Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)
Iemand met VLCADD kan sommige vetten uit het eten niet goed veranderen in energie. VLCADD is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand heeft en hoeveel klachten, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Als mensen een speciaal dieet volgen, kunnen veel klachten wegblijven.
De klachten van VLCADD beginnen vaak op jonge leeftijd. Als bepaalde vetten niet goed veranderd worden in energie, dan heeft het kind te weinig energie. Dit kan er voor zorgen dat hij of zij te weinig suiker (glucose) in hun bloed heeft. Dat kan een kind minder kracht in de spieren hebben. Iemand kan problemen krijgen met de hartspier en dit kan zorgen voor hartfalen. Ook kan iemand problemen krijgen met de lever.
Er is ook een vorm van VLCADD waarbij iemand pas op volwassen leeftijd klachten krijgt. Dan heeft iemand vaak spierpijn of heeft iemand last van de afbraak van spieren.
Mensen met VLCADD kunnen klachten krijgen als ze een tijdje niet eten of als ze bijvoorbeeld ziek zijn.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
VLCAD deficiëntie
Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
VLCAD deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
In Nederland krijgen bijna alle baby’s vlak na hun geboorte een hielprik. Hiermee worden ze op verschillende ziekten gecontroleerd. VLCADD zit in die controle.
Als dokters de aandoening vroeg vaststellen, kan de behandeling op tijd beginnen. En dan kunnen sommige klachten voorkomen worden. Dokters kunnen deze ziekte ook vaststellen met onderzoek van het bloed en een stukje huid (huidbiopt) en met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
VLCADD kan niet genezen. Als mensen hun hele leven een speciaal dieet volgen, kan dat er voor zorgen dat veel klachten wegblijven. Een dokter en diëtist kunnen hierbij helpen. Voor mensen met VLCADD is het belangrijk om regelmatig te eten.
-
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland zijn er ongeveer 70 mensen met deze ziekte.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van VLCADD is een foutje in het ACADVL-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de korte (p) arm op plek 13.1 (17p13.1). Het foutje in gen zorgt voor de klachten.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet iemand van beide ouders het gen met de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met VLCADD en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
Heb je als vrouw VLCADD en wil je zwanger worden? Dan kun je voordat je zwanger bent met je specialist overleggen. Die kan je advies op maat geven. Misschien zijn er extra controles of aanpassing van je voeding nodig.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenVoor informatie en lotgenotencontact
- Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)Informatie voor ouders in het kader van de hielprikscreening (RIVM)
- Zorgpad VLCAD deficiëntieInformatie voor patiënten
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Spiekboekje Hielprikscreening (RIVM, 2025)Informatie voor professionals over de ziekten
- Zorgpad VLCAD deficiëntieInformatie voor behandelaars
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Cardiogenetica en andere Zeldzame Hartaandoeningen
- Maastricht UMC+ - Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Cardiomyopathieën
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- CIMD-UMCU - UMC Utrecht-Bartiméus Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - Polikliniek Metabole Ziekten
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kindermetabole@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Maastricht UMC+ - Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc-CWZ Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
22 oktober 2026
