Overslaan en naar de inhoud gaan

Multipele epifysaire dysplasie (MED)

Multipele epifysaire dysplasie (MED) is een erfelijke aandoening van het kraakbeen en het bot. Bij deze aandoening zijn vooral de lange botten in de armen en benen aangedaan. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Bij het opgroeien worden de botten van onze armen en benen langer en dikker, omdat er steeds aan de uiteinden nieuw kraakbeen gevormd wordt. Later verandert dit kraakbeen in bot. Maar bij MED wordt minder sterk kraakbeen en bot gevormd in de armen en benen. Iemand met MED kan pijn in de gewrichten hebben, zoals de knieën en heupen. Iemand loopt soms waggelend. En de gewrichten slijten eerder. Meestal is de lengte van iemand met MED uiteindelijk gemiddeld.

MED kan op verschillende manieren overerven, autosomaal dominant of autosomaal recessief. Bij de vorm die autosomaal recessief overerft, zijn er soms ook klompvoeten, schisis, zijwaartse verkromming van de rug en een dubbele knieschijf.  

Meestal beginnen de kenmerken op kinderleeftijd, maar soms ook op volwassen leeftijd. De mate waarin de kenmerken voorkomen verschilt per persoon. 

Multipele epifysaire dysplasie lijkt op spondylo epifysaire dysplasie.

ALLES OPENEN