HEB JE EEN VRAAG?

Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteogenesis imperfecta (OI) is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Bindweefsel zit in allerlei delen van het lichaam, ook in de botten. Het zorgt voor onderlinge steun in het lichaam. Bij iemand met OI is het bindweefsel minder stevig. De botten zijn hierdoor zwakker en breken makkelijker. Ook kunnen ze een andere vorm krijgen. Er kan een achterstand in de groei ontstaan. Soms zitten er breuken in de botten van het binnenoor en kan iemand minder goed horen. Ook is het oogwit vaak blauw van kleur. Verder kan het gebit zwakker zijn.

Er zijn verschillende soorten osteogenesis imperfecta bekend. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per soort OI. Binnen een bepaalde soort is het ook per persoon anders.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

OI
Brittle bone disease
Osteogenesis imperfecta (OI)

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Osteogenesis imperfecta kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken, samen met DNA onderzoek en onderzoek van een stukje weggenomen huid, een biopt.

Als de verandering in het erfelijke materiaal die OI veroorzaakt in een familie bekend is, kan tijdens een zwangerschap bij het ongeboren kind prenataal onderzoek worden gedaan. Met prenataal onderzoek kan worden bepaald of een ongeboren kind osteogenesis imperfecta heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

OI is nog niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Dat gebeurt onder begeleiding van een team van specialisten. De breuken in de botten kunnen worden gezet. Met een operatie kan het gehoor verbeteren. Extra hulp door een tandarts is erop gericht het gebit zo gezond mogelijk te houden.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 6 tot 7 op 100.000 mensen heeft osteogenesis imperfecta.

Is deze ziekte erfelijk?

Meestal erft osteogenesis imperfecta autosomaal dominant over. Soms is er sprake van autosomaal recessieve overerving. In sommige families is iemand de eerste in de familie met osteogenesis imperfecta. Die kan de aandoening daarna doorgeven aan de kinderen.

Meer info voor patiënten
- Vereniging Osteogenesis Imperfecta
- Huisartsenbrochure Osteogenesis Imperfecta.Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: huisarts patiënt
- Dragerschapstesten Voor Osteogenesis Imperfecta type II en type III is het mogelijk om vóór de zwangerschap een dragerschapstest te doen.
- Isala Zwolle Behandelcentrum voor volwassenen met OI. Eerste aanspreekpunt dhr. G.J. Harsevoort. tel: 038-4245000
- Belangenvereniging Van Kleine Mensen
- Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen die OI hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Osteogenesis Imperfecta.Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: huisarts patiënt
- Isala Zwolle Behandelcentrum voor volwassenen met OI. Eerste aanspreekpunt dhr. G.J. Harsevoort. tel: 038-4245000
- Dragerschapstesten medische professionals
- GeneReviews
- Orphanet

Expertisecentra
- Expertisecentrum voor Osteogenesis Imperfecta (VUmc) Voor kinderen en volwassenen.
- Centrum voor Botkwaliteit (LUMC)
- Expertisecentrum voor Aanlegstoornissen van het Skelet (WKZ/UMC Utrecht) Voor de doelgroep 0 tot 18 jaar.
- Erasmus MC Botcentrum