Overslaan en naar de inhoud gaan

Mevalonaat kinase deficiëntie

Mevalonaat kinase deficiëntie (MKD) is een erfelijke stofwisselingziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij MKD werkt het enzym mevalonaat kinase niet goed. Enzymen zijn eiwitten die zorgen voor het omzetten van de ene stof in de andere.

Bij mevalonaat kinase deficiëntie hebben mensen regelmatig een paar dagen koorts. Tijdens zo’n periode kan iemand buikpijn, opgezette lymfeklieren, gewrichts- en spierpijn en huiduitslag hebben. De lever en milt kunnen daarbij vergroot zijn. Meestal verminderen deze periodes met koorts bij het ouder worden. De kenmerken verschillen per persoon.

Er zijn twee vormen van MKD: HIDS (hyperimmunoglobulinemie D syndroom) en mevalonaat acidurie.

De koortsaanvallen bij HIDS kunnen beginnen na inentingen, operaties of bij spanning/stress. Een klein deel heeft een verstandelijke beperking, coördinatieproblemen, oogproblemen en stuipen. In zeldzame gevallen ontstaan er nierproblemen.

Mevalonaat acidurie is een ernstiger vorm van MKD. Kinderen met deze vorm hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling, problemen met het coördineren van hun bewegingen, slappe spieren en een groeiachterstand. Ook oogproblemen komen voor. Deze nemen in de loop van de tijd toe.

Bij ernstig aangedane kinderen is de levensverwachting verminderd.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mevalonaat kinase deficiëntie (MKD)
      Mevalonate kinase deficiency
      Hyperimmunoglobulinemie D en periodiek koorts syndroom (HIDS)
      Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome
      Mevalonaat acidurie
      Mevalonic aciduria (MVA)
      Hyper-IgD syndroom
      Hyper-IgD syndrome
      Mevalonzuur acidurie
      Mevalonacidurie
      HIDS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      MKD wordt vermoed met bovengenoemde kenmerken. Met bloed- en urineonderzoek kan de diagnose worden vastgesteld. De diagnose kan bevestigd worden door genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MKD kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Met medicijnen kan geprobeerd worden de koortsaanvallen te verminderen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er iets meer dan 200 mensen met mevalonaat kinase deficiëntie bekend. De meeste van hen hebben HIDS.