HEB JE EEN VRAAG?

Sotos syndroom

Het Sotos syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Mensen met het Sotos syndroom hebben vaak een verstandelijke beperking en problemen zoals ADHD, angsten en/of driftbuien. Ook kunnen ze moeite hebben met praten.

Op jonge leeftijd zijn de spieren vaak slap. Hierdoor loopt de ontwikkeling van het bewegen (de motoriek) achter. Het duurt langer voordat de kinderen kunnen zitten en kruipen. Ook kan zuigen en slikken lastig zijn voor de baby.

Kinderen met het Sotos syndroom groeien vaak sneller. Hierdoor zijn ze langer dan andere kinderen van hun leeftijd. De snellere groei gaat ongeveer door tot het vijfde levensjaar. Op volwassen leeftijd is de lengte meestal normaal.

Het hoofd is meestal groter. Het gezicht kan langer en smaller zijn, met een hoog voorhoofd en kleine kin. Deze kenmerken zijn vooral op jonge leeftijd duidelijk te zien.
Soms komen ook hartafwijkingen, epilepsie, en/of scoliose voor, of hoort het kind minder goed.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Cerebraal gigantisme
Sotos syndrome
Sotos sequence

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

De diagnose kan met kenmerken die hierboven staan worden gesteld. Meestal kan de diagnose met DNA-onderzoek worden bevestigd.

Als de verandering in het DNA die het Sotos syndroom veroorzaakt bekend is, is tijdens de zwangerschap prenataal onderzoek mogelijk.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Sotos syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken, bijvoorbeeld met behulp van medicijnen en fysiotherapie. Een operatie van de rug is een mogelijkheid.

Een team van specialisten waaronder een kinderarts, kinderneuroloog, kinderfysiotherapeut, logopedist en klinisch geneticus kan hierbij betrokken zijn.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 10.000 tot 14.000 kinderen wordt met het Sotos syndroom geboren.

Is deze ziekte erfelijk?

Het Sotos syndroom komt meestal als eerste bij iemand in een familie voor. De oorzaak is dan een nieuwe mutatie. Daarna erft het autosomaal dominant over.

Kinderwens

Ben je zwanger van een kind met het Sotos syndroom, dan heb je meer kans om zwangerschapsvergiftiging te krijgen.

Heb je een kind met het Sotos syndroom, maar hebben jij en je partner de aandoening niet? Dan hebben eventueel volgende kinderen geen verhoogde kans op het Sotos syndroom.

Hebben jij of je partner zelf het Sotos syndroom? Dan kunnen jullie kinderen het ook hebben. Vraag bij je arts naar de mogelijkheden als je een kinderwens hebt.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Meer info voor patiënten
- Oudernetwerk Sotossyndroom
- Ik heb dat Informatie voor kinderen
- Kinderneurologie
- Sotos Syndrome Support Association
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Medische begeleiding van mensen met het Sotos syndroom. NVAVG ism ErasmusMC
- GeneReviews
- Orphanet

Expertisecentra