Myotone dystrofie type 1

Myotone dystrofie type 1 is een erfelijke spierziekte. Van type 1 zijn er vier vormen: de milde vorm, de klassieke vorm, de kindervorm en de aangeboren (congenitale) vorm. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De kenmerken verschillen per vorm en kunnen per persoon verschillen. Bij alle vormen nemen de kenmerken in de loop van de tijd langzaam toe.

  • Milde vorm: de eerste kenmerken beginnen vaak na het 50ste levensjaar. Iemand heeft dan meestal staar. Soms zijn de spieren wat zwakker.
  • Klassieke vorm van myotone dystrofie type 1 begint op puberleeftijd of volwassen leeftijd. De spieren in het gezicht worden langzaam zwakker. Ook de kracht in de onderarmen en onderbenen wordt in de loop van de tijd minder. Mensen kunnen minder goed lopen. Verder blijven spieren te lang aangespannen. Ze kunnen moe zijn en pijn hebben. Mensen kunnen last krijgen van staar. Ook kunnen er problemen zijn met de maag en darmen. En kunnen mensen hartritmestoornissen hebben. Verder kunnen mensen meer behoefte hebben aan slaap. 
  • Kindervorm: de eerste kenmerken beginnen voor de puberteit. Dat kunnen er problemen zijn met leren en praten. Vaak hebben deze kinderen een achterstand in het leren bewegen. Ze zijn vaak moe. Ook hebben ze soms meer behoefte aan slaap. 
  • Aangeboren (congenitale) vorm: de meeste baby’s met de aangeboren vorm hebben moeite met ademen en met drinken. Hun spieren zijn slap. Ze hebben vaak een verstandelijke beperking. Ook zijn er later vaak problemen met praten. Verder kunnen ze buikpijn en harde ontlasting hebben. Verder hebben ze vaak infecties in de oren. Als ze volwassen zijn, worden de spieren slapper en blijven hun spieren te lang aangespannen.

Er is ook een myotone dystrofie type 2. Dat is een andere ziekte. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN