Rett syndroom

Het Rett syndroom is een aandoening van de hersenen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Het Rett syndroom komt vrijwel alleen bij meisjes voor.

Er zijn verschillende vormen. Hieronder staan de kenmerken van de vorm van Rett syndroom die meestal voorkomt (de klassieke vorm):

Bij de geboorte zie je niets bijzonders aan het hoofd van baby’s met het Rett syndroom. Maar in de loop van de tijd groeit het hoofd minder snel. Meestal ontwikkelt een meisje met het Rett syndroom zich in de eerste zes tot achttien maanden normaal. Daarna ontstaat er geleidelijk een stilstand en daarna een achteruitgang in de ontwikkeling. Dat betekent dat de meisjes eerder geleerde vaardigheden verleren, zoals praten en lopen. Het maken van bewegingen lukt minder goed. Ze maken daarbij steeds minder contact met hun omgeving.

Verder gaat het meisje vaak dezelfde bewegingen met de handen maken, zoals in de handen klappen of handen wringen. Ook is er meestal sprake van ademhalingsproblemen, epilepsie en een verkromming van de wervelkolom (scoliose) en gedragsproblemen. Bij enkele meisjes komen hartritmestoornissen voor.

De klachten en het verloop verschillen per meisje.