Overslaan en naar de inhoud gaan

Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE)

Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) is een vorm van epilepsie. Het wordt veroorzaakt door een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA. 

Meestal krijgen baby’s met PDE vanaf kort na de geboorte epilepsie. Soms zijn er epilepsie-aanvallen voor de geboorte. Heel soms beginnen de aanvallen vanaf de leeftijd van ongeveer 1 tot 3 jaar. 

Deze aanvallen kunnen enkele minuten duren. Tijdens zo’n aanval kan de baby stijve spieren hebben. Ook kunnen er stuiptrekkingen zijn. Verder kan de baby bewusteloos raken. Vaak zijn baby’s voor een aanval onrustig en geïrriteerd. Door de aanvallen kan een kind schade aan de hersenen krijgen. Daarom kan een kind met PDE een verstandelijke beperking hebben. Een kind heeft dan problemen met leren. Ook kunnen de kinderen moeite hebben het leren van taal. 

Soms heeft de baby slappe spieren. Ook kan het lichaam een lagere temperatuur hebben dan anders. Soms is er moeite met eten. Sommige kinderen hebben meer tijd nodig om te leren lopen.

Als de ziekte niet behandelend wordt, kunnen de kinderen overlijden aan de schade van de aanvallen van epilepsie. 

Door de verandering in het erfelijke materiaal is er bij PDE te weinig van de stof pyridoxine. Deze stof speelt een belangrijke rol in het lichaam. Bijvoorbeeld bij de groei en de afweer. 

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pyridoxine gevoelige epilepsie
      Pyridoxine afhankelijke insulten 
      Pyridoxine responsieve convulsies
      Pyridoxine dependency with seizures
      Vitamin B6-dependent seizures
      AASA dehydrogenase deficiency
      Pyridoxine-dependent epilepsy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan de diagnose PDE stellen met de kenmerken die hier boven staan en met onderzoek van de urine en het bloed. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pyridoxine afhankelijke epilepsie kan niet genezen. PDE kan meestal wel goed behandeld worden met pyridoxine (vitamine B6). Bij de meeste mensen verdwijnen de aanvallen van epilepsie met deze behandeling. Medicijnen tegen epilepsie (anti-epileptica) werken meestal niet bij PDE.
      Ook kan een speciaal dieet helpen. Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het leren lopen. Een logopedist kan begeleiden als het kind problemen met eten of praten heeft.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland komt pyridoxine afhankelijke epilepsie voor bij ongeveer 1 op de 200.000 mensen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met pyridoxine afhankelijke epilepsie? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts wanneer je een kinderwens hebt.

      Ben je zwanger van een kind met (mogelijk) pyridoxine afhankelijke epilepsie? Dan kun je met je arts overleggen of je pyridoxine moet slikken als behandeling van het ongeboren kind.