Osteogenesis imperfecta (OI)

Bij iemand met osteogenesis imperfecta (OI) kunnen de botten makkelijker breken. Dit komt omdat hun bindweefsel minder stevig is. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bindweefsel zit in allerlei delen van het lichaam, ook in de botten. Het zorgt voor onderlinge steun in het lichaam. Bij iemand met OI is het bindweefsel minder stevig. De botten zijn hierdoor zwakker en breken makkelijker. Ook kunnen de botten een andere vorm krijgen. Een kind met OI kan een achterstand in de groei hebben. Soms kan iemand ook minder goed horen zitten er breuken in de botten van het binnenoor en kan iemand minder goed horen. Ook is het oogwit vaak blauw van kleur. Verder kan het gebit zwakker zijn.

Er zijn verschillende soorten osteogenesis imperfecta. Of iemand klachten heeft, verschilt per soort. Ook de ernst van de klachten kan anders zijn.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      OI
      Brittle bone disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen osteogenesis imperfecta vastgestellen met de kenmerken die hier boven staan. Ook wordt er DNA onderzoek gedaan en onderzoek van een stukje weggenomen huid, een biopt.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      OI is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Dat gebeurt onder begeleiding van een team van specialisten. De breuken in de botten kunnen worden gezet. Met een operatie kan het gehoor verbeteren. Extra hulp door een tandarts is erop gericht het gebit zo gezond mogelijk te houden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 6 tot 7 op 100.000 mensen heeft osteogenesis imperfecta.

    • Kinderwens

      Als een vrouw met osteogenesis imperfecta een kinderwens heeft, dan kan zij dat het beste voordat ze zwanger wordt bespreken met haar specialist.

      Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met OI en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

      Heb jij een kinderwens en osteogenesis imperfecta in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.