Overslaan en naar de inhoud gaan

Loeys-Dietz syndroom

Het Loeys-Dietz syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Iemand met dit syndroom heeft minder sterk bindweefsel. Bindweefsel geeft steun aan veel organen in het lichaam. Bij dit syndroom heeft dit vooral gevolgen voor de bloedvaten, het hart, het skelet en de huid. Welke klachten er zijn, is van persoon tot persoon anders. Ook de ernst van de klachten is verschillend.

Bij het Loeys-Dietz syndroom kan de grote lichaamsslagader (aorta) wijder worden. Dit komt omdat het bindweefsel in de grote lichaamsslagader minder sterk is. Als de aorta te wijd wordt, kan die scheuren. Ook andere slagaders kunnen wijder worden. Bij veel mensen met Loeys-Dietz syndroom zijn de slagaders gekronkeld, maar hier heeft iemand meestal geen last van. Soms werken de kleppen in het hart minder goed. Bij andere mensen zit er een gaatje tussen de boezems van het hart.

Iemand met Loeys-Dietz syndroom is vaak langer dan andere mensen. Ook de armen en benen zijn tamelijk lang. Veel mensen met dit syndroom hebben een kromme rug (scoliose of kyfose). Omdat ook de ribben soms langer zijn, kan het borstbeen naar binnen staan (trechterborst) of juist naar buiten (kippenborst). Ook kunnen de wervels in de hals minder sterk zijn. Verder kunnen de gewrichten zich vaak verder strekken dan bij mensen die dit syndroom niet hebben. Andere mensen met Loeys-Dietz syndroom hebbben soms juist gewrichten die minder beweeglijk zijn. Vaak heeft iemand platvoeten. En soms heeft iemand een klompvoet.

Bij een kind met dit syndroom sluiten meestal één of meer naden in de schedel te vroeg. Dit heet craniosynostose. Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan dan anders en soms is iemand bijziend. Ook kan het netvlies in het oog loslaten. Sommige mensen hebben ook staar. Soms heeft een kind een gespleten verhemelte (schisis) of een gespleten huig.

Sommige mensen hebben een dunne huid en strepen op de huid. Ze kunnen ook sneller blauwe plekken krijgen. Ook kan het langer duren dan normaal voordat wondjes op de huid genezen zijn. Iemand met Loeys-Dietz syndroom heeft vaker last van bijvoorbeeld eczeem en astma.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Loeys-Dietz syndrome
      LDS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat iemand het Loeys-Dietz syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kan de diagnose gesteld worden.

    • Kinderwens

      Als geen van beide ouders de verandering in het DNA heeft, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met Loeys-Dietz syndroom.

      Heb je zelf Loeys-Dietz syndroom en wil je kinderen? Bespreek dan met je arts welke mogelijkheden er zijn.

      Een vrouw met Loeys-Dietz syndroom en een kinderwens kan het beste voor, tijdens en na de zwangerschap begeleidt worden door een gyneacoloog. Het advies is ook dat zij haar bloedvaten extra laat controleren.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Loeys-Dietz syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten.
      Iemand met deze aandoening wordt meestal begeleid door een team van artsen.
      De artsen controleren regelmatig de bloedvaten en het hart. Als de lichaamsslagader te wijd is geworden, moet er een operatie worden gedaan. Een fysiotherapeut kan begeleiden om ervoor te zorgen dat de gewrichten zo weinig mogelijk belast worden.
      Een orthopeed kan begeleiden bij een kromme rug en als de halswervels minder sterk zijn. De oogarts kan helpen bij bijziendheid. Als het netvlies loslaat kan er een operatie worden gedaan. Ook voor de schisis kan een operatie worden gedaan.
      Tegen de astma en eczeem kunnen medicijnen helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten (nog) niet hoeveel mensen het Loeys-Dietz syndroom hebben.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Iemand met het Loeys-Dietz syndroom is meestal de eerste in een familie met de aandoening. De oorzaak van is dan een nieuwe mutatie.

      Soms heeft een van de ouders het syndroom ook en het doorgegeven aan het kind. Iemand met deze aandoening heeft een kans van 50% om dit door te geven aan ieder van zijn of haar kinderen. Dat betekent dat Loeys-Dietz syndroom autosomaal dominant erfelijk is.