Overslaan en naar de inhoud gaan

Pontocerebellaire hypoplasie type 6

Pontocerebellaire hypoplasie type 6 is een erfelijke hersenaandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Bij pontocerebellaire hypoplasie type 6 hebben de kleine hersenen en een deel van de hersenstam, de pons, zich niet goed ontwikkeld. De kleine hersenen regelen het coördineren van bewegingen. De pons zorgt er voor dat prikkels van de kleine hersenen naar de rest van de hersenen gaan.

Bij de geboorte hebben kinderen met pontocerebellaire hypoplasie type 6 een lage spierspanning. Dat betekent dat ze slap aanvoelen. Later kan de spanning in de spieren juist toenemen. Dan kunnen er spierkrampen ontstaan. Ook zijn er vaak voedingsproblemen. Verder heeft het kind een ontwikkelingsachterstand. Daarnaast komt epilepsie vaak voor.

De meeste kinderen met pontocerebellaire hypoplasie type 6 overlijden op jonge leeftijd.

ALLES OPENEN