte van Cowden in de familie? De vragen in deze keuzehulp helpen je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.eu
- PTEN Harmatoom Tumor Syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kanker.nl: PTEN hamartoom tumorsyndroom
- Kanker en erfelijkheid: hoe vertel ik het mijn familie? Brochure
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Centrum voor Zeldzame Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Familiaire Tumoren
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink