Rett syndroom

Meisjes met Rett syndroom hebben een achterstand in het leren praten, bewegen en leren, en nog andere kenmerken. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van meisje tot meisje verschillen. Er zijn heel weinig jongens met Rett syndroom.

Er zijn verschillende vormen van Rett syndroom. De meeste meisjes hebben de klassieke vorm.
Meestal ontwikkelen meisjes met Rett syndroom zich normaal in de eerste 6 tot 18 maanden na de geboorte. Dan staat hun ontwikkeling een bepaalde tijd stil. Daarna gaat hun ontwikkeling achteruit. Dat betekent dat ze dingen verleren die ze eerder al wel konden, zoals praten en lopen. Ook maken ze steeds minder contact met de mensen om hen heen. Vaak gaan ze bepaalde bewegingen met hun handen langere tijd herhalen, zoals in de handen klappen of handen wringen. Vanaf ongeveer 2-jarige leeftijd kan het zijn dat ze weer wat meer contact maken met hun omgeving.

De meeste meisjes hebben een kleiner hoofd dan andere meisjes van hun leeftijd. Meestal kunnen ze niet praten, maar soms kunnen ze een paar woorden zeggen. Ze hebben soms slappe spieren. Later worden de spieren van de benen soms juist stijf. Meestal hebben ze als kind problemen met ademen. Op bepaalde momenten ademen ze te snel of juist te langzaam. Als de meisjes zo’n 10 jaar zijn, gaat het beter met ademen.

De meeste meisjes hebben epilepsie. Vaak hebben ze moeite met hun evenwicht. Ze hebben vaker dan andere kinderen last van scheel zien. Ook hebben veel meisjes problemen met slapen. Er zijn meisjes die hartritmestoornissen hebben. Bij sommige meisjes groeit de rug krom (scoliose). Vaak komt er vanuit de maag eten terug naar de mond (reflux). Ook hebben ze meestal last van harde poep (obstipatie).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Rett syndrome
      RTS
      RTT
      Rett's disorder

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om Rett syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en ze kunnen DNA-onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Rett syndroom gaat niet over. Meisjes met Rett syndroom komen bij verschillende specialisten en behandelaars. Die proberen met een behandeling de klachten minder te maken.
      De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. De logopedist kan helpen bij het leren praten of op andere manieren duidelijk te maken wat de meisjes willen. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen helpen. Bij problemen met slapen kunnen een vaste volgorde bij het gaan slapen of medicijnen helpen. Als een meisje hartritmestoornissen heeft, kan een cardioloog kan kijken of een behandeling nodig is. Dokters kunnen controleren of de rug krom groeit en als dat nodig is  behandelen met een korset of operatie. Tegen reflux kunnen medicijnen helpen, soms wordt er een operatie gedaan. Een diëtist kan zorgen dat een meisje genoeg eten binnen krijgt. Tegen de harde poep kunnen extra vezels, extra drinken of medicijnen helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland zijn er ongeveer 250 meisjes met Rett syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Rett syndroom is een afwijking in het MECP2-gen. Dit gen ligt op chromosoom X, op de lange (q) arm op plek 28 (Xq28).
      We weten niet precies hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van Rett syndroom.

      Soms hebben meisjes of jongens een afwijking in het MECP2 gen in een deel van hun cellen (mozaïcisme). Dan hebben zij sommige kenmerken van Rett syndroom.

      Er zijn ook een paar vrouwen die wél een afwijking in dit gen hebben, maar geen kenmerken van Rett syndroom

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Rett syndroom is erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Maar dit foutje heeft een meisje bijna nooit van haar ouders geërfd. Het foutje is bij het meisje zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe mutatie. Een meisje kan het gen met het foutje wel weer aan haar kind doorgeven. De manier waarop dat gebeurd, heet X-gebonden dominante overerving.  

      Ouders die een kind met Rett syndroom kregen, hebben een kans van minder dan 1 op 100 (1%) dat ze nog een kind krijgen met dit syndroom

    • Kinderwens

      Heb je een kind met Rett syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is PGD (embryoselectie) mogelijk voor Rett syndroom. Of dit in jullie geval kan, kun je met je dokter bespreken.