Werner syndroom

Iemand met Werner syndroom wordt vroeg oud. De oorzaak is een foutje in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen.

Kinderen met Werner syndroom ontwikkelen zich tot de puberteit normaal. Normaal ga je als puber snel groeien (groeispurt). Bij mensen met Werner syndroom gebeurt dat niet; zij blijven klein. Vanaf ongeveer het 20ste jaar gaan ze er snel ouder uitzien. Hun haar wordt grijs en begint uit te vallen. Hun huid wordt dunner en hun stem wordt schor.
Daarna kunnen ze klachten krijgen, die normaal pas op oudere leeftijd ontstaan. Bijvoorbeeld:
- slechter zien door staar (cataract)
- diabetes type 2
- zweren op de huid
- botontkalking
- aderverkalking
- minder vruchtbaar
- een grotere kans op het krijgen van verschillende soorten kanker

Mensen met Werner syndroom worden meestal niet ouder dan een jaar of 50.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Volwassen progeria
Werner syndrome
Adult progeria

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken dat het om Werner syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters weten zeker dat het om Werner syndroom gaat door DNA-onderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Werner syndroom kan niet genezen. Met verschillende behandelingen wordt geprobeerd om wat aan de klachten te doen.
Cataract (staar) kan worden behandeld met een operatie. Voor diabetes type 2, botontkalking en aderverkalking kunnen dokters medicijnen geven. Zweren op de huid worden minder met een behandeling van de huid. Als iemand minder vruchtbaar wordt, kan op een moment dat zaadcellen of eicellen nog wel goed zijn, gekozen worden voor invriezen. Als iemand kanker krijgt hangt de behandeling af van de soort kanker.

Hoe vaak komt het voor?

Over de hele wereld worden ongeveer 1 op de 400.000 – 1.000.000 mensen met Werner syndroom geboren.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Werner syndroom is een foutje in het WRN-gen. Het WRN gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p) arm op plek 12 (8p12).
We weten niet precies hoe het foutje in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Werner syndroom is erfelijk. Iemand kan Werner syndroom krijgen als hij of zij van beide ouders het foutje in het gen erft. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Werner syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Instabiel DNA zorgt voor snelle verouderingArtikel over de oorzaak van Werner syndroom van NEMOKennislink
- ENCORE: polikliniek voor DNA repair stoornissen (ErasmusMC)Voor kinderen en volwassenen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Filmpje: What is Werner Syndrome?Dokter Jim Collins vertelt over dit zeldzame syndroom. Engels gesproken, niet ondertiteld. Uit 2021

Meer info voor artsen
- Artsengenetica.nlVerwijscriteria Erfelijke aanleg voor kanker
- ENCORE: polikliniek voor DNA repair stoornissen (ErasmusMC)Voor kinderen en volwassenen
- Orphanet
- International registry of Werner Syndrome
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
  - Afdeling Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 5292
  - secr.dermatologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink