Overslaan en naar de inhoud gaan

Myotone dystrofie type 1

N.B. Er zijn twee types myotone dystrofie: type 1 en type 2. Deze tekst gaat alleen over myotone dystrofie type 1.

Myotone dystrofie type 1 is een erfelijke spierziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
Van type 1 zijn er vier vormen: de milde vorm, de klassieke vorm, de kindervorm en de aangeboren (congenitale) vorm.

• Milde vorm: De eerste kenmerken beginnen na het 50e levensjaar. Dat is meestal grijze staar en soms ook lichte spierzwakte en diabetes.

 • Klassieke vorm: De klassieke vorm van myotone dystrofie type 1 begint op puber- of  volwassen leeftijd. De spieren in het gezicht worden zwakker. Ook de kracht in de onderarmen en onderbenen neemt af.
Verder komt vaak myotonie voor. Bij myotonie blijven spieren te lang aangespannen. Dan is het bijvoorbeeld moeilijk om je gebalde vuist weer open te maken. Er kunnen meer klachten ontstaan, zoals staar, vermoeidheid en hartritmestoornissen. Mannen met deze vorm zijn vaak vroeg kaal.

• Kindervorm: De eerste kenmerken beginnen vóór je volwassen bent. Dat kunnen leerproblemen en spraakproblemen zijn. Vaak is er een ontwikkelingsachterstand. Soms is er sprake van spierzwakte.

• Aangeboren (congenitale) vorm: De meeste baby’s met de aangeboren vorm hebben moeite met ademen en slikken. Hun spieren zijn slap. Veel hebben een verstandelijke beperking. Ze overlijden vaak op jonge leeftijd.

De kenmerken van myotone dystrofie type 1 zijn verschillend per vorm en per persoon. Bij alle vormen nemen de kenmerken geleidelijk toe.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN