Rieger syndroom
Het Rieger syndroom is een aandoening van de ogen, het gezicht en de tanden. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Mensen met Rieger syndroom hebben afwijkingen van de ogen. Het regenboogvlies (iris) heeft zich niet helemaal goed gevormd. Dat kan ervoor zorgen dat de pupil niet in het midden van de iris zit. Of er kunnen gaatjes in het regenboogvlies zitten. Ook in het doorzichtige deel van de ogen (hoornvlies) kunnen afwijkingen zitten. Door deze afwijkingen kan de druk in de ogen te hoog worden. Dit heet glaucoom. Dan kunnen mensen minder goed gaan zien. Meestal krijgt iemand de te hoge druk in de ogen op jong volwassen leeftijd, maar soms al op jongere leeftijd.
Iemand met Rieger syndroom heeft meestal een plat gezicht met een opvallend voorhoofd. De ogen kunnen wat wijder uit elkaar staan. Verder kan iemand minder tanden hebben of kunnen de tanden kleiner zijn dan normaal. Rond hun navel hebben ze vaak een beetje huid extra. Soms is iemand minder lang dan leeftijdsgenoten. Soms is de anus (poepgat) nauwer. Jongens met Rieger syndroom hebben soms hypospadie.
Een enkele keer hebben mensen een milde verstandelijke beperking.
Tegenwoordig wordt Rieger syndroom vaak Axenfeld-Rieger syndroom (ARS) genoemd.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Axenfeld anomaly
Axenfeld syndrome
Axenfeld-Rieger syndroom
Axenfeld-Rieger syndrome
ARS
Rieger anomaly
Rieger malformation -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters stellen vast dat iemand het Rieger syndroom heeft, als hij of zij de kenmerken heeft die hier boven staan.
Bij ongeveer 6 op de 10 (60%) van de mensen weten ze na DNA-onderzoek welke afwijking in het gen de oorzaak is.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Rieger syndroom gaat niet over. De oogarts controleert ieder jaar of de druk in de ogen niet te hoog is. Als de druk in de ogen te hoog is, kan de oogarts een behandeling geven met medicijnen, een laserbehandeling of een operatie.
Sommige medicijnen kunnen er voor zorgen dat de druk in de ogen te hoog wordt. Daarom kan iemand met Rieger syndroom die medicijnen beter niet gebruiken. Het is dus belangrijk dat dokters weten dat iemand dit syndroom heeft.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 200.000 mensen heeft Rieger syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Bij ongeveer 6 op de 10 (60%) mensen met Rieger syndroom is bekend in welk gen de afwijking zit. Dan gaat het om een afwijking in het PITX2-gen of om een afwijking in het FOXC1-gen.
Het PITX2 gen ligt op chromosoom 4 op de lange (q-) arm op plek 25 (4q25). Het FOXC1-gen ligt op chromosoom 6 op de korte (p-) arm op plek 5.3 (6p25.3). De afwijking in één van die genen zorgen voor de klachten.
Bij de rest van mensen met Rieger syndroom weten we nog niet welke afwijking in een gen de oorzaak is.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, het Rieger syndroom is erfelijk. Je kunt deze ziekte krijgen als je van één van je ouders de afwijking in de gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Rieger syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is in jullie situatie.
-
Meer info voor patiënten
- Oogvereniging GlaucoomInformatie en lotgenotencontact
- Rieger syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Infomation Center (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels. Met verwijzingen naar medische artikelen
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- Rieger syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (OMIM)
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 2 (OMIM)
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (OMIM)
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Aangeboren Slokdarm- en Luchtwegafwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Gastro-enterologische Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Kinderen met Colorectale Malformaties
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
- Afdeling Endocrinologie en Diabetes
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 4697
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
23 april 2025