Mevalonaat kinase deficiëntie

Mevalonaat kinase deficiëntie (MKD) is een stofwisselingsziekte waarbij mensen ontstekingen hebben op verschillende plekken in hun lichaam, zonder dat er een infectie door een bacterie of virus kan worden vastgesteld.  

De oorzaak is het een afwijking in een gen. Door die afwijking werkt het enzym mevalonaat kinase niet goed, en kan het lichaam de ene stof niet veranderen in een ander stof.

Mensen met MKD krijgen aanvallen van ontstekingen in het lichaam en hebben koorts. Meestal begint het op de kinderleeftijd. Het verschilt tussen personen  hoe vaak iemand aanvallen krijgt en hoe ernstig ze zijn.

Hyper-IgD syndroom (HIDS) is de milde vorm van mevalonaat kinase deficiëntie. Pasgeboren kinderen met HIDS hebben periodes van ongeveer 2 tot 6 dagen waarin ze ontstekingen hebben met koorts en koortsstuipen. Ze zijn dan vaak misselijk, spugen, hebben buikpijn en dunne poep. Er kunnen bulten in de nek zitten en ze kunnen een bolle buik hebben. Hun gewrichten en spieren kunnen pijn doen. Er kunnen problemen met de huid zijn en soms krijgen ze wondjes in hun mond (aften), soms op de geslachtsorganen of in het laatste deel van de darm. Hoofdpijn komt ook voor. 
De aanvallen kunnen plotseling ontstaan of met een reden, bijvoorbeeld na een inenting of een operatie. Tussen de aanvallen verdwijnt de ontsteking. Bij het ouder worden krijgt iemand meestal minder vaak aanvallen en worden de aanvallen ook minder erg. 
Mensen met HIDS kunnen even oud worden als  mensen die geen HIDS hebben. Behalve als er door HIDS nog andere ziekte ontstaat, zoals amyloïdose.

Er is ook een ernstige vorm van MKD. Die heet mevalonacidurie (MVA). Jonge kinderen met mevalonacidurie krijgen de soort aanvallen zoals hierboven staan, maar bij deze kinderen kunnen de koortsaanvallen de oorzaak zijn van hun overlijden. Zij kunnen een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling hebben, epilepsie, slappe spieren, problemen met bewegen en het houden van hun evenwicht. Mensen kunnen slechtziend worden en hun nieren kunnen beschadigen. Vaak hebben ze een klein en lang hoofd, een blauwe kleur van het oogwit, een kleine lengte, korte armen en korte benen. Mensen met deze ernstige vorm (MVA) worden meestal minder oud. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN