Lowe syndroom
Iemand met Lowe syndroom heeft vaak aangeboren staar, nieren die niet goed werken en een verstandelijke beperking. De oorzaak is een foutje in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.
Bijna altijd zijn het jongens en mannen die Lowe syndroom hebben. Meisjes en vrouwen kunnen er draagster van zijn. Draagsters hebben geen Lowe syndroom, maar ze kunnen milde staar hebben. Die staar zorgt bij die meisjes en vrouwen meestal niet voor problemen met zien.
Omdat jongens met dit syndroom bij de geboorte al staar hebben, zien ze minder goed. Ongeveer de helft van de jongens krijgt ook last van een hogere druk in de ogen.
Als baby voelen kinderen met dit syndroom vaak slap aan. Dit kan zorgen voor problemen met eten en dat het langer duurt om te leren lopen. Sommige jongens leren nooit zelf lopen. Kinderen met Lowe syndroom hebben vaker dan andere kinderen last van reflux. Dat is dat voeding vanuit de maag terug in de mond komt. Ze kunnen afwijkingen hebben aan hun gebit. De ballen kunnen niet in de balzak zitten (cryptorchisme).
Jongens hebben vaak moeite met leren praten. Meestal begrijpen ze meer dan ze zelf kunnen zeggen. De kamers in de hersenen (ventrikels) kunnen wijder zijn dan anders. Ook kunnen er in de hersenen blaasjes met vocht zitten.
Bijna alle jongens en mannen hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Sommige jongens hebben epilepsie. Soms zijn er problemen met het gedrag. Soms hebben ze kleine blaasjes met vocht onder de huid. Hun gewrichten kunnen makkelijker uit de kom gaan en ze kunnen vaker een ontsteking van de gewrichten hebben. Bij het ouder worden gaan de nieren langzaam steeds minder goed werken. Mannen met Lowe syndroom zijn vaak kleiner dan andere volwassen mannen.
Mannen met het Lowe syndroom worden meestal gemiddeld niet ouder dan 40 jaar.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Cerebrooculorenal syndrome
Lowe syndrome
Oculocerebrorenaal syndroom
Oculocerebrorenal syndrome
Phosphatidylinositol biphosphate 5 phosphatase
Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen dit syndroom vaststellen als een kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan, samen met onderzoek van het bloed en de plas en DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Lowe syndroom gaat niet over. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met de behandeling de gevolgen minder te maken.
Dokters kunnen met een operatie de aangeboren staar behandelen. Ook kunnen contactlenzen of een bril helpen om beter te zien. Als er problemen zijn met eten, kan voeding door een slangetje (sonde) helpen. Bij reflux kan de voeding dikker worden gemaakt of kunnen medicijnen gebruikt worden. De tandarts kan het gebit extra controleren. Een fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Voor de problemen met leren kan iemand extra hulp op school krijgen. Tegen de epilepsie, problemen met het gedrag en de problemen met de nieren kan iemand medicijnen krijgen. Soms kan het nodig worden om nierdialyse te doen. Dokters kunnen een operatie doen als de ballen niet in de balzak zitten. -
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld heeft ongeveer 1 op de 500.000 mensen Lowe syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Lowe syndroom is een foutje in het OCRL-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 26.1 (Xq26.1).
We weten nog niet hoe het foutje in dit gen zorgt voor de klachten van het syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Lowe syndroom is erfelijk. Dit syndroom is X-gebonden recessief erfelijk. Dit betekent meestal dat de moeder het gen met het foutje heeft doorgegeven.
Bij ongeveer 3 op de 10 jongens (30%) is het foutje in het gen bij die jongens zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Zij hebben het foutje niet gekregen van hun moeder. Daarna kan hij het foutje in dit gen wel doorgeven aan zijn kinderen. Maar tot nu toe kennen dokters geen mannen met Lowe syndroom die zelf een kind kregen.
Mensen die eerder een zoon kregen met Lowe syndroom, hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een zoon met dit syndroom. Als de moeder draagster is, is die kans groter. Een erfelijkheidsarts kan daar meer over vertellen.
-
Kinderwens
Mensen die eerder een zoon kregen met Lowe syndroom, hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een zoon met deze aandoening. Als de moeder draagster is, is die kans groter. Een erfelijkheidsarts kan daar meer over vertellen.
Heb je kans op (nog) een kind met Lowe syndroom? En wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende mogelijkheden. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan die verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Stofwisselingsziekten.nlInformatie van Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS). Ook voor lotgenotencontact
- Lowe syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Stichting LoweVoor lotgenotencontact
- Filmpje over JonathanZijn moeder vertelt over de zorg en het dagelijks leven. Engels gesproken en automatisch ondertiteld. Uit 2011
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Lowe syndrome AssociationInternationale patiëntenorganisatie
-
Meer info voor artsen
- Lowe syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIM
- Lowe syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Nier- en Urinewegaandoeningen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
- Amsterdam UMC, locatie AMC - Polikliniek Kindernefrologie
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Amsterdam UMC, locatie AMC - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Aandoeningen met Ontwikkelingsachterstand
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis - Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis - Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
9 september 2026