HEB JE EEN VRAAG?

Syndroom van West

Kinderen met het syndroom van West krijgen epilepsie voordat ze twee jaar oud zijn. Jongens hebben het vaker dan meisjes . Er zijn verschillende oorzaken voor het syndroom van West. Het kan tijdens de zwangerschap ontstaan door schade aan de hersenen. Dat kan bijvoorbeeld komen door bepaalde infecties, of omdat de hersenen zich niet goed ontwikkeld hebben. De hersenen kunnen ook tijdens de geboorte beschadigen. Ook kan de oorzaak een chromosoomafwijking, stofwisselingsziekte of een andere erfelijke aandoening zijn.. Soms is de oorzaak (nog) niet te vinden.

Bij het syndroom van West krijgen kinderen salaamkrampen, dat is een bepaalde vorm van epilepsie. Dan gaan het hoofd, armen en benen plotseling uit zichzelf buigen, en soms strekken. Meestal gebeurt dit een paar keer achter elkaar, vaak bij het wakker worden. Het verschilt van kind tot kind hoe de salaamkrampen er precies uitzien.

Kinderen met het syndroom van West kunnen een achterstand krijgen in het leren bewegen en in de verstandelijke ontwikkeling.
Later kan het syndroom van West veranderen in het syndroom van Lennox-Gastaux. Dit is een andere vorm van epilepsie.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Salaamkrampen
Infantiele spasmen
West syndroom
West syndrome
Infantile spasms
X-linked infantile spasm syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan het syndroom van West als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van de hersenen en soms met DNA-onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het syndroom van West gaat niet over. De behandeling bestaat uit het verminderen van de epilepsie door bepaalde medicijnen. Soms kan een dieet of een operatie aan de hersenen helpen. De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een kind met er een verstandelijke beperking kan naar het speciaal onderwijs.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland heeft ongeveer 1 tot 2 op 4.000 kinderen het syndroom van West.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Er kunnen verschillende oorzaken zijn voor het syndroom van West. Het kan tijdens de zwangerschap ontstaan door schade aan de hersenen. Dat kan bijvoorbeeld komen door bepaalde infecties, of omdat de hersenen zich niet goed ontwikkeld hebben. De hersenen kunnen ook beschadigen tijdens de geboorte. Ook kan het komen door een chromosoomafwijking, een stofwisselingsziekte of een kenmerk zijn van een andere erfelijke aandoening. Soms is de oorzaak (nog) niet te vinden.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, het syndroom van West kan erfelijk zijn. Als de oorzaak van het syndroom van West een erfelijke aandoening is, bepaalt deze aandoening op welke manier het syndroom van West erfelijk is.

Kinderwens

Heb je kans op een kind met het syndroom van West en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor het syndroom van West, kun je met je dokter bespreken.

Meer info voor patiënten
- EpilepsieNLInformatie, lotgenotencontact en advies
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Cyberpoli EpilepsieInformatie en de mogelijkheid om vragen te stellen
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels over de X-gebonden erfelijke vorm van West syndroom

Meer info voor artsen
- Orphanet Informatie over de erfelijke vormen van West syndroom
- Diagnostiek en behandeling van epilepsieHuisarts en Wetenschap 1 dec 2015
- Richtlijn diagnostiek en behandeling syndroom van West (ErasmusMC)

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink