Overslaan en naar de inhoud gaan

Multipele epifysaire dysplasie (MED)

Multipele epifysaire dysplasie (MED) is een erfelijke aandoening van het kraakbeen en het bot. Het gaat vooral om de lange botten in de armen en benen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Als je opgroeit worden de botten van je armen en benen langer en dikker. Er wordt dan aan de uiteinden steeds nieuw kraakbeen gevormd. Later verandert dit kraakbeen in bot. Bij MED wordt minder sterk kraakbeen en bot gevormd. 

Iemand met MED kan pijn in de gewrichten hebben, zoals in de knieën en heupen. Iemand loopt soms waggelend. Ook slijten de gewrichten vaak eerder, waardoor iemand artritis kan krijgen. Meestal heeft iemand met MED uiteindelijk een gemiddelde lengte.

MED kan op verschillende manieren erfelijk zijn; autosomaal dominant of autosomaal recessief (zie 'Is deze ziekte erfelijk?').

Bij de vorm die autosomaal recessief overerft, heeft iemand naast de kenmerken die hierboven staan soms ook klompvoeten, schisis, scoliose en een dubbele knieschijf.  

Meestal beginnen de kenmerken op kinderleeftijd, maar soms ook op volwassen leeftijd. De ernst van de kenmerken is van persoon tot persoon verschillend.  

Multipele epifysaire dysplasie lijkt op spondylo epifysaire dysplasie.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN