Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucolipidose IV

Mucolipidose IV is een erfelijke aandoening waarbij er een achterstand is in de ontwikkeling. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Er is een milde en ernstige vorm van mucolipidose 4. De ernstige vorm komt vaker voor.

Kinderen met mucolipidose IV hebben een achterstand in de ontwikkeling van de motoriek. Ze hebben moeite met bijvoorbeeld leren zitten, staan, lopen en dingen vastpakken. Ook voelt een kind vaak slap aan. Dan is sprake van hypotonie. Later worden de spieren vaak stijf. Vaak zijn er problemen met kauwen en slikken. Verder is er weinig tot geen spraak en een verstandelijke beperking. Soms kunnen mensen zelf lopen, maar meestal niet. Bij enkele mensen met mucolipidose IV nemen deze kenmerken in de loop van de tijd toe.

Bij de geboorte is er meestal niets aan de hand met de het zicht. Maar in de loop van de jaren gaat iemand met mucolipidose 4 minder zien.
Ook kunnen er oogaandoeningen zijn zoals scheelzien, wiebelogen en cataract. Soms heeft iemand epilepsie. Soms zit er te weinig ijzer in het bloed, dan ontstaat bloedarmoede.

Meestal is er een verminderde levensverwachting bij mucolipidose IV.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mucolipidose 4
      Mucolipidose IV
      Mucolipidosis IV
      Ganglioside sialidase deficiency
      ML 4
      ML IV

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Mucolipidosis IV kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek, onderzoek van een weggenomen stukje weefsel (biopt) en genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Mucolipidose IV is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor het maken van bewegingen kan fysiotherapie gegeven worden. Ondersteuning van de enkels en voeten kan helpen bij hypotonie. Een logopedist kan begeleiding bieden bij het ontwikkelen van de spraak. Voor epilepsie kunnen medicijnen gegeven worden. Scheelzien kan worden behandeld met een operatie. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn meer dan 100 personen bekend met het mucolipidose IV. Deze aandoening komt vaker voor bij mensen met Joodse voorouders uit Midden- en Oost-Europa. Dan heeft ongeveer 1 op 40.000 personen dit.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.