Wolcott-Rallison syndroom
Kinderen met Wolcott-Rallison syndroom (WRS) hebben neonatale diabetes en afwijkingen aan de botten. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Baby’s met Wolcott-Rallison syndroom krijgen meestal binnen zes maanden na de geboorte diabetes.
Ook hebben zij minder sterk kraakbeen en bot aan de uiteinden van de botten. Dit heet multipele epifysaire dysplasie (MED). Vaak groeien kinderen minder snel en hebben een kleinere lengte. Hun botten kunnen ook makkelijker breken.
Soms hebben ze een verstandelijke beperking. De lever en de nieren kunnen minder goed gaan werken. Verder kunnen kinderen infecties hebben die steeds terugkomen. Ook kan de schildklier langzamer werken dan normaal (hypothyreoïdie).
Hoe erg de kenmerken zijn, verschilt van persoon tot persoon. Maar de meeste kinderen met Wolcott-Rallison syndroom overlijden op jonge leeftijd.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Wolcott-Rallison syndrome
Early-onset diabetes mellitus with multiple epiphyseal dysplasia
WRS
MED-IDDM syndrome
IDDM-MED syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat een kind misschien WRS heeft als het de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze het syndroom vaststellen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Wolcott-Rallison syndroom gaat niet over. Voor de diabetes kan iemand een insulinepomp krijgen. Een orthopeed (arts die veel weet van botten) kan helpen als er een bot gebroken is. Ook kan een arts een behandeling geven als de schildklier te langzaam werkt.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn in de hele wereld minder dan 60 mensen die WRS hebben (gehad).
In de meeste gevallen zijn de ouders van een kind met Wolcott-Rallison syndroom familie van elkaar (bloedverwanten). -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van WRS is een afwijking in het EIF2AK3 gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de korte (p) arm op plek 11.2 (2p11.2).
Mogelijk zorgt de afwijking in dit gen voor (een deel van de) kenmerken.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Wolcott-Rallison syndroom is erfelijk. Een kind kan de aandoening krijgen als het kind van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Het syndroom is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Wolcott-Rallison syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende mogelijkheden. Je kunt het bespreken met je arts.
Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden met deze keuzehulp.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Wolcott-Rallison syndroom, kun je met je arts bespreken. -
Meer info voor patiënten
- Belangenvereniging van Kleine Mensen (BVKM)Lotgenotencontact en belangenbehartiging voor kleine mensen
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels over Wolcott-Rallison syndroom, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIM
- Wolcott-Rallison syndromeJulier, C., Nicolino, M Orphanet J Rare Dis 5, 29 (2010)
- Wolcott-Rallison Syndrome Is the Most Common Genetic Cause of Permanent Neonatal Diabetes in Consanguineous FamiliesOscar Rubio-Cabezas, Ann-Marie Patch, Jayne A. L. Minton, ... [et al.], The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 94, Issue 11, 1 November 2009, Pages 4162–4170
- Wolcott-Rallison syndromeJulier C, Nicolino M. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 4;5:29
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
19 augustus 2024