Holt-Oram syndroom

Bij het Holt-Oram syndroom is er iets aan de hand met de armen, de handen en het hart. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Bij het Holt-Oram syndroom zit er een afwijking aan de botten van de pols. De duimen kunnen afwezig zijn, of de duimen hebben drie kootjes. Verder zijn de botten in de armen vaak korter, of er ontbreken botten. Ook kan iemand afwijkingen aan het sleutelbeen en de schouderbladen hebben. Dit kan aan één kant of aan beide kanten van het lichaam zo zijn.

Meestal hebben mensen met het Holt-Oram syndroom een hartafwijking. Vaak gaat het dan om een gaatje tussen de verschillende ruimtes in het hart. Soms is het een hartafwijking die kan leiden tot bijvoorbeeld een verlaagde hartslag of onregelmatig kloppen van het hart.