Juveniele polyposis syndroom

Het juveniele polyposis syndroom (JPS) is een zeldzame aandoening. Door dit syndroom krijg je goedaardige uitstulpingen (poliepen) in de dikke darm, de maag en/of de dunne darm. Sommige mensen krijgen er een paar, anderen honderden.

De poliepen hebben vaak bepaalde kenmerken. Dit zien ze bij onderzoek in het laboratorium. Dokters noemen dit ‘juveniele’ poliepen. De term juveniel heeft niets te maken met de leeftijd waarop de poliepen beginnen.
Door de poliepen kun je klachten krijgen. Bijvoorbeeld buikpijn, bloedverlies of diarree. Maar dat hoeft niet. Juveniele poliepen zijn goedaardig, maar uit een poliep kan soms kanker ontstaan.

JPS kan ontstaan door een verandering (mutatie) in verschillende genen, namelijk het BMPR1A-gen en het SMAD4-gen. Komt JPS komt door een verandering in het SMAD4-gen? Dan hebben mensen soms ook kenmerken van hereditaire hemorragische teleangiëctasieën . Bijvoorbeeld afwijkingen in de bloedvaten. Je grote lichaamsslagader in de borstkas kan ook wijder zijn dan normaal.

Hoe ernstig de aandoening is, verschilt per persoon. Ook binnen één familie kunnen er verschillen zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      JPS
      Juvenile intestinal polyposis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan JPS als iemand meerdere juveniele poliepen heeft, in de darmen of maag. Of als juveniele poliepen bij meerdere mensen in een familie voorkomen. Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen. Want de oorzaak van de ziekte zit in de genen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      JPS is niet te genezen. Als iemand JPS heeft wordt geadviseerd om regelmatig een endoscopie te laten doen. Dat is een onderzoek van de darmen. Als iemand heel veel poliepen heeft, doen ze soms een operatie waarbij (een deel van) de dikke darm of maag wordt verwijderd. Zo voorkom je nog meer poliepen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      JPS komt naar schatting bij 1 op de 100.000 mensen voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      JPS kan worden veroorzaakt door een verandering in verschillende genen, namelijk het BMPR1Agen en het SMAD4gen. Het BMPRA1-gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm, op positie 23.2 (10q23.2).
      Het SMAD4-gen ligt op chromosoom 18, op de lange (q) arm, op positie 21.2 (18q21.2).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      JPS is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat je het kunt erven, als één van je ouders de afwijking in zijn of haar genen heeft.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met JPS en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts. Dit gesprek kun je voorbereiden met deze keuzehulp.

      Vrouwen met JPS die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

    • Meer info voor artsen