Overslaan en naar de inhoud gaan

Sialidose

Sialidose is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Het is één van de lysosomale stapelingsziekten. Daarbij werken de lysosomen niet goed. Lysosomen zorgen met hulp van enzymen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen.

Als een van de enzymen er niet is of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich in het lichaam opstapelen. Bij sialidose werkt het enzym neuraminidase niet goed. Dan gaan bepaalde suikers zich opstapelen, in verschillende delen van het lichaam.

Er zijn twee typen sialidose, type I en type II. De kenmerken verschillen per kind en per type.

Sialidose type I begint meestal op kinderleeftijd of jongvolwassen leeftijd. Er ontstaan problemen met lopen (ataxie) en de ogen. Jongeren kunnen uiteindelijk blind worden. Ook komen epilepsieaanvallen voor, waarbij de spieren ineens samentrekken. Er is geen verstandelijke beperking en ook de levensverwachting is normaal.

Type II kan op verschillende leeftijden beginnen. Daarom zijn er drie vormen van type II. De aangeboren vorm, de infantiele vorm en de juveniele vorm.

De aangeboren vorm van sialidose type II begint al voor de geboorte. Er kan tijdens de zwangerschap te veel vocht zijn. De baby kan dood geboren worden of maar kort leven na de geboorte. Als de baby overleeft, dan zijn de lever en milt vaak groter dan anders. Er zijn problemen met de botten, verstandelijke beperking en ontwikkelingsachterstand. De meeste kinderen overlijden voor ze twee jaar zijn.

De infantiele vorm van sialidose type II begint meestal in het eerste jaar na de geboorte. De lever kan vergroot zijn. Daarnaast is het gezicht wat grover. Ook kunnen er bot- en nierproblemen zijn. Er is achterstand met praten en de ontwikkeling gaat geleidelijk achteruit. Soms zijn er problemen met lopen (ataxie) en spiertrekkingen. Meestal worden de jongeren niet ouder dan 20.

De juveniele vorm van sialidose type II kan tussen het tweede en twintigste jaar beginnen. Het gezicht kan wat grover zijn dan anders, er kunnen spiertrekkingen zijn en de ontwikkeling kan achteruit gaan. Op de huid kunnen rode zwellinkjes zitten van verwijde bloedvaten. Ook jongeren met de juveniele vorm overlijden vaak voor 20-jarige leeftijd.

Sialidose heeft kenmerken die overeen kunnen komen met galactosialidose.

ALLES OPENEN