Overslaan en naar de inhoud gaan

Holt-Oram syndroom

Mensen met Holt-Oram syndroom hebben afwijkingen aan de armen, de handen en het hart. De oorzaak is een foutje in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Mensen met Holt-Oram syndroom hebben een afwijking aan de botten van de pols. Verder missen ze soms een duim. Of de duim is langer dan normaal. Verder zijn soms botten in de armen niet (helemaal) goed gegroeid. Ook hebben ze soms afwijkingen aan het sleutelbeen of aan de schouderbladen. Soms hebben ze geen borstspier. De afwijkingen kunnen aan één kant of aan beide kanten van het lichaam zitten. Als er afwijkingen zijn aan beide kanten, kan de soort afwijking per kant verschillend zijn.

Meestal worden kinderen met Holt-Oram syndroom geboren met een afwijking van het hart. Vaak gaat het dan om een gaatje in de wand tussen de boezems van het hart (atrium septum defect). Of een gaatje in de wand tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect). Soms hebben ze een afwijking van het hart die er bijvoorbeeld voor kan zorgen dat het hart langzamer gaat kloppen of onregelmatiger gaat kloppen. Sommige mensen hebben hypoplastisch linkerhartsyndroom. Mensen met Holt-Oram syndroom hebben meer kans om stoornissen in het ritme van het hart te krijgen, ook al hebben ze bij de geboorte geen afwijking van het hart.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      HOS
      Heart-hand syndrome
      Holt-Oram syndrome
      Atriodigital dysplasia type 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om Holt-Oram syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, met röntgenfoto’s van de botten en met met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Holt-Oram syndroom gaat niet over. Dokters proberen met een behandeling de kenmerken minder te maken. Soms wordt er een operatie gedaan aan de afwijkingen van de armen en handen. Ook voor de afwijkingen aan het hart wordt soms een operatie gedaan. Dokters adviseren mensen met Holt-Oram syndroom om ieder jaar hun hart te laten controleren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 100.000 mensen wordt geboren met het Holt-Oram syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Holt-Oram syndroom is meestal een foutje in het TBX5-gen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op plek 24.21 (12q24.21).
      Het foutje in dit gen zorgt waarschijnlijk voor de klachten van dit syndroom.

      Er zijn foutjes in andere genen (zoals in het SALL4-gen) die de oorzaak kunnen zijn van kenmerken die je ook vaak ziet bij mensen met Holt-Oram syndroom. Maar de foutjes in die genen kunnen ook de oorzaak zijn van een ander syndroom.

      Soms zijn er meer mensen in de familie met Holt-Oram syndroom, maar is het foutje in het gen (nog) niet gevonden.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Holt-Oram syndroom is erfelijk. Iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij het gen met het foutje erft van één van de ouders. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Maar vaak ontstaat het foutje in het gen bij de persoon zelf. Dat heet een spontane mutatie. Dan heeft iemand dat foutje in het gen niet van één van de ouders geërfd. Iemand kan het syndroom dan wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Holt-Oram syndroom en willen jullie een kind? Dan hebben jullie verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGD) mogelijk voor Holt-Oram syndroom.Je kunt met je dokter bespreken of dat in jullie geval kan.

      Vrouwen met Holt-Oram syndroom die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met de dokter te bespreken. De dokter kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn voor jou of je ongeboren kind en wat je er aan kunt doen.