Rieger syndroom
Het Rieger syndroom is een erfelijke aandoening van de ogen, het gezicht en de tanden. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Bij het Rieger syndroom is er iets mis met de ontwikkeling van de ogen. Het regenboogvlies (iris) heeft zich niet helemaal goed gevormd waardoor de pupil niet in het midden van de iris kan zitten of er kunnen meerdere gaatjes in het regenboogvlies zijn. Ook kunnen er afwijkingen in het doorzichtige deel van de ogen (hoornvlies) zitten.
Door deze problemen kan de druk in de ogen te hoog worden. Een te hoge oogdruk heet glaucoom. Door glaucoom kun je minder goed gaan zien. Meestal krijgt iemand de te hoge druk in de ogen op jong volwassen leeftijd, maar soms al op jongere leeftijd.
Iemand met het Rieger syndroom heeft meestal een plat gezicht met een opvallend voorhoofd. De ogen kunnen wat wijder uit elkaar staan. Verder kan iemand minder tanden hebben of kunnen de tanden kleiner zijn dan normaal. Rond hun navel hebben ze vaak een beetje huid extra. Soms is iemand minder lang dan leeftijdsgenoten. Soms is hun anus (poepgat) nauwer. Jongens met het Rieger syndroom hebben soms hypospadie.
Een enkele keer hebben mensen met dit syndroom een milde verstandelijke beperking.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Axenfeld-Rieger syndroom
Rieger anomaly
Rieger malformation
ARS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters stellen vast dat iemand het Rieger syndroom heeft, als hij of zij de kenmerken heeft die hier boven staan.
Bij meer dan de helft van de mensen weten ze na DNA-onderzoek welke afwijking in het gen de oorzaak van het Rieger syndroom is. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Rieger syndroom gaat niet over. De oogarts kijkt ieder jaar na of de druk in de ogen niet te hoog is. Als de druk in de ogen te hoog is, kan de oogarts medicijnen geven. Soms is er een operatie voor nodig.
Sommige medicijnen voor andere ziekten kunnen er voor zorgen dat de druk in de ogen te hoog wordt, daarom kan iemand met Rieger syndroom die medicijnen beter niet gebruiken. En is het belangrijk dat dokters weten dat iemand Rieger syndroom heeft.Soms is er een behandeling voor de tanden mogelijk. Als iemand kleiner blijft dan je zou verwachten, kunnen soms groeihormonen gegeven worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 200.000 mensen heeft Rieger syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Bij meer dan de helft van de mensen met Rieger syndroom is de afwijking in de genen bekend. Dan gaat het om een afwijking in het PITX2gen of om een afwijking in het FOXC1gen.
Het PITX2 gen ligt op chromosoom 4, op de lange (q) arm, op positie 25 (4q25).
Het FOXC1 gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p) arm positie 25.3 (6p25.3).
De afwijkingen in deze genen zorgen voor de klachten van de aandoening.
Bij de overige mensen met Rieger syndroom is nog niet bekend welke afwijking in de genen de oorzaak is. -
Is deze ziekte erfelijk?
Het Rieger syndroom is erfelijk. Je kunt deze ziekte erven als een van je ouders de afwijking in de genen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Rieger syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Bij deze ziekte is soms embryoselectie (PGD) mogelijk. Je kunt daar bij je arts naar informeren. -
Meer info voor patiënten
- LAPOSALandelijke Patiënten- en Oudervereniging voor schedel- en/of aangezichtsaandoeningen. Informatie en lotgenotencontact.
- Rieger syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Infomation Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- Rieger syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Rieger syndroom type 1 (OMIM)
- Rieger syndroom type 2 (OMIM)
- Rieger syndroom type 3 (OMIM)
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Aangeboren Slokdarm- en Luchtwegafwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Gastro-enterologische Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Kinderen met Colorectale Malformaties
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
- Afdeling Endocrinologie en Diabetes
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 4697
- Orpha.net Expertlink