Sotos syndroom
Het Sotos syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
Mensen met het Sotos syndroom hebben vaak een verstandelijke beperking en problemen zoals ADHD, angsten en/of driftbuien. Ook kunnen ze moeite hebben met praten.
Op jonge leeftijd zijn de spieren vaak slap. Hierdoor loopt de ontwikkeling van het bewegen (de motoriek) achter. Het duurt langer voordat de kinderen kunnen zitten en kruipen. Ook kan zuigen en slikken lastig zijn voor de baby.
Kinderen met het Sotos syndroom groeien vaak sneller. Hierdoor zijn ze langer dan andere kinderen van hun leeftijd. De snellere groei gaat ongeveer door tot het vijfde levensjaar. Op volwassen leeftijd is de lengte meestal normaal.
Het hoofd is meestal groter. Het gezicht kan langer en smaller zijn, met een hoog voorhoofd en kleine kin. Deze kenmerken zijn vooral op jonge leeftijd duidelijk te zien.
Soms komen ook hartafwijkingen, epilepsie, en/of scoliose voor, of hoort het kind minder goed.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Cerebraal gigantisme
Sotos syndrome
Sotos sequence -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan met kenmerken die hierboven staan worden gesteld. Meestal kan de diagnose met DNA-onderzoek worden bevestigd.
Als de verandering in het DNA die het Sotos syndroom veroorzaakt bekend is, is tijdens de zwangerschap prenataal onderzoek mogelijk.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Sotos syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken, bijvoorbeeld met behulp van medicijnen en fysiotherapie. Een operatie van de rug is een mogelijkheid.
Een team van specialisten waaronder een kinderarts, kinderneuroloog, kinderfysiotherapeut, logopedist en klinisch geneticus kan hierbij betrokken zijn.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 10.000 tot 14.000 kinderen wordt met het Sotos syndroom geboren.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Sotos syndroom komt meestal als eerste bij iemand in een familie voor. De oorzaak is dan een nieuwe mutatie. Daarna erft het autosomaal dominant over.
-
Kinderwens
Ben je zwanger van een kind met het Sotos syndroom, dan heb je meer kans om zwangerschapsvergiftiging te krijgen.
Heb je een kind met het Sotos syndroom, maar hebben jij en je partner de aandoening niet? Dan hebben eventueel volgende kinderen geen verhoogde kans op het Sotos syndroom.
Hebben jij of je partner zelf het Sotos syndroom? Dan kunnen jullie kinderen het ook hebben. Vraag bij je arts naar de mogelijkheden als je een kinderwens hebt.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener. -
Meer info voor patiƫnten
- Oudernetwerk Sotossyndroom
- Syndromen.netInformatie voor ouders en begeleiders over Sotos syndroom
- 'Ik hoop uit te komen op 1,85m, dat lijkt me een mooie lengte!'Over Sandy met Sotos syndroom
- Ik heb dat Informatie voor kinderen
- Kinderneurologie
- Sotos Syndrome Support Association
- MedlinePlus Genetics
-
Meer info voor artsen
- Syndromen.netInformatie en handvatten voor zorg en begeleiding voor zorgverleners over Sotos syndroom
- Sotos syndroom (maart 2018)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Medische begeleiding van mensen met het Sotos syndroom (2014). NVAVG ism ErasmusMC
- GeneReviews
- Orphanet
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Expertisecentrum Genetica van Groei
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Utrecht Centre for Skeletal Malformations
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Botcentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Familiaire Tumoren
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink