Overslaan en naar de inhoud gaan

Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteogenesis imperfecta (OI) is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Bindweefsel zit in allerlei delen van het lichaam, ook in de botten. Het zorgt voor onderlinge steun in het lichaam. Bij iemand met OI is het bindweefsel minder stevig. De botten zijn hierdoor zwakker en breken makkelijker. Ook kunnen ze een andere vorm krijgen. Er kan een achterstand in de groei ontstaan. Soms zitten er breuken in de botten van het binnenoor en kan iemand minder goed horen. Ook is het oogwit vaak blauw van kleur. Verder kan het gebit zwakker zijn.

Er zijn verschillende soorten osteogenesis imperfecta bekend. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per soort OI. Binnen een bepaalde soort is het ook per persoon anders.

ALLES OPENEN