Rett syndroom
Het Rett syndroom is een aandoening van de hersenen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Het Rett syndroom komt vrijwel alleen bij meisjes voor.
Er zijn verschillende vormen. Hieronder staan de kenmerken van de vorm van Rett syndroom die meestal voorkomt (de klassieke vorm):
Bij de geboorte zie je niets bijzonders aan het hoofd van baby’s met het Rett syndroom. Maar in de loop van de tijd groeit het hoofd minder snel. Meestal ontwikkelt een meisje met het Rett syndroom zich in de eerste zes tot achttien maanden normaal. Daarna ontstaat er geleidelijk een stilstand en daarna een achteruitgang in de ontwikkeling. Dat betekent dat de meisjes eerder geleerde vaardigheden verleren, zoals praten en lopen. Het maken van bewegingen lukt minder goed. Ze maken daarbij steeds minder contact met hun omgeving.
Verder gaat het meisje vaak dezelfde bewegingen met de handen maken, zoals in de handen klappen of handen wringen. Ook is er meestal sprake van ademhalingsproblemen, epilepsie en een verkromming van de wervelkolom (scoliose) en gedragsproblemen. Bij enkele meisjes komen hartritmestoornissen voor.
De klachten en het verloop verschillen per meisje.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Rett syndrome
RTS
RTT
Rett's disorder -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan het Rett syndroom vaststellen op grond van de bovenstaande kenmerken. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Rett syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten.
Medicijnen kunnen helpen, bijvoorbeeld bij de epilepsie.
Scoliose kan behandeld worden met een korset of operatie.
Meestal zijn meerdere hulpverleners betrokken bij de behandeling, zoals een fysiotherapeut, logopedist en diëtist. -
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland heeft ongeveer 1 op de 10.000 meisjes het Rett syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Bijna altijd is een meisje de eerste en enige in een familie met het Rett syndroom (nieuwe mutatie). Het Rett syndroom erft X-gebonden dominant over. Jongens met de aanleg voor Rett syndroom zijn niet levensvatbaar.
-
Meer info voor patiënten
- Nederlandse Rett Syndroom Vereniging
- 'Ik zie andere kinderen spelen en realiseer me met een schok wat mijn kind alemaal niet kan'Alja vertelt over haar dochter Noa
- Syndromen.netInformatie voor ouders en begeleiders over Rett syndroom
- Ikhebdat.nl Informatie voor kinderen
- Klassieke Rett syndroomInformatie op Thuisarts.nl
- Stichting Terre Ondersteunt projecten die ontwikkeling van onderzoek en therapieën stimuleren zodat kinderen met het Syndroom van Rett alles uit het leven kunnen halen wat erin zit!
- Filmpje over Rett syndroom
- 'Ik zie andere kinderen spelen en realiseer me met een schok wat mijn kind allemaal níét kan'Verhaal van Alja met een dochter met Rett syndroom. Geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs.
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
-
Meer info voor artsen
- Syndromen.netInformatie en handvatten voor zorg en begeleiding over Rett syndroom voor zorgverleners
- Rett syndroomSamenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Orphanet
- GeneReviews
- eMedicine
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Refractaire Kinderepilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink