Vanishing white matter (CACH syndroom)

Vanishing white matter (CACH syndroom) is een erfelijke aandoening van de hersenen en het ruggenmerg. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Vanishing white matter is een wittestofziekte. De hersenen bestaan uit witte stof en grijze stof. Bij deze aandoening beschadigen de uitlopers van de zenuwcellen (witte stof).

Meestal beginnen de kenmerken van vanishing white matter op jonge leeftijd. Bij ernstige vormen zijn er al kenmerken bij de geboorte. Bij mildere vormen kunnen mensen pas als tiener of volwassene kenmerken krijgen.

Als vanishing white matter op jonge leeftijd begint, dan leren kinderen soms iets later kruipen en lopen. Ook heeft een kind vaak stijve spieren. En het krijgt vaak problemen met het coördineren van bewegingen. Verder kan het kind moeite met eten hebben. Sommige kinderen gaan minder goed zien. Enkele kinderen krijgen een milde verstandelijke beperking. En sommigen hebben epilepsie.

Als vanishing white matter op latere leeftijd begint, kunnen psychische problemen of gedragsproblemen de eerste kenmerken zijn.
Volwassen vrouwen hebben soms eierstokken die niet goed werken. Dit heet ovarioleukodystrofie.

Vanishing white matter is een aandoening waarbij de kenmerken in de loop van de tijd erger worden. Het is voor iedereen anders hoe snel dit gaat.

De kenmerken kunnen erger worden of ontstaan door bijvoorbeeld infecties, verwondingen aan het hoofd, erge stress of angst. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof
      Leukoencephalopathy with vanishing white matter
      CACH syndrome
      Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination
      Vanishing white matter disease
      Vanishing white matter ziekte
      VWM
      Myelinosis centralis diffusa
      Vanishing white matter leukodystrophy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat iemand vanishing white matter heeft als die persoon de kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
      Om de diagnose te kunnen stellen wordt er een MRI-scan van de hersenen gemaakt  en genetisch onderzoek gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Vanishing white matter kan niet genezen.
      De fysiotherapeut kan helpen bij de stijve spieren en bij het oefenen met de coördinatie van bewegingen.
      De infecties kunnen met antibiotica behandeld worden. Bij koorts kunnen medicijnen gegeven worden die de koorts verlagen.
      Door een helm te dragen wordt de kans op wonden aan het hoofd kleiner. Ook wordt aangeraden geen sporten te doen waarbij iemand veel lichamelijk contact heeft met een tegenstander. Ook kan de kans op klachten kleiner worden door het vermijden van erge stress en hoge temperaturen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak vanishing white matter voorkomt.
      Over de hele wereld zijn er ongeveer 150 mensen bekend met de aandoening.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met vanishing white matter? Bespreek dan met je arts wat de mogelijkheden zijn

      Wil je liever eerst je gevoelens en gedachten op een rijtje zetten? Beantwoord dan de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.