Pallister-Killian syndroom

Het Pallister-Killian syndroom (PKS) is een aandoening waarbij meer delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een chromosoomafwijking. De kenmerken verschillen per persoon.

Meestal heeft een baby met PKS slappe spieren. Hierdoor kunnen problemen ontstaan met het ademhalen en de voeding. En leren zitten, staan en lopen gaat langzamer. Later kunnen mensen met PKS soms zelf lopen. Daarnaast is er meestal een verstandelijke beperking. Het lukt vaak niet om te leren praten.

Kinderen met het Pallister-Killian syndroom kunnen een wat grof gezicht hebben met een opvallend voorhoofd en ogen die verder uit elkaar staan. Vaak hebben mensen weinig haar, vooral aan de zijkant van hun hoofd en bij de wenkbrauwen en wimpers. Sommigen hebben ook streperige verkleuringen van de huid. Dit kan bij de geboorte zo zijn, maar ook later in het leven ontstaan.

Ook kan er een gat in het middenrif zitten. Dat wordt ook wel hernia diafragmatica genoemd. Verder kan iemand met PKS een hartafwijking, gehoorverlies, problemen met zien en/of epilepsie hebben. Door de gezondheidsproblemen overlijdt een deel van de mensen met PKS vroegtijdig.