Klippel-Trenaunay syndroom

Mensen met Klippel-Trenaunay syndroom hebben meestal een wijnvlek en afwijkingen van de bloedvaten zoals spataderen en/of een afwijking van de lymfevaten. Als de wijnvlek op een been zit, kan dat been groter en dikker zijn dan het andere been. Met dit syndroom word je geboren. De oorzaak is bijna altijd een foutje in een gen, dat bij het kind zelf is ontstaan. Welke kenmerken iemand heeft en hoe ernstig deze zijn, is bij iedereen verschillend.

De wijnvlek zit meestal op een been, maar soms ook op een arm of ergens anders op het lijf. In de wijnvlek zijn de kleine bloedvaten vlak onder de huid wijder. Kinderen hebben meestal geen last van die wijnvlek. Maar soms krijgt iemand daar kleine blaren. Die blaren kunnen gaan bloeden. Vaak hebben kinderen ook spataderen. Heel soms gaan die bloeden. Verder is er bij dit syndroom meer kans op trombose en aderontsteking.

Bij kinderen met Klippel-Trenaunay syndroom groeit vaak het been met de wijnvlek sneller dan het andere been. Maar soms gaat het om andere delen van het lichaam die sneller groeien. Bijvoorbeeld om een arm met een wijnvlek. Door die problemen kan iemand moeite hebben met bewegen.

Iemand kan ook afwijkingen aan de lymfevaten hebben. Het lymfevocht stroomt dan niet door. Op die plekken kan het lichaam dikker worden. Dit heet lymfoedeem. Soms krijgt iemand door het ophopen van lymfevocht blaasjes die gevuld zijn met lymfevocht. In die blaasjes kan een ontsteking ontstaan.

Sommige kinderen met dit syndroom hebben afwijkingen aan de bloedvaten van de darmen en de blaas. Dan kunnen ze buikpijn hebben. Of er zit bloed in hun poep of plas. Soms wordt een kind geboren met meer dan tien vingers en/of tenen, dit heet polydactylie. Ook kunnen twee of meer vingers en/of tenen aan elkaar vast zitten. Dat heet syndactylie. Er zijn kinderen met Klippel-Trenaunay syndroom die epilepsie hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Angioosteohypertrofie syndroom
      Angio-osteohypertrophic syndrome
      Capillaire-lymfatische-veneuze malformatie met segmentale distributie 
      Klippel-Trenaunay syndrome
      Klippel-Trenaunay-Weber syndroom
      KTS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen bepalen dat het om het Klippel-Trenaunay syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en met MRI-onderzoek en echo-onderzoek. Soms kunnen dokters ook DNA-onderzoek doen om zeker te weten dat het om deze aandoening gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Klippel-Trenaunay syndroom gaat niet over.
      Er zijn verschillende behandelingen om de kenmerken minder te maken. Een wijnvlek kun je soms minder gaan zien met lasertherapie. Voor de spataderen en lymfoedeem kunnen steunkousen helpen, of andere kleding die steun geeft. Tegen ontstekingen van een lymfevat kan de dokter medicijnen geven. Als de benen niet even lang zijn, kan dit soms geopereerd worden. Ook aangepaste schoenen kunnen helpen. De fysiotherapeut kan helpen als iemand door de snelle groei van bijvoorbeeld een been problemen heeft met bewegen. Epilepsie kan behandeld worden met medicijnen.

      Kijk voor meer informatie op de website van het expertisenetwerk aangeboren vaatafwijkingen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 tot 2 op de 100.000 mensen over de hele wereld hebben Klippel-Trenaunay syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van dit syndroom is bijna altijd een afwijking in het PIK3CA-gen. Het PIK3CA gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op plek 26.32 (3q26.32).

      De afwijking in dit gen heeft iemand bijna nooit van één van de ouders gekregen. Het is ontstaan bij het kind zelf in het begin van de zwangerschap. Hierdoor zit het foutje in een deel van de cellen van het lichaam. Dat heet mozaïcisme.

      Het foutje zorgt voor de kenmerken. Maar niet alle mensen met Klippel-Trenaunay syndroom hebben een afwijking in dit gen. Van deze mensen weten we niet wat de oorzaak is. Zij hebben misschien foutjes in andere genen. Maar welke genen dat zijn, is niet duidelijk.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Nee, Klippel-Trenaunay syndroom is bijna nooit erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Maar dit foutje heeft iemand bijna nooit van één van de ouders gekregen. Dit foutje is bijna altijd bij iemand zelf ontstaan tijdens de zwangerschap. Hierdoor zit het foutje in een deel van de cellen (mozaïcisme).

      Bij minder dan 1 op de 100 mensen (1%) met Klippel-Trenaunay syndroom heeft ook één van de ouders dit syndroom. Dan zit de afwijking in het gen bij die ouder in de eicellen of de zaadcellen en heeft het kind het syndroom van die ouder geërfd.

    • Kinderwens

      Minder dan 1 op de 100 mensen (1%) met Klippel-Trenaunay syndroom heeft de afwijking in het gen van één van de ouders gekregen. Geldt dat voor jou en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Een vrouw met Klippel-Trenaunay syndroom die zwanger wil worden, kan dat bespreken met haar dokter. Die kan vertellen wat de risico’s kunnen zijn en bespreken hoe de zwangerschap kan worden begeleid. 

      Kijk voor meer informatie over zwangerschap en vasculaire malformaties op de website van HEVAS. En op de website van het expertisenetwerk aangeboren vaatafwijkingen.

    • Updatedatum

      30 juli 2026