Tyrosine hydroxylase deficiëntie

Tyrosine hydroxylase deficiëntie (TH deficiëntie) is een stofwisselingsziekte. Bij TH deficiëntie werken de zenuwen niet goed. De oorzaak is een fout in een gen.

Er zijn 3 vormen van tyrosine hydroxylase deficiëntie:

  • de milde vorm: autosomaal recessieve dopa-responsieve dystonie
  • de ernstige vorm: infantiele parkinsonisme
  • de heel ernstige vorm: progressieve infantiele encefalopathie

Hoeveel klachten iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon. Ook de ernst van de klachten is verschillend.

De milde vorm begint meestal op de kinderleeftijd. Lopen en rennen gaat dan minder gecontroleerd. Bij sommige kinderen staan de armen en benen in een andere stand. Ook hebben ze soms trillingen in hun armen en benen. Vaak maken hun ogen vanzelf bewegingen.

De kenmerken van de ernstige vorm beginnen vaak kort na de geboorte. Soms worden de spieren van de armen en benen geleidelijk stijf. Ook is er soms een achterstand bij leren bewegen. Sommige kinderen hebben een bijzondere houding van hun lichaam (dystonie). De ogen kunnen vanzelf bewegingen maken. Verder kunnen de oogleden hangen. Sommige kinderen hebben een verstandelijke beperking. Ze kunnen er problemen hebben met praten. Soms hebben ze psychische problemen. Kinderen hebben vaak een lage lichaamstemperatuur en kunnen problemen hebben met hun bloeddruk. Ook de hoeveelheid suiker in het bloed kan te laag worden. Soms hebben ze last van harde ontlasting (poep). Of komt er voeding uit de maag terug naar de mond (reflux).

Mensen met de heel ernstige vorm hebben een ernstige verstandelijke beperking en een grote achterstand bij het leren maken van bewegingen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN