Ziekte van Lhermitte-Duclos

De ziekte van Lhermitte–Duclos (LDD) is een speciaal type hersentumor in de kleine hersenen (het cerebellum). De tumor is goedaardig. Symptomen die bij deze tumor kunnen optreden zijn onder andere evenwichtsproblemen, hoofdpijn, misselijkheid en problemen met het zien. De diagnose wordt meestal op de volwassen leeftijd (vaak in de dertigste en veertigste levensjaren) gesteld.  Als iemand de ziekte van Lhermitte Duclos heeft, is de kans groot dat deze persoon de ziekte van Cowden heeft.  Dit is een erfelijke aandoening waarbij er sprake is van een verhoogd risico op een aantal goed- en kwaadaardige tumoren en naast enkele andere kenmerken. Zover bekend krijgt lang niet iedereen met het syndroom van Cowden de ziekte van Lhermitte-Duclos.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Lhermitte-Duclos
      Dysplastisch gangliocytoom van het cerebellum
      LDD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De ziekte van Lhermitte-Duclos kan door middel van een MRI-scan van de hersenen worden aangetoond. Hierbij wordt er een typisch gestreept (“striated”) patroon gezien.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Behandeling is over het algemeen niet nodig zolang er geen symptomen zijn. Patiënten met symptomen kunnen baat hebben bij verwijdering van (een deel) van de tumor. Dit gebeurt met een operatie. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      De ziekte van Lhermitte-Duclos is zeldzaam. Het is niet goed bekend hoe vaak de ziekte voorkomt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      De ziekte van Lhermitte-Duclos treedt vaak op in het kader van het Cowden syndroom. 

      Het Cowden syndroom erft autosomaal dominant over. Bij 80% (80 op 100) van de mensen met het Cowden syndroom wordt er een afwijking (mutatie) in het PTEN-gen gevonden. Bij LDD op volwassen leeftijd wordt eveneens in een hoog percentage een PTEN-mutatie aangetoond. Maar bij LDD op de kinderleeftijd lijkt dit niet het geval.

    • Meer info voor patiënten
      • Kinderneurologie.eu.
      • PTEN.nlInformatie en ondersteuning door lotgenotencontact en belangenbehartiging. PTEN.nl zet zich in voor alle aandoeningen die onder PTEN hamartoma tumour syndrome (PHTS) vallen. Om te beginnen ligt de focus bij het syndroom van Cowden en/of het Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRR) syndroom.
      • Genetics Home Reference