Myotone dystrofie type 2
Als iemand myotone dystrofie type 2 heeft, worden de spieren zwakker. Vooral de spieren van de nek, schouders, ellebogen en heupen. Iemand kan daar ook pijn hebben.
Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte.
Mensen met myotone dystrofietype type 2 kunnen hun spieren na gebruik niet goed ontspannen. De spieren zijn dan tijdelijk verkrampt.
Soms heeft iemand een hartgeleidingsstoornis. Dan zijn er problemen met de elektrische prikkels die zorgen voor het kloppen van het hart. Mensen met mytone dystrofie type 2 hebben soms ook staar. En sommigen krijgen diabetes. Mannen zijn soms onvruchtbaar.
Meestal beginnen de klachten bij myotone dystrofie type 2 op volwassen leeftijd. Of iemand problemen heeft, verschilt van persoon tot persoon. Ook hoe erg de klachten zijn, kan bij elke persoon anders zijn.
Myotone dystrofie type 2 lijkt op myotone dystrofie type 1. De kenmerken van myotone dystrofie type 2 zijn meestal milder dan die van myotone dystrofie type 1.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Myotonic dystrophy type 2
DM2
PROMM
Proximal myotonic myopathy
Dystrophia myotonica type 2
Proximale myotone myopathie
Ricker disease -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat iemand myotone dystrofie type 2 heeft als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en na onderzoek van de spieren.
Met genetisch onderzoek kan vastgesteld worden of iemand myotone dystrofie type 2 heeft. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Myotone dystrofie type 2 is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten.
Voor de problemen met de spieren kan fysiotherapie helpen. Soms werken medicijnen tegen de pijn. Soms is het nodig een rolstoel te gebruiken. Als iemand een geleidingsstoornis heeft, krijgt die soms met een operatie een pacemaker. Artsen kunnen voor de staar een operatie doen. Bij mannen die onvruchtbaar zijn kan soms een hormoonbehandeling helpen. -
Hoe vaak komt het voor?
Myotone dystrofie type 1 en myotone dystrofie type 2 komen voor bij ongeveer 1 op 8.000 personen. Maar het is niet precies bekend welk deel van deze mensen myotone dystrofie type 2 heeft.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Myotone dystrofie type 2 is autosomaal dominant erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jij en je partner kans op een kind met myotone dystrofie type 2 en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.
Heb jij ook een kinderwens en myotone dystrofie type 2 in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener. -
Meer info voor patiënten
- Spierziekten NederlandInformatie en lotgenotencontact
- Myotone dystrofie expertisecentrumInformatie voor patiënten en mantelzorgers over MD type 1 en MD type 2
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over myotone dystrofie type 1 en myotone dystrofie type 2
-
Meer info voor artsen
- Myotone dystrofie expertisecentrumRichtlijnen voor behandeling, veelgestelde vragen, collegiaal consult
- GeneReviews
- Orphanet
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink