HEB JE EEN VRAAG?

Osteogenesis imperfecta (OI)

Bij iemand met osteogenesis imperfecta (OI) kunnen de botten makkelijker breken. Dit komt omdat hun bindweefsel minder stevig is. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bindweefsel zit in allerlei delen van het lichaam, ook in de botten. Het zorgt voor onderlinge steun in het lichaam. Bij iemand met OI is het bindweefsel minder stevig. De botten zijn hierdoor zwakker en breken makkelijker. Ook kunnen de botten een andere vorm krijgen. Een kind met OI kan een achterstand in de groei hebben. Soms kan iemand ook minder goed horen, zitten er breuken in de botten van het binnenoor en kan iemand minder goed horen. Ook is het oogwit vaak blauw van kleur. Verder kan het gebit zwakker zijn.

Er zijn verschillende soorten osteogenesis imperfecta. Of iemand klachten heeft, verschilt per soort. Ook de ernst van de klachten kan anders zijn.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

OI
Brittle bone disease

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen osteogenesis imperfecta vaststellen met de kenmerken die hierboven staan. Ook wordt er DNA onderzoek gedaan en onderzoek van een stukje weggenomen huid, een biopt.

Is er behandeling voor deze ziekte?

OI is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Dat gebeurt onder begeleiding van een team van specialisten. De breuken in de botten kunnen worden gezet. Met een operatie kan het gehoor verbeteren. Extra hulp door een tandarts is erop gericht het gebit zo gezond mogelijk te houden.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 6 tot 7 op 100.000 mensen heeft osteogenesis imperfecta.

Is deze ziekte erfelijk?

Meestal is osteogenesis imperfecta autosomaal dominant erfelijk. En soms is het autosomaal recessief erfelijk.

In sommige families is iemand de eerste in de familie met osteogenesis imperfecta. Die persoon kan de OI daarna doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Kinderwens

Als een vrouw met osteogenesis imperfecta een kinderwens heeft, dan kan zij dat het beste voordat ze zwanger wordt bespreken met haar specialist.

Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met OI en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

Heb jij een kinderwens en osteogenesis imperfecta in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Meer info voor patiënten
- Vereniging Osteogenesis Imperfecta
- Osteogenesis Imperfecta (OI)Informatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Osteogenesis Imperfecta.Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: huisarts patiënt
- Michaël (24) brak meer dan 30 keer zijn botten: ‘Ik ben gestopt met tellen’Michaël heeft OI.
- 'Ik heb Osteogenesis Imperfecta (broze botten) en al 93 breuken gehad'Interview met Berdine over haar leven met OI en haar kinderwens
- Dragerschapstesten Voor sommige vormen van Osteogenesis Imperfecta is het mogelijk om vóór de zwangerschap een dragerschapstest te doen.
- Dragerschapsonderzoek voor Volendamse aandoeningen (OI type 2 en type 3)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- UMCUtrecht/WKZ Behandelcentrum voor kinderen met OI
- Isala Zwolle Behandelcentrum voor volwassenen met OI. Eerste aanspreekpunt dhr. G.J. Harsevoort. tel: 038-4245000
- Belangenvereniging Van Kleine Mensen
- Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen die OI hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Infomation Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Engelse filmpje over vrouw met OI

Meer info voor artsen
- Osteogenesis Imperfecta (OI)Informatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Dragerschapsonderzoek voor Volendamse aandoeningen (OI type 2 en type 3)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Osteogenesis Imperfecta.Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: huisarts patiënt
- UMCUtrecht/WKZ Behandelcentrum voor kinderen met OI
- Isala Zwolle Behandelcentrum voor volwassenen met OI. Eerste aanspreekpunt dhr. G.J. Harsevoort. tel: 038-4245000
- Dragerschapstesten medische professionals
- GeneReviews
- Orphanet

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Amsterdam UMC Osteogenesis Imperfecta Expertisecentrum
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Erasmus MC Botcentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink