Mucolipidose IV

Mucolipidose IV is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij er een achterstand is in de ontwikkeling. Er is een milde en ernstige vorm van mucolipidose 4. De ernstige vorm komt het meeste voor.

Kinderen met de ernstige vorm van mucolipidose IV hebben een achterstand in het leren bewegen (de motoriek). Ze hebben bijvoorbeeld moeite met leren zitten, staan, lopen en dingen vastpakken. Ook voelt een kind vaak slap aan. Dat heet hypotonie. Later worden de spieren vaak stijf.

Vaak heeft iemand problemen met kauwen en slikken. Mensen met mucolipidose IV hebben problemen met praten. Ook hebben ze een verstandelijke beperking. De meeste mensen met deze ziekte  kunnen niet zelfstandig  lopen. Bij een aantal worden de problemen met bewegen in de loop van de tijd erger.

Bij de geboorte kan een kind meestal normaal zien. Maar in de loop van de tijd gaat iemand met mucolipidose 4 slechter zien. Soms heeft iemand ook problemen met de ogen zoals scheelzien,,wiebelogen en staar.

Soms zit er te weinig ijzer in het bloed, dan ontstaat bloedarmoede.

Meestal leeft iemand met mucolipidose IV korter.

Soms heeft iemand de milde vorm; dan heeft iemand atypische mucolipidose IV. De problemen met bewegen en met de ogen zijn dan meestal minder.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN