Pallister-Killian syndroom

Het Pallister-Killian syndroom (PKS) is een aandoening waarbij meer delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een chromosoomafwijking. De kenmerken verschillen per persoon.

Meestal heeft een baby met PKS slappe spieren. Hierdoor kunnen problemen ontstaan met het ademhalen en de voeding. En leren zitten, staan en lopen gaat langzamer. Later kunnen mensen met PKS soms zelf lopen. Daarnaast is er meestal een verstandelijke beperking. Het lukt vaak niet om te leren praten.

Kinderen met het Pallister-Killian syndroom kunnen een wat grof gezicht hebben met een opvallend voorhoofd en ogen die verder uit elkaar staan. Vaak hebben mensen weinig haar, vooral aan de zijkant van hun hoofd en bij de wenkbrauwen en wimpers. Sommigen hebben ook streperige verkleuringen van de huid. Dit kan bij de geboorte zo zijn, maar ook later in het leven ontstaan.

Ook kan er een gat in het middenrif zitten. Dat wordt ook wel hernia diafragmatica genoemd. Verder kan iemand met PKS een hartafwijking, gehoorverlies, problemen met zien en/of epilepsie hebben. Door de gezondheidsproblemen overlijdt een deel van de mensen met PKS vroegtijdig.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pallister-Killian syndroom
      Tetrasomie 12p
      Killian/Teschler-Nicola syndroom
      Pallister-Killian syndrome
      PKS
      Pallister-Killian mosaic syndrome
      Tetrasomy 12p

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Met de kenmerken die hierboven staan kan worden vermoed dat het om het Pallister-Killian syndroom gaat. Met een biopt kan de diagnose vastgesteld worden.

      Omdat de chromosoomafwijking alleen in de huidcellen zit, en niet in de bloedcellen, kan de diagnose niet met bloedonderzoek worden vastgesteld. Bij PKS is de korte arm (p) van chromosoom 12 in een deel van de lichaamscellen niet 2 keer, maar 4 keer aanwezig. Dat wordt mozaïek of mozaïcisme genoemd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Pallister-Killian syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Bij problemen met de voeding is sondevoeding een optie. Voor de epilepsie zijn er medicijnen. Een logopedist kan begeleiden bij het ontwikkelen van de taal. Verder kan een fysiotherapeut helpen bij het bewegen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Naar schatting hebben 1 op de 25.000 mensen PKS, wereldwijd.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Pallister-Killian syndroom is waarschijnlijk niet erfelijk, omdat de fout in het DNA een mozaïcisme is.