Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucolipidose IV

Mucolipidose IV is een erfelijke aandoening waarbij er een achterstand is in de ontwikkeling. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Er is een milde en ernstige vorm van mucolipidose 4. De ernstige vorm komt vaker voor.

Kinderen met mucolipidose IV hebben een achterstand in de ontwikkeling van de motoriek. Ze hebben moeite met bijvoorbeeld leren zitten, staan, lopen en dingen vastpakken. Ook voelt een kind vaak slap aan. Dan is sprake van hypotonie. Later worden de spieren vaak stijf. Vaak zijn er problemen met kauwen en slikken. Verder is er weinig tot geen spraak en een verstandelijke beperking. Soms kunnen mensen zelf lopen, maar meestal niet. Bij enkele mensen met mucolipidose IV nemen deze kenmerken in de loop van de tijd toe.

Bij de geboorte is er meestal niets aan de hand met de het zicht. Maar in de loop van de jaren gaat iemand met mucolipidose 4 minder zien.
Ook kunnen er oogaandoeningen zijn zoals scheelzien, wiebelogen en cataract. Soms heeft iemand epilepsie. Soms zit er te weinig ijzer in het bloed, dan ontstaat bloedarmoede.

Meestal is er een verminderde levensverwachting bij mucolipidose IV.

ALLES OPENEN