Holt-Oram syndroom
Bij het Holt-Oram syndroom is er iets aan de hand met de armen, de handen en het hart. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
Bij het Holt-Oram syndroom zit er een afwijking aan de botten van de pols. De duimen kunnen afwezig zijn, of de duimen hebben drie kootjes. Verder zijn de botten in de armen vaak korter, of er ontbreken botten. Ook kan iemand afwijkingen aan het sleutelbeen en de schouderbladen hebben. Dit kan aan één kant of aan beide kanten van het lichaam zo zijn.
Meestal hebben mensen met het Holt-Oram syndroom een hartafwijking. Vaak gaat het dan om een gaatje tussen de verschillende ruimtes in het hart. Soms is het een hartafwijking die kan leiden tot bijvoorbeeld een verlaagde hartslag of onregelmatig kloppen van het hart.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
HOS
Heart-hand syndrome
Holt-Oram syndrome
Atriodigital dysplasia type 1 -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose wordt gesteld met behulp van de kenmerken die hierboven staan. Röntgenfoto’s kunnen afwijkingen aan de botten laten zien. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek. Met een echo kan een ongeboren baby tijdens de zwangerschap worden onderzocht op het Holt-Oram syndroom.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Holt-Oram syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Voor de hartafwijkingen zijn vaak operaties mogelijk. Voor de afwijkingen aan de armen en handen kan soms een operatie of fysiotherapie uitkomst bieden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 100.000 mensen wordt geboren met het Holt-Oram syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Holt-Oram syndroom erft autosomaal dominant over.
-
Meer info voor patiënten
- Holt-Oram syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- KorterMaarKrachtingInformatie en lotgenotencontact van de vereniging voor mensen met een amputatie en/of aangeboren reductie van een ledemaat
- Genetics Home ReferencePatiënteninformatie in het Engels.
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels over de oorzaak van dit syndroom
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Erfelijke Hartritme- en Pompfunctiestoornissen
- Polikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 5281
- polikg@amc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Erfelijke Hartzieken
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Erasmus MC Team voor Aangeboren Aandoeningen van de Hand en Arm
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink