Overslaan en naar de inhoud gaan

Leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof

Leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof is een erfelijke aandoening van zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Bij deze aandoening ontstaat schade aan de witte stof. De witte stof zit in de hersenen en het ruggenmerg. De witte stof bestaat uit zenuwen en de bescherm- en isolatielaag die daar om heen zit. Die beschermlaag heet myeline.

Er zijn verschillende vormen van leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof. Meestal beginnen de kenmerken op jonge leeftijd. Bij ernstige vormen zijn er kenmerken bij de geboorte. Bij mildere vormen komen de kenmerken vaak op tienerleeftijd of volwassen leeftijd tot uiting.

Bij leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof kan de ontwikkeling van de motoriek langzamer verlopen. Kinderen leren dan bijvoorbeeld later kruipen en lopen. Op jonge leeftijd krijgt een kind vaak stijve spieren en problemen met het coördineren van bewegingen. Ook wordt het verstandelijk vermogen soms minder. Bij sommigen is sprake van epilepsie of minder goed zien.

Als leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof op latere leeftijd begint, kunnen psychische problemen of gedragsproblemen de eerste kenmerken zijn. Volwassen vrouwen met leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof hebben soms eierstokken die niet goed werken. Dit wordt dan ovarioleukodystrofie genoemd.

Leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof is een progressieve aandoening, waarbij de kenmerken in de loop van de tijd verergeren. De mate waarin de aandoening verloopt, is verschillend. Er zijn factoren bekend waardoor kenmerken kunnen ontstaan of waardoor ze ernstiger kunnen worden. Voorbeelden zijn infecties, verwondingen aan het hoofd, operaties of extreme stress of angst.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof
      Leukoencephalopathy with vanishing white matter
      CACH syndrome
      Vanishing white matter disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken samen met hersenonderzoek. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof kan niet worden genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Fysiotherapie kan uitkomst bieden bij de stijve spieren en de coördinatie van bewegingen. Bij infecties kunnen antibiotica gegeven worden. Kinderen kunnen verwondingen aan het hoofd voorkomen door buiten een helm te dragen. Ook het vermijden van ernstige stress, hoge temperaturen en contactsporten kunnen helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof voorkomt, is niet bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof erft autosomaal recessief over.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.