Sotos syndroom

Mensen met Sotos syndroom groeien vaak te snel als ze kind zijn. Vaak lopen ze achter bij het leren bewegen en praten, en hebben ze problemen met leren. In hun gezicht kunnen mensen met Sotos syndroom meer op elkaar lijken dan op hun familie. De oorzaak van Sotos syndroom is een fout in een gen. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Baby’s met Sotos syndroom zijn vaak langer en zwaarder dan andere baby’s. En omdat ze sneller groeien zijn ze ook als kind vaak langer dan andere kinderen van hun leeftijd. De snellere groei gaat door tot ongeveer het vijfde levensjaar. Op volwassen leeftijd is de lengte meestal normaal.

Meestal is hun hoofd groter dan bij andere kinderen. Hun gezicht kan langer en smaller zijn met een lange kin. Ze kunnen een hoog voorhoofd hebben en het haar kan hoger op het voorhoofd beginnen. De ogen lijken verder uit elkaar te staan en ze kunnen grote oren hebben. De wangen en bovenkant van de neus kunnen rood zijn. Deze kenmerken zijn vooral op jonge leeftijd duidelijker te zien. Vaker kijken kinderen met Sotos syndroom scheel. Of ze kunnen dichtbij niet goed zien. Kinderen hebben vaker last van oorontstekingen. Ook kan het gebit rommelig zijn en er kunnen sneller gaatjes in het gebit ontstaan.

Op jonge leeftijd hebben ze vaak slappe spieren. Hierdoor duurt het langer voordat de kinderen kunnen zitten en lopen. De meeste kinderen leren uiteindelijk wel lopen. Ook hebben ze meer tijd nodig om te leren praten. Kinderen met Sotos syndroom hebben meestal milde tot ernstige problemen met leren. Ze kunnen ADHD hebben. Of ze kunnen angstig of sneller boos zijn. Een deel van de kinderen heeft epilepsie.

Kinderen met Sotos syndroom kunnen geboren worden met een afwijking van het hart, zoals een gat tussen de kamers of boezems van het hart. Ook kan er plas terugstromen van de blaas naar de nieren. Soms kan de rug krom groeien (scoliose).

Mensen met Sotos syndroom hebben iets meer kans op kanker (3 op 100), dan mensen zonder dit syndroom (2 op 100).

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Cerebraal gigantisme
Sotos syndrome
Sotos sequence

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen vaststellen dat het om Sotos syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Meestal is het ook mogelijk om DNA-onderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Sotos syndroom kan niet genezen. Een kind met Sotos syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Met de behandeling proberen ze de kenmerken minder te maken. Een bril kan helpen om beter te kunnen zien. De tandarts kan het gebit extra controleren. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. En een logopedist bij het leren praten. Kinderen die problemen hebben met leren kunnen naar het speciaal onderwijs. De psychiater kan begeleiden bij ADHD. Soms helpen tegen de epilepsie medicijnen, een speciaal dieet of een operatie. De cardioloog doet soms een operatie aan het hart. Bij een scoliose kan de dokter dit controleren en soms kan een brace of operatie helpen.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 2 tot 3 op de 30.000 kinderen wordt met het Sotos syndroom geboren.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Sotos syndroom is een fout in het NSD1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op plek 35.3 (5q35.3).

Dit gen heeft misschien een rol bij de groei en ontwikkeling, maar het is nog niet duidelijk hoe de fout in dit gen zorgt voor de kenmerken van Sotos syndroom.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Sotos syndroom is erfelijk. Maar meestal is de fout bij iemand zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Hij of zij heeft de fout in het gen dan niet van één van de ouders gekregen. Daarna kan hij of zij de fout in het gen wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dit heet autosomaal dominante overerving.

Soms heeft iemand de fout in het gen wel van één van de ouders gekregen. Ook dan is het autosomaal dominant erfelijk.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Sotos syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes.
Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Heb je als vrouw Sotos syndroom of heb je kans op een kind met Sotos syndroom en wil je zwanger worden?
Dan kun je dit het beste voordat je zwanger bent met je dokter bespreken. Je dokter kan vertellen welke risico’s er tijdens een zwangerschap kunnen zijn. En wat je er aan kunt doen.

Meer info voor patiënten
- ZeldSamenVoor informatie en lotgenotencontact
- Syndromen.netInformatie voor ouders en begeleiders over Sotos syndroom
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- 'Ik hoop uit te komen op 1,85m, dat lijkt me een mooie lengte!'Over Sandy met Sotos syndroom
- Ik heb dat Informatie voor kinderen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Syndromen.netInformatie over Sotos syndroom voor Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten en andere zorgverleners
- Sotos syndroom (maart 2018)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom (juni 2014)Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen
- GeneReviews
- Orphanet

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
  - Polikliniek Klinische Genetica
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 7229
  - Orpha.net Expertlink

Sotos syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra