Loeys-Dietz syndroom (LDS)

Iemand met Loeys-Dietz syndroom heeft bindweefsel dat minder sterk is. Dat heeft vooral gevolgen voor de bloedvaten, het hart, het skelet en de huid. Bindweefsel geeft steun aan veel organen in het lichaam.
De oorzaak van LDS is een afwijking in de genen.

Welke klachten iemand heeft, is van persoon tot persoon verschillend. Ook de ernst van de klachten kan verschillend zijn.

Bij mensen met Loeys-Dietz syndroom kan de grote lichaamsslagader (aorta) wijder worden. Als de aorta te wijd wordt, kan die scheuren. Ook andere slagaders kunnen wijder worden. Bij veel mensen met LDS zijn de slagaders gekronkeld, maar hier hebben ze meestal geen last van. Soms werken de kleppen in het hart minder goed of zit er een gaatje tussen de boezems van het hart.

Iemand met Loeys-Dietz syndroom is vaak langer dan andere mensen. Ook de armen, benen en vingers kunnen langer zijn. Veel mensen met dit syndroom hebben een kromme rug (scoliose of kyfose). Omdat ze soms ook langere ribben hebben, kan het borstbeen naar binnen staan (trechterborst) of juist naar buiten (kippenborst).  De wervels in de hals kunnen minder sterk zijn. 
De gewrichten zijn vaak extra beweeglijk. Maar kunnen soms juist minder beweeglijk zijn. Mensen met LDS kunnen op jongere leeftijd last krijgen van versleten gewrichten (artrose). Vaak heeft iemand platvoeten. En soms heeft iemand een klompvoet.

Bij kinderen met dit syndroom kunnen één of meer naden in de schedel te vroeg samengroeien. Dit heet craniosynostose. De ogen kunnen verder uit elkaar staan. Soms is iemand bijziend. Ook kan het netvlies in het oog loslaten. Sommige mensen hebben ook staar. Soms hebben kinderen een spleet in het verhemelte (schisis) of een spleet in de huig.

Mensen met  Loeys-Dietz syndroom kunnen ook nog andere kenmerken hebben dan die hier boven staan. Ze krijgen vaker een klaplong. Ook een liesbreuk komt vaker voor. Ze kunnen klachten hebben van de maag en darmen. Soms hebben ze slaapapneu, dan houdt iemand even op met ademen tijdens het slapen. Sommige mensen hebben een dunne huid en strepen op de huid. Ze kunnen ook sneller blauwe plekken krijgen. Ook kan het langer duren dan normaal voordat wondjes op de huid genezen zijn. 
Iemand met Loeys-Dietz syndroom heeft vaker last van bijvoorbeeld eczeem en astma dan mensen die geen LDS hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN