Pontocerebellaire hypoplasie type 6 (PCH 6)

Pontocerebellaire hypoplasie type 6 is een erfelijke aandoening van de hersenen. Bij PCH 6 hebben de kleine hersenen en een deel van de hersenstam (de pons) zich niet goed ontwikkeld. De kleine hersenen regelen het coördineren van bewegingen. De pons zorgt voor het contact tussen de grote en kleine hersenen. De oorzaak van PCH 6 is een afwijking in een gen.

Bij de geboorte voelen kinderen met PCH6 slap aan. Later kunnen de spieren juist stijver worden. Ook hebben ze vaak een kleiner hoofd (microcefalie). Vaak hebben ze een (grote) achterstand in de ontwikkeling. De meeste kinderen hebben vanaf de geboorte epileptische aanvallen. Kinderen hebben moeite met eten en drinken.
De klachten worden steeds erger. Meestal overlijden kinderen met PCH6 op jonge leeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Pontocerebellar hypoplasia type 6
PCH6
Fatal infantile encephalopathy with mitochondrial respiratory chain defects
Congenital pontocerebellar hypoplasia
OPCH

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen denken aan pontocerebellaire hypoplasie type 6 als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan.

Artsen kunnen dan onderzoek doen van het bloed en MRI-onderzoek van de hersenen. Door DNA-onderzoek te doen, kan bevestigd worden dat de oorzaak van de klachten PCH type 6 is.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Pontocerebellaire hypoplasie type 6 gaat niet over.

Artsen geven een behandeling om de kenmerken minderen te maken. Bij problemen met eten kunnen kinderen voeding door een slangetje krijgen (sondevoeding). Soms helpen medicijnen tegen de epilepsie.

Hoe vaak komt het voor?

Er zijn over de hele wereld ongeveer 30 personen waarvan we weten dat ze pontocerebellaire hypoplasie type 6 hebben of er aan overleden zijn.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van PCH 6 is een afwijking in het RARS2-gen.
Dit gen ligt op chromosoom 6 op de lange (q) arm op plek 16.1 (6q16.1).

We weten nog niet helemaal hoe de afwijking in dit gen voor de klachten zorgt.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, pontocerebellaire hypoplasie type 6 is erfelijk.

Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met PCH 6 en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor pontocerebellaire hypoplasie type 6, kun je met je arts bespreken

Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)Informatie en lotgenotencontact
- Pontocerebellaire hypoplasie (Kinderneurologie.eu)Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- Facebook: Pontocerebellaire hypoplasie alle typenLotgenotencontact
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels over de verschillende typen PCH
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Korte informatie in het Engels

Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIM

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
  - Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 0900
  - verloskunde@lumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  - Maastricht UMC+
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6543
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  - Kempenhaeghe
  - Sterkselseweg 65
  - 5591 VE HEEZE
  - +31 (0)40 227 9022
  - info@kempenhaeghe.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Afdeling Interne Geneeskunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6504
  - orphanet.aig@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

3 april 2024

Pontocerebellaire hypoplasie type 6 (PCH 6)

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum