HEB JE EEN VRAAG?

Sotos syndroom

Het Sotos syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak van deze aandoening is soms aan te tonen; het gaat dan om een verandering in het erfelijk materiaal.

Het Sotos syndroom begint vaak met een snellere groei dan gewoonlijk. Bij de geboorte zijn baby’s langer en zwaarder dan gemiddeld. De snellere groei gaat ongeveer door tot het vijfde levensjaar. Op volwassen leeftijd is de lengte meestal normaal.
Daarnaast zijn er bij het Sotos syndroom na de geboorte vaak voedingsproblemen. Het hoofd is meestal groter. Het gezicht kan langer en smaller zijn, met een hoog voorhoofd en kleine kin. De gezichtskenmerken zijn vooral op jonge leeftijd duidelijk.

Bij het Sotos syndroom kan een vertraagde verstandelijke ontwikkeling horen. Soms zijn er gedragsproblemen.
Op jonge leeftijd zijn de spieren vaak slap. Hierdoor loopt de ontwikkeling van het bewegen (de motoriek) achter. Soms komen ook hartaandoeningen, epilepsie, scoliose (verkromming van de ruggengraat) en gehoorverlies voor.

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per persoon.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Cerebraal gigantisme
Sotos syndrome
Sotos sequence

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

De diagnose kan worden gesteld op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan soms door DNA-onderzoek worden bevestigd. Als de verandering in het erfelijke materiaal die het Sotos syndroom veroorzaakt vastgesteld is, kan tijdens de zwangerschap met prenataal onderzoek worden bepaalde of een ongeboren kind dit syndroom heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Sotos syndroom is niet te genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken bijvoorbeeld met behulp van medicijnen en fysiotherapie voor het verbeteren van de bewegingen. Een operatie van de rug is een mogelijkheid.
Een team van specialisten waaronder een kinderarts, kinderneuroloog, kinderfysiotherapeut, logopedist en klinisch geneticus kan hierbij betrokken zijn.

Hoe vaak komt het voor?

Het Sotos syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 14.000 personen.

Is deze ziekte erfelijk?

Het Sotos syndroom komt meestal als eerste bij iemand in een familie voor. De oorzaak is dan een nieuwe mutatie. Daarna erft het autosomaal dominant over.

Meer info voor patiënten
- Oudernetwerk Sotossyndroom
- Ik heb dat Informatie voor kinderen
- Kinderneurologie
- Sotos Syndrome Support Association
- Concor
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Informatie verstandelijke handicaps W. Braam AVG
- Medische begeleiding van mensen met het Sotos syndroom. NVAVG ism ErasmusMC
- GeneReviews
- Orphanet

Expertisecentra