Ziekte van Lhermitte-Duclos

Dysplastisch gangliocytoom van het cerebellum
Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum
LDD

Artsen kunnen de ziekte van Lhermitte-Duclos vaststellen met een MRI-scan van de hersenen. 

Iemand met de ziekte van Lhermitte-Duclos heeft vaak geen behandeling nodig als hij of zij geen klachten heeft. 

Als er wel klachten zijn kan (een deel van) de tumor met een operatie weggehaald worden. 

De ziekte van Lhermitte-Duclos is zeldzaam. De aandoening komt misschien voor bij minder dan 1 op de miljoen mensen. Iemand met deze aandoening kan ook  PTEN harmatoom tumor syndroom hebben. 

De oorzaak van de ziekte van Lhermitte-Duclos kan een afwijking in het PTEN-gen zijn. Dit gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op plek 23.31 (10q23.31).

Als iemand de PTEN harmatoom tumor syndroom heeft, dan krijgt iemand ook vaak de ziekte van Lhermitte-Duclos.

PTEN harmatoom tumor syndroom is autosomaal dominant erfelijk.

Bij veel mensen met dat syndroom wordt er een afwijking in het PTEN-gen gevonden. Dit is ook vaak zo bij mensen die op volwassen leeftijd de ziekte van Lhermitte-Duclos krijgen.

Heb jij LDD en wil je een kind? Misschien kan je arts kan je informatie op maat geven over de kans dat je kind ook LDD krijgt.

Heb je PTEN harmatoom syndroom en wil je een kind? Kijk dan in die tekst bij de informatie over kinderwens.  

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is bij LDD, kun je met je dokter bespreken.

• Lhemitte-DuclosKorte informatie van de Stichting PTEN over de behandeling
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Risico op lhermitte duclos disease (LDD)Richtlijnendatabase (2021). Risico bij patiënten met PHTS
• Orphanet
• Cowden Disease, Lhermitte-Duclos included (OMIM)

• Expertisecentra voor deze aandoening:
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
  • Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 0900
  • verloskunde@lumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Hersentumoren
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuro-Oncologie
  • Polikliniek Oncologie
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • +31 (0)43 387 6400
  • poli.oncologie@mumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Neuro-oncologie
  • Radboudumc
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 1111
  • Orpha.net Expertlink
• • Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
  • Afdeling Dermatologie
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • 31 (0)43 387 5292
  • secr.dermatologie@mumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Hersentumor Expertisecentrum
  • Afdeling Neuro-Oncologie
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 1415
  • hersentumorpoli@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink

1 februari 2023