Overslaan en naar de inhoud gaan

Zellweger syndroom

Het Zellweger syndroom is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Een baby met het Zellweger syndroom heeft vaak een hoog voorhoofd en plat achterhoofd. Ook kunnen er oogafwijkingen zijn, zoals cataract en nystagmus. Vaak heeft het kind epilepsie en meestal zijn de spieren slap. De huid kan gelig zijn (geelzucht).

Ook kan er iets mis zijn met het skelet, het hart en de nieren. De lever kan groter zijn dan anders. Vaak is er een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling en bij het bewegen. Meestal overlijden kinderen met de ziekte van Zellweger in hun eerste levensjaar.

Zie ook: Neonatale Adrenoleukodystrofie, Infantiele vorm Ziekte van Refsum

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.